Wilsonova bolest, također poznata kao hepatolenticularna degeneracija, je genetski poremećaj koji rezultira pretjeranom nakupljanjem bakra u tijelu. To je neuobičajeni poremećaj koji utječe na jedan u svakih 30.000 ljudi. Da bi osoba bila pogođena, on ili ona moraju naslijediti određenu genetsku mutaciju od jednog, ali oba roditelja.
Ova abnormalna akumulacija bakra najviše utječe na jetru, mozak, bubreg i oči, ali također može utjecati na srce i endokrini sustav.
Simptomi Wilsonove bolesti obično se manifestiraju prilično rano u životu, tipično između dobi od pet i 35 godina. Komplikacije bolesti mogu uključivati zatajenje jetre, probleme s bubrezima, a ponekad ozbiljne neuropsihijatrijske simptome.
Uzroci
Wilsonova bolest je nasljedni poremećaj u autosomalnom recesivnom uzorku. Ono što to znači jest da su oba roditelja mnogo nositelji genetske mutacije, iako ni oni neće vjerojatno imati simptome niti obiteljsku povijest bolesti. Osobe koje su nositelji mogu imati dokaze o abnormalnom metabolizmu bakra, ali obično nisu dovoljni za jamstvo medicinske intervencije. ∞ Wilsonova bolest je jedan od nekoliko genetskih poremećaja u kojima se abnormalno nakuplja bakar u sustavu, najčešće u jetri. To uključuje gen nazvan ATP7B koji tijelo koristi za izlučivanje bakra u žuči. Mutacija ovog gena sprječava taj proces i ometa izlučivanje bakra iz tijela.
Kako razina bakra počinje preplaviti jetru, tijelo će ih pokušati razbiti pomoću lučenja klorovodične kiseline i željeza za oksidiranje molekula bakra. S vremenom, ova reakcija može uzrokovati ožiljke jetre (fibroza), hepatitis i ciroza.
Budući da je bakar centralno i za stvaranje kolagena i apsorpciju željeza, bilo kakvo oštećenje tog procesa može uzrokovati ozljede u ranoj dobi.
Zato Wilsonova bolest može uzrokovati hepatitis u prve tri godine života i ciroza (stanje najčešće povezano sa starijim odraslim osobama) u adolescenata i mladih.
Simptomi povezani s jetrom
Simptomi Wilsonove bolesti razlikuju se po mjestu oštećenja tkiva. Budući da se bakar prvenstveno akumulira u jetri i mozgu, simptomi bolesti se najčešće pojavljuju u tim organskim sustavima.
Rani simptomi jetrene disfunkcije često su slični onima koje se javljaju kod hepatitisa. Progresivni razvoj fibroze može dovesti do stanja poznatog kao portal hipertenzija u kojoj krvni tlak u jetri počinje rasti. Kako se povećava oštećenje jetre, osoba može iskusiti spektar ozbiljnih i potencijalno opasnih događaja, uključujući unutarnje krvarenje i zatajenje jetre.
Među najčešćim simptomima povezanim s jetrom koji se vide u Wilsonovoj bolesti:
Umor
- Mučnina
- Povraćanje
- Gubitak apetita
- Crampanje mišića
- Žuljanje kože i očiju (žutica)
- Akumulirana tekućina u nogama (edem)
- Akumulacija tekućine u abdomenu (ascites)
- Spider web poput vena na koži (pauk angiomi)
- Bol ili punina u lijevom lijevom trbuhu zbog povećane slezene
- Povraćanje krvi ili prolivenih stolica zbog jednjaka
- Dok ciroza se obično pojavljuje u osobe s teškom, netretiranom Wilson-ovom bolesti, rijetko napreduju u karcinom jetre (za razliku od ciroze povezane s virusnim hepatitisom ili alkoholizmom).
