Bartterov sindrom je naslijeđena bolest bubrega koju je smatrao uzrokovan kvarom sposobnosti bubrega da ponovno apsorbira kalij. Zbog toga bubrezi uklanjaju previše kalija iz tijela.
Bartterov sindrom naslijeđen je u autosomalnom recesivnom uzorku, iako ponekad može doći i kod nekoga bez obiteljske povijesti poremećaja. Ne zna se točno koliko često se događa Bartterov sindrom, ali jedna studija procjenjuje da utječe na 1,2 pojedinca po milijun ljudi. Čini se da se češće događa kod djece rođene od roditelja koji su krvoproliće ili blisko povezani. Bartterov sindrom pogađa i muškarce i žene svih etničkih podrijetla.
Simptomi
Simptomi Bartterovog sindroma mogu biti:
generalizirana slabost i umor
- povećana mokrenja (poliuria)
- povećana žeđ (polydipsia)
- buđenje noću za mokrenje (nocturia)
- blaga dehidracija
- žudnja za sol
- mišićni grčevi
- zatvor
- Djeca s Bartterovim sindromom imaju poteškoća u rastu i razvoju normalno.
Dijagnoza】 Bartterov sindrom je obično dijagnosticiran u djetinjstvu na temelju fizičkog pregleda, prisutnih simptoma i rezultata laboratorijskih krvnih i urinskih testova. To uključuje:
nisku razinu kalija u krvi
visoku razinu kalija u urinu
- nisku razinu klorida u krvi
- visoku razinu klorida u mokraći
- visoke razine hormona renina i aldosterona u krvi
- Gitelmanov sindrom sličan je Bartterovom sindromu pa bi trebalo biti potrebno dodatne testove kako bi se utvrdilo koji je poremećaj prisutan.
- Liječenje
Liječenje Bartterovog sindroma fokusira se na održavanje kalija u krvi na normalnoj razini. To se postiže s prehranom bogatom kalijem i uzimanjem dodataka kalijima ako je potrebno. Postoje također i lijekovi koji smanjuju gubitak kalija u mokraći, kao što su spironolakton, triamteren ili amilorid.
