Von Willebrandova bolest je najčešći nasljedni poremećaj krvarenja, koji utječu na približno 1% populacije.
Što je faktor Von Willebranda?
Von Willebrandov faktor je protein krvi koji se veže na faktor VIII (koagulacijski faktor). Kada faktor VIII nije vezan za Von Willebrandovu bolest, lako se razgrađuje. Von Willebrandova bolest također pomaže trombocitima da se pridržavaju mjesta ozljede.
Koje su simptomi?
Neki pacijenti nikada ne doživljavaju značajna krvarenja. Von Willebrand bolest je povezana sa:
- Lako modrice
- Prolongirani nosebleeds
- Krvarenje od desni
- Prolongirano krvarenje nakon ekstrakcije ili ozljeda zuba
- Krv u stolici
- Hematurija (krv u urinu)
- Menorragija (prekomjerno menstrualno krvarenje)
- Zajednički krvarenje ili mekano tkivo krvarenja mogu se pojaviti u teškim oblicima sličnim hemofiliji
Vrste bolesti Von Willebranda
- Tip 1: Ovo je najčešći oblik koji se javlja u oko 75% bolesnika. Ona se prenosi u obitelji u autosomno dominantnom modelu, što znači da samo jedan roditelj mora biti pogođen kako bi prolio bolest. Ovo je rezultat niže od normalne razine Von Willebrand faktora. Krvarenje može biti blaga do teškog.
- Tip 2: Vrsta 2 nastaje kada faktor Von Willebrand ne funkcionira normalno.
- Tip 2A: Propušta se u autosomno dominantnom modu. Umjereno do umjereno tečno krvarenje.
- Tip 2B: Propušten u autosomno dominantan način. Umjereno do umjereno tečno krvarenje. Trombocitopenija (nizak broj trombocita) nije neuobičajeno.
- Tip 2M: Neuobičajena vrsta koja se prenosi u autosomno dominantnom modu.
- Tip 2N: Neuobičajena vrsta prošla je u autosomnom recesivnom modu. To znači da pogođeni pacijent prima dvije kopije mutiranog gena, jednog od svakog roditelja. Razine faktora VIII mogu biti izuzetno niske. Krvarenje može biti tečno i može se zbuniti s hemofilijom A.
- Tip 3: Ovo je rijetka vrsta bolesti Von Willebranda. Ona se prenosi u autosomno dominantan način. Krvarenje može biti ozbiljan. Pacijenti s ovom vrstom imaju iznimno nisku količinu ili nedostaju Von Willebrandov faktor. Ovo zauzvrat uzrokuje nedostatak u Faktoru VIII i značajno krvarenje.
- Kupljeno: Ovaj oblik bolesti Von Willebrand je uzrokovan nečim drugim poput raka, autoimunih poremećaja, anomalija srca (poput ventrikularne septalne defekta, aortalne stenoze), lijekova ili hipotireoza.
Kako je dijagnosticiran Von Willebrandova bolest?
Prvo, vaš liječnik mora biti sumnjičav da imate poremećaj krvarenja koji se temelji na gore navedenim simptomima. Drugi članovi obitelji s sličnim simptomima povećavaju sumnju na bolest Von Willebrand, osobito ako su pogođeni mužjaci i ženke (za razliku od hemofilije koja pretežno utječe na mužjake).
Von Willebrandova bolest se dijagnosticira obavljanjem ploče krvi koja gleda na količinu Von Willebrand faktora u krvi, kao i na njegovu funkciju (aktivnost ristocetin cofactor). Budući da nekoliko vrsta Von Willebrandove bolesti može uzrokovati smanjenje faktora VIII, također se šalju razine tog proteina zgrušavanja. Von Willebrand multimers, koji gleda na strukturu Von WIllebrand faktora i kako se razgrađuje, važan je osobito u dijagnosticiranju bolesti tipa 2.
Koje su tretmani za Von Willebrandovu bolest?
Pacijenti s blago pogođenim bolešću nikada ne trebaju liječenje. DDAVP: DDAVP (koji se nazivaju i desmopresin) je sintetički hormon koji se primjenjuje putem nazalnog spreja (ili povremeno kroz IV). Ovaj hormon pomaže tijelu da pusti Von Willebrand faktor pohranjen u krvnim žilama.
- Zamjena Von Willebrand faktora: Slično zamjenskom faktoru koji se koristi u hemofiliji, infuzije Von Willebrand faktora mogu se dati da spriječe ili liječe krvarenje. Ovi proizvodi također sadrže i faktor VIII.
- Antifibrinolitici: Ovi lijekovi (marke Amicar i Lysteda), obično dani oralno, pomažu u stabiliziranju stvaranja ugruška. To može biti osobito korisno za njušce, krvarenje usta i menstruacijsko krvarenje.
- Kontracepti: U žena s Von Willebrandovim bolestima i teškim menstrualnim krvarenjem, hormonske kontraceptive kao što su pilule za kontrolu rađanja ili intrauterini uređaji mogu se koristiti za smanjenje / prestanak krvarenja.
