Puno vas zna da BRCA testiranje ima veze s rakom dojke i jajnika. Međutim, to je o svim većini ljudi koji znaju o BRCA1 i BRCA2 mutacija, i ako to nije bilo za Angelinu Jolie testiranje pozitivno za BRCA1 mutaciju i naknadno primanje profilaktičke mastectomy (izborni grudi uklanjanje) i kasnije profilaktički salpingo-oophorectomy (izborno uklanjanje jajovoda i jajnika), većina Amerikanaca to ne bi ni znala.
Cinić može tvrditi da je činjenica da većina ljudi zna malo o BRCA testiranje je dobra stvar. Uostalom, još uvijek puno toga što ne znamo o BRCA mutacijama, a mnogi misle da ne bismo se trebali oslanjati na test koji otkriva mutaciju koju sada nećemo donositi na težini odluka o zdravstvenoj zaštiti, uključujući profilaktičku mastectomiju i salpingo- oophorectomy kako bi spriječili budući karcinom. Ipak, unatoč tome što kritičari kažu, mnogi liječnici i dalje vjeruju u moć
BRCA testiranja kako bi otkrili predispoziciju za nasljedni karcinom dojke i jajnika – pogotovo zato što za razliku od karcinoma dojke, nema dobrog pregleda karcinoma jajnika. Budući da je test BRCA popularan i može vam pružiti preventivno zdravstveno dobro u manjini žena, dobro je da bolje shvatite ovu dijagnostičku modalitet. BRCA mutacije
BRCA1
i BRCA2 su geni za suzbijanje tumora. Kada žena nasljeđuje mutacije u bilo kojem od ovih gena koja djeluje na oba alela, njezin rizik za nasljedne raka dojke i raka jajnika. Naime, s
BRCA1 i BRCA2 mutacija, rizik od kasnije razvoja raka dojke je više od 80 posto; dok je rizik od razvoja raka jajnika oko 40 posto s BRCA1 mutacijom i 20 posto s BRCA2 mutacijom. Rak dojke i jajnika povezan s
BRCA mutacije su obično agresivni i obično štrajkaju u mlađoj dobi (mislim da su žene u srednjim dvadesetima). Kako bi se borila protiv ove podmukle prijetnje, vrlo pametni ljudi došli su s genetskim testom krvi ili sline koji se može izvesti u izvanbolničkom ili kliničkom okruženju.
Trebate li testirati za
BRCA ?Prvo, samo 5 posto karcinoma dojke nasljedno je i prošlo je bilo od strane vaših mama ili popa. Dakle,
BRCA testiranje nije za svakoga, i ni u kom slučaju nije mjerenje općeg izbora. Pri razmatranju da li ste dobar kandidat za
BRCA testiranje, vaš liječnik će razmotriti sljedeće čimbenike rizika: Ashkenazi židovske baštine
- prvi stupanj relativno s rakom dojke prije 50
- relativno s bilateralnim karcinomom dojke
- osobne ili obiteljske povijesti raka jajnika
- obiteljska povijest peritonealnog karcinoma
- oba raka dojke ili karcinoma jajnika prisutna u rođaku
- dva ili više rođaka s karcinomom dojke
- muški član obitelji s rakom dojke
- Ako imate obiteljsku anamnezu za
BRCA mutaciju, testiran samo za vrstu BRCA mutacije koja se izvodi u vašoj obitelji: BRCA1 ili BRCA2 .Što učiniti ako biste trebali testirati pozitivno za BRCA1 ili BRCA2 mutaciju?
Postoji mnogo rasprava o tome kako nastaviti s pozitivnim
BRCA1 ili BRCA2 test rezultat. Evo nekoliko mogućih strategija za upravljanje rizikom: rutinski nadzor uključujući mamografije, MRI, ultrazvuk i mjerenje antigena karcinoma 125; Kemoprevencija s kemoterapijskim sredstvima tamoksifen ili raloksifen; ➤ smanjenje rizika mastectomy ili salpingo-oophorectomy.
- Imajte na umu da uklanjanje grudi. jajnika i jajovoda je samo jedna opcija upravljanja rizicima, a izbor ove opcije ovisi o vašoj specifičnoj kliničkoj situaciji. Štoviše, iako mastektomija uklanja većinu tkiva dojke, ne uklanja sve tkivo dojke, a još uvijek postoji mala šansa da još uvijek razvijete rak. Konačno, takva operacija izvodi se tek nakon nekoliko mjeseci genetskog savjetovanja i kirurške procjene.
- Ako smatrate da ste u opasnosti za nasljedni karcinom dojke ili jajnika, dobro je razmisliti o toj sumnji kod svog liječnika opće prakse ili odgojno-ginekologa.
- Napomenuvši, CDC sugerira da zainteresirane žene koriste alat Know: BRCA za procjenu osobnog rizika. Nakon dobivanja detaljne osobne i obiteljske povijesti, vaš liječnik može odlučiti da ste dobar kandidat za
BRCA1 ili BRCA2
testiranje.