Bolest i bolest često su predmet sozbiljnih, loše proizvedenih, filmova napravljenih za televiziju. To nije slučaj s tim pet igranih filmova. Svaki od tih filmova usredotočuje se na rijetke bolesti i poremećaje koji su sastavni dio filma; ne samo slatke pomake i uređaje.
Neki od tih filmova bili su vrlo popularni među kino-umjetnicima i kritički su priznati radovi, dok su drugi općenito previdjeli javnost; samo pukotine na radaru. Ipak, svaki od tih filmova vrijedi vidjeti. Sigurni su da će bolje promijeniti vašu perspektivu na način na koji gledate i raspravljate o ozbiljnim, ali malo poznatim, rijetkim bolestima i poremećajima.
1The Elephant Man (1980)
"Slon čovjek" je 1980 film glumi John Hurt, Anthony Hopkins, Anne Bancroft i John Gielgud. Upravo o svima koji su vidjeli ovaj film, u kojoj John Hurt portretira Josipa Merrika, nadimak "Slonov čovjek" zbog zagušljivih učinaka onoga što je najvjerojatnije bio Proteusov sindrom. Merrickove deformacije učinile su ga ljudskom anomalijom. Hurt blista dok prikazuje inteligentan, osjetljiv čovjek iza maske.
Izvorno, pogrešno je mislila da slon pati od neurofibromatoze, stanja u kojem tumori rastu na živčanom tkivu. Slonov muškarac, s druge strane, nije imao smeđe pjege karakteristične za neurofibromatozu, a umjesto toga, radiografije i CT studije Merrick 1996. godine pokazale su da su njegovi tumori rastao iz koštane i kožne tkiva, znak Proteusovog sindroma.
Zabilježeno je da je Merrick živio od 1862. do 1890. godine, ali Proteusov poremećaj nije identificiran do 1979. godine. Vjerojatno postoji danas niz rijetkih poremećaja koji će biti identificirani i dalje razumljivi u budućnosti.
2Lorenzo’s Oil (1992)
Film iz 1992. godine "Lorenzo’s Oil" zvijezde velike glumce u Hollywoodu, Susan Sarandon i Nick Nolte. "Lorenzo’s Oil", priča o roditeljskim poteškoćama Augusta i Michaele Odoneu kako bi pronašla tretman za njihovu sinu Lorenzovu adrenoleukodistrofiju (ALD), smrtonosnu genetsku bolest. Filmovi pružaju dirljiv, emocionalni prikaz ovog progresivnog neurološkog poremećaja, ali postoje neke netočnosti. Ipak, razveselit ćete za uspjesima obitelji. Adrenoleukodistrofija je nasljedni poremećaj, nasljeđen u autosomalnom recesivnom uzorku povezanom s X kromosomom. Kao takav, poremećaj se javlja samo kod dječaka. (Saznajte više o uzorcima nasljeđivanja u genetskim poremećajima.)
Bolest je progresivna, uključujući degeneraciju mijelina, slično nekim drugim bolestima kao što je multipla skleroza. Mijelin djeluje poput prevlake preko električnog kabela, a kad se uništi "premaz", usporava se širenje informacija preko živca.
3The Tic Code (1998)
"Tic Code" zvijezde Christopher Marquette, Gregory Hines i Polly Draper. 10-godišnji dječak (Marquette) i saksofonist (Hines) susreću se i otkriju kako obojica imaju Touretteov sindrom. Međutim, svatko se bavi njome na svoj način. Dječak se prilagodio svojim tikama, ali stariji muškarac pokušava sakriti svoje i odbija pristanak prihvaćanja dječaka.
Postoji niz načina na koji se ti tikovi pojavljuju, ali način na koji se obično prikazuje u medijima – s opscenim riječi i geste – zapravo je vrlo neuobičajeno.
Srećom, sada postoji niz dostupnih tretmana koji mogu pomoći tim ljudima – koji se često susreću s Touretteom tijekom tjeskobe adolescencije.
4The Mighty (1998)
"The Mighty" je fantastičan film za koji vjerojatno nikad niste ni čuli, glumeći Sharon Stone, Gena Rowlands i Harry Dean Stanton. Kevin je svijetao 13-godišnjak s Morquioovim sindromom, progresivnom bolesti i Maxom, usporenim djetetom s niskim intelektom – osjeća kako izgleda "poput Godzilla" – ima disleksiju. Njih dvojica čine malo prijateljstvo kad Kevin postaje Maxov učitelj za čitanje.
Morquio sindrom nasljeđuje se u autosomalnom recesivnom modu, smatra se jednim od mukopolisaharidoze (MPS), bolesti uzrokovane nedostatkom enzima potrebnih u normalnom metabolizmu. Morkvijin sindrom se smatra MPS IV, dok je Hurlerov sindrom s kojim ljudi može biti poznatije smatra MPS I ili II. Bolest ima mnoge značajke, od kosti i zglobova do oštećenja srca do zamagljivanja rožnice i još mnogo toga.5 Šesta sreća (1997)
Ovaj film iz 1997. godine "Šestom srećom" glumi Firdaus Kanga i Souad Faress objavljen je u Ujedinjenom Kraljevstvu. Temelji se na autobiografiji Kange, pod nazivom "Pokušavajući se razvijati". Kanga se zapravo igra u ovom filmu. Film pripovijeda priču o dječaku koji se zvao Brit odrastao u Indiji. Rođen je s bolešću koja mu kosti postaje krhka i nikada ne raste vise od 4 noge. Brit je šarmantan, smiješan i vrlo realan lik koji se bori sa svojom seksualnošću i životnim problemima na svoj jedinstveni način, ali njegovi roditelji imaju vrlo različita stajališta prema njegovoj invalidnosti.
Dok ovaj film ne ukazuje na specifičnu rijetku bolest (iako se na mnoge načine uklapa u osteogenezu imperfecta) može pomoći u podizanju svijesti o nekoliko rijetkih i neuobičajenih bolesti koje uključuju krhke kosti i patuljaste bolesti.
Osteogenesis imperfecta je bolest koja je zamišljena kao "krhka koštana bolest". Bolest proizlazi iz kvarova u nekoj vrsti kolagena pronađenog u kostima, ligamentima i oku i često dovodi do višestrukih slomljenih kostiju uz kratku stas. Postoji nekoliko različitih oblika bolesti, pri čemu se ozbiljnost uvelike mijenja čak i kod onih s istim oblikom bolesti. Srećom, nedavni napredak u liječenju, poput onih za lijekove s osteoporozom, pomaže poboljšanju života nekih od tih ljudi.
Kratki se stupanj naziva dwarfism kada je visina odrasle osobe 4 stopa 10 inča ili manje i ima mnogo uzroka. Osim filmova koji podižu svijest o rijetkim bolestima, osobe s nekim od tih stanja koriste se svojim stanjem na istaknut način za srebrni zaslon. Primjer je John Ryan Evans, glumac s achondroplasia, i njegova uloga u mnogim produkcijama, uključujući
Kako Grinch ukrao Božić
.