Neurološke simptome
Akutno zatajenje jetre odlikuje se razvojem oblika anemije nazvanog hemolitička anemija u kojoj će crvene krvne stanice doslovno puknuti i umrijeti. Budući da crvene krvne stanice sadrže tri puta veću količinu amonijaka kao plazma (tekuća komponenta krvi), uništenje tih stanica može uzrokovati brzo stvaranje amonijaka i drugih toksina u krvi. Kada te tvari iritiraju mozak, osoba može razviti encefalopatiju jetre, gubitak funkcije mozga uslijed bolesti jetre. Simptomi mogu uključivati:
Migrena
Nesanica
- Zastoj pamćenja
- Nerazgovjetan govor
- Promjene u vidu
- Problemi mobilnosti i gubitak ravnoteže
- Anksioznost ili depresija
- Promjene ličnosti (uključujući impulzivnost i oslabljeno osuđivanje)
- Parkinsonizam (rigidnost, podrhtavanje, usporeno kretanje)
- Psihotica
- Budući da je potencijal uzroci tih simptoma su ogromni, Wilsonova bolest se rijetko dijagnosticira samo na neuropsihijatrijske značajke.
- Drugi simptomi
Abnormalna akumulacija bakra u tijelu može izravno i neizravno utjecati i na druge organske sustave.
Kada se javlja u očima, Wilsonova bolest može uzrokovati karakterističan simptom poznat kao Kayser-Fleisher prstenovi. To su bendovi zlatno-smeđe boje oko obodne šarenice uzrokovane naslagama višak bakra. Pojavljuje se u oko 65 posto ljudi s Wilsonovom bolešću.
Kad se javlja u bubrezima, Wilsonova bolest može uzrokovati umor, slabost mišića, zbunjenost, bubrežni kamenci i krv u urinu zbog višak kiselina u krvi. Stanje također može uzrokovati prekomjerno taloženje kalcija u bubrezima i, paradoksalno, slabljenje kosti zbog preraspodjele i gubitka kalcija.
- Iako je neuobičajeno, Wilsonova bolest može uzrokovati kardiomiopatiju (slabost srca), kao i neplodnost i ponavljanje pobačaja uslijed oštećenja štitnjače.
- Dijagnoza
Zbog raznolikih mogućnosti mogućih simptoma, Wilsonova bolest često može biti teško dijagnosticirati. Osobito ako su simptomi nejasni, bolest se lako može zamijeniti za sve, od trovanja teških metala i hepatitisa C do lupusa i cerebralne paralize izazvane lijekovima.
Ako se sumnja na Wilsonovu bolest, istraga će uključivati pregled fizičkih simptoma uz niz dijagnostičkih testova, uključujući:
testove enzima jetre
krvne testove za provjeru visokih razina bakra i niske razine ceruloplazmina (protein koji transportira bakar kroz krv)
- Testovi glukoze u krvi kako bi provjerili niske razine šećera u krvi
- 24-satni skupljanje urina za testiranje razine kiselosti i kalcija
- Biopsija jetre za mjerenje jačine akumulacije bakra
- Genetski testovi za potvrdu prisutnosti ATB7B mutacije
- Liječenje
- Rana dijagnoza Wilsonove bolesti općenito daje bolja ishoda. Osobe s dijagnosticiranom bolesti obično se tretiraju u tri koraka:
Liječenje obično započinje korištenjem lijekova koji razgrađuju bakar radi uklanjanja viška bakra iz sustava. Penicilamin je obično lijek izbora prvog reda. Djeluje povezivanjem s bakrenim, čime metal postaje lakše izlučen u mokraći. Nuspojave su ponekad značajne i mogu uključivati slabost mišića, osip i bol u zglobovima. Među onima koji doživljavaju simptome, 50 posto će doživjeti paradoksalno pogoršanje simptoma. U takvom slučaju lijekovi za drugu liniju mogu biti propisani.
Kada se razine bakra normaliziraju, cink se može propisati kao oblik terapije održavanja. Cink uzet oralno sprečava tijelo da apsorbira bakar. Bol u trbuhu je najčešći nuspojav.
- Promjene u prehrani osiguravaju izbjegavanje konzumiranja bakra neophodnih. To uključuje takve hrane bogate bakrenama kao školjke, jetre, oraha, gljiva, sušenog voća, maslaca od kikirikija i tamne čokolade. Dodatci koji sadrže bakar, kao što su multivitamini i oni koji se koriste za liječenje osteoporoze, također mogu zahtijevati supstituciju.
- Osobe s ozbiljnom bolešću jetre koje ne reagiraju na liječenje mogu zahtijevati transplantaciju jetre.
