Organi na koje utječu CF uključuju:
Pluća
- gušterača
- jetra
- intestini
- sinusi
- reproduktivni organi
- cistična fibroza je jedna od najčešćih genetskih bolesti i utječe na oko 1 u svakih 2500 beba rođenih u Sjedinjenim Državama. To je najčešći među bijelcima i Hispanics i rijetko se pojavljuje u ljudi afričkog ili azijskog podrijetla.
Simptomi
Simptomi CF mogu varirati ovisno o stupnju bolesti i organima koji su pogođeni.
Rani simptomi:
Povećan apetit
- Loši rast
- Masna, glomazna, smrdljiva pokreta crijeva
- Slano-kušanje kože
- Česte kašlje
- Česte respiratorne infekcije
- Teškoće disanja
- Napredni simptomi pojavljuju se u obliku komplikacija, uključujući:
Neobjašnjena težina gubitak
- Dijabetes
- Pancreatitis
- Bolest jetre
- Neplodnost
- Dijagnoza
Cistična fibroza dijagnosticira se testiranjem krvi, znoja ili stanica fetusa zbog prisutnosti tvari ili gena koji se nalaze u CF pacijenata.
Trudnoća
Ako trudni par zna ili sumnja da bi mogli biti nositelji CF svojstva, amniocentezu ili korionski uzorak uzoraka može se provesti tijekom trudnoće kako bi se utvrdilo da li dijete ima bolest.
Novorođenče
Trenutno, 40 država uključuju cističnu fibrozu u novorođenčanim testovima. Krv se uzima iz djetetove pete prije nego što odlazi iz bolnice. Krv će biti poslana u državni laboratorij i ako se otkrije kvar, primat će se liječnik primarne zdravstvene zaštite i lokalne zdravstvene agencije.
Dojenčad i djetinjstvo
Ako se ne otkriju kod rođenja, cistična fibroza često se dijagnosticira u prvoj ili dvije godine života kada dijete počinje pokazivati tipične znakove upozorenja. Tradicionalni test za cističnu fibrozu je test znojenja. Budući da tijelo ne može koristiti svu sol koju je potrebno, većina ljudi s cističnom fibrozom obično izlučuje veće količine soli od znoja.
U testu znojenja, elektrode se stave na kožu pacijenta kako bi stimulirale znojne žlijezde. Znoj se skuplja i šalje u laboratorij za mjerenje sadržaja soli. Test znojenja nije bolan i već dugi niz godina koristi se za dijagnosticiranje cistične fibroze.
Liječenje
Ne postoji lijek za cističnu fibrozu. Liječenje uključuje kombinaciju lijekova, prehrane, vježbanja i terapija namijenjenih za kontrolu simptoma i sprečavanje komplikacija.
Lijekovi se propisuju:
Spriječiti i kontrolirati respiratorne infekcije
- Držati dišne putove otvorenim i pomoći s disanjem
- Otpustite i uklonite ljepljive sluznice
- Pomoć tijelu apsorbirati hranjive tvari
- Dijeta i planovi prehrane propisuju se:
Zamijenite vitamine koji se ne mogu pohraniti
- Osigurati unos kalorija ispunjava visoke zahtjeve energije
- Osigurajte odgovarajući unos hranjivih tvari za pravilan rast i razvoj
- Zamijenite sol koji se izgubi kroz znoj
- Tjelovježba i terapije propisane su:
Ojačajte srce i pluća
- Otpustite i očistite sluz
- Poboljšajte izdržljivost i cjelokupno fizičko stanje
- Povećajte količinu kisika koji se isporučuje u tkiva
- Uzroci
CF je uzrokovan nedostatkom gena za regulaciju transmembranskog vodljivosti cistične fibroze (CFTR). Posao CFTR gena jest napraviti protein koji kontrolira kretanje soli i vode ui iz svih stanica u našem tijelu.
Svaki od nas ima dvije kopije CFTR gena jer smo dobili jedan od svakog od naših roditelja. Ponekad CFTR gen koji dobivamo od naših roditelja je abnormalan, ali to ne znači uvijek da ćemo imati CF.
Ako osoba naslijedi:
2 normalna CFTR gena:
- On ili ona neće imati CF i neće biti prijevoznik. 1 normalni CFTR gen i 1 abnormalni CFTR gen:
- On ili ona neće imati CF ali će nositi neispravan gen i može ga proslijediti svojoj djeci. 2 abnormalna CFTR gena:
- On ili ona će imati CF bolesti. Prevencija
Budući da je cistična fibroza nasljedna bolest, ne može se spriječiti. Međutim, prisutnost defektnog CFTR gena može se otkriti jednostavnim testom krvi. Prije zamišljanja djeteta, parovi koji znaju ili sumnjaju da jedan ili oba partnera mogu nositi CF defekt trebaju tražiti genetsko savjetovanje kako bi utvrdili rizik od prijenosa na CF.
Živjeti s cističnom fibrozom
Nije bilo tako davno da djeca s cističnom fibrozom rijetko žive izvan adolescencije. Sada se zna o bolesti koja nije bila poznata u prošlosti. Ovo znanje dovelo je do režima liječenja koji ljudima s cističnom fibrozom omogućavaju da žive aktivni i produktivni život u odrasloj dobi. Ljudi koji žive s cističnom fibrozom moraju poduzeti dodatne mjere opreza protiv infekcija. Također će trebati uzimati probavne enzime, inhalirane antibiotike i druge lijekove za ostatak života. Muškarci su obično neplodni, žene mogu biti manje plodne, ali ipak sposobne začeti.
Ako je vaše dijete dijagnosticirano
