Lynchov sindrom ili nasljedni nepolipozni kolorektalni rak (HNPCC) povećava rizik od razvoja debelog crijeva i drugih karcinoma. Medicinska skrb i sveobuhvatni program za otkrivanje raka mogu upravljati tim rizicima.
Lynchov sindrom (HNPCC), genetika i obiteljski karcinom debelog crijeva
Oko 75% karcinoma debelog crijeva su sporadični slučajevi. To znači da oni nemaju poznati genetski uzrok ili dokumentirana obiteljska anamneza za pojedinca s dijagnozom bolesti.
Među ostalim uzrocima raka debelog crijeva je Lynchov sindrom ili nasljedni neopolyposis kolorektalni rak (HNPCC).
Lynch sindrom čini 2-7% slučajeva raka debelog crijeva dijagnosticiran u SAD-u. S obzirom da oko 160.000 ljudi dijagnosticira rak debelog crijeva svake godine, to znači da između 3200 i 11.200 tih slučajeva raka debelog crijeva mogu pripisati Lynchovom sindromu. Uz povećani rizik od raka debelog crijeva, osobe s Lynchovim sindromom mogu imati povećani rizik od razvoja drugih karcinoma, uključujući karcinom rektuma, želuca, tankog crijeva, kanaliće žučnog mjehura, gornjeg mokraćnog sustava, mozga, kože, prostate, maternice (endometrija) i jajnika. Obitelji u kojima je prisutan Lynchov sindrom obično imaju snažnu obiteljsku anamnezu raka. Uz genetsko testiranje postaje sve dostupnije, mnoge od tih obitelji su svjesne da imaju genetske promjene koje uzrokuju Lynchov sindrom.
To je također razlog zbog kojeg je važno napisati svoju obiteljsku povijest.
Ljudi često ne razmišljaju o nekim vrstama karcinoma kao nasljedni, ali kada se dodaju, pojavljuje se veza.
Kako je naslijedio Lynchov sindrom?
Lynchov sindrom prenosi se od roditelja do djece zbog promjena u četiri gena: MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2. Geni su upute za izradu i izvođenje ljudskog tijela.
Gotovo svaka stanica u našem tijelu sadrži dvije kopije svakog gena. Jedna kopija dolazi od vaše majke i jedna kopija dolazi od vašeg oca. Na taj način, ako majka ili otac imaju promjene u jednom ili više gena koji uzrokuju Lynch sindrom, oni mogu proći ove promjene na svoju djecu, kada prolaze uz svoje gene.
Za neke bolesti, ako je jedno od dviju kopija gena oštećeno ili nestalo, druga dobra kopija će normalno funkcionirati i neće biti bolesti ili povećanog rizika od bolesti. To se naziva autosomno recesivno uzorak.
Za ostale bolesti, uključujući Lynchov sindrom, ako je čak i jedna kopija parova oštećena ili nestala, to je dovoljno za povećanje rizika ili uzrokovanje bolesti. To se naziva autosomno dominantnim uzorkom. Međutim, važno je zapamtiti da samo osobe s Lynchovim sindromom imaju samo veći rizik od raka. Sam raka nije naslijeđen, a ne svatko tko ima Lynchov sindrom će razviti rak. Osim Lynchovog sindroma, postoje i druge genetske veze s rakom debelog crijeva koje su važne za razumijevanje i vjerojatno je da će se još više veza otkriti u bliskoj budućnosti.
Vaša najbolja obrana
Srećom, živimo u doba u kojem ne morate samo čekati i vidjeti. Postoje načini vrednovanja genetike, pa čak i ako netko ima genetski rizik, učimo više o drugim načinima za smanjenje tog rizika. Imajući obiteljsku povijest raka nije uvijek loša stvar kad osnažuje ljude da se brinu za svoje zdravlje. Primjer toga je kod raka dojke, za što oko 10% ima genetsku vezu. Žene s obiteljskom poviješću često se pobrinuti da se pregledaju i ne čekajte da se provjerite. Ako razviju rak, može se stoga naći ranije nego za nekoga u 90% koji je manje zabrinut zbog nedostatka obiteljske povijesti.
Razmišljanje o predispoziciji na ovaj način pomogao je nekim ljudima da bolje suoče sa svojim rizikom.
Genetski savjetovanje
Ako otkrijete da imate Lynch sindrom, razgovarajte sa svojim liječnikom o dobivanju preporuke da biste vidjeli genetskog savjetnika. Vaš liječnik vam može pomoći da pronađete kvalificiranog genetskog savjetnika na svom području ili možete pretražiti web stranicu Nacionalnog društva genetičkih savjetnika kako biste pronašli resurse genetskog savjetovanja. Vidjeti genetskog savjetnika je važno jer
ne sve promjene na zahvaćenim genima rezultiraju istom razinom rizika od raka.
Neke promjene mogu malo povećati rizik, dok druge promjene mogu znatno povećati rizik od raka.
Važno je znati svoj osobni rizik kako biste mogli razviti plan za upravljanje njome. Screening za rak Drugi važan korak koji možete poduzeti jest razgovarati sa svojim liječnikom o planu otkrivanja raka. Za mnoge vrste raka, uključujući rak debelog crijeva, dostupni su lako dostupni testovi za screening. Čak i za tipove karcinoma koji nemaju određeni probirni test, alati kao što su CT snimke i MRI testovi mogu se koristiti za pronalaženje raka u najranijim fazama, kada je najbolje izlječivo. Kao što ime sugerira nasljedni neopolyposis kolorektalni rak, ovaj uvjet povećava rizik od raka debelog crijeva bez uvijek povećava rizik od polipa. Polipi su izrasli u debelom crijevu koji se, ako se ne liječi, mogu razviti u karcinom debelog crijeva. To ne znači da osobe s Lynchovim sindromom nikad ne dobivaju polipi. To jednostavno ukazuje na to da češće razvijaju rak debelog crijeva bez razvoja polipa. Iz tog razloga, screening kolonoskopije za ovu bolest može biti veći izazov, ali istraživanje podupire da kolonoskopija doista otkriva rak debelog crijeva povezanog s Lynchovim sindromom. Kolonoskopija je važan dio upravljanja Lynchovim sindromom.
Vjerojatno ćete trebati pregledati počevši od mlađe dobi i češće od ljudi bez Lynch sindroma. Iako to može izgledati kao vrlo ozbiljna neugodnost, to je jedan od najboljih načina upravljanja vašim povećanim rizikom od raka, uključujući rak debelog crijeva.
Postoje neke dobre vijesti
Dok nitko ne želi imati Lynchov sindrom, postoji jedan mali dobar vijest u vezi s tim genetskim stanjem. Talijani su 2008. godine objavili istraživanja koja pokazuju da pacijenti s rakom debelog crijeva s Lynchovim sindromom puno bolje od ostalih bolesnika s rakom debelog crijeva. Ljudi s Lynchovim sindromom imaju znatno bolji opstanak, s 94% tih bolesnika još uvijek živi pet godina nakon dijagnoze, u usporedbi s stopom preživljavanja od pet godina od 75% za one s sporadičnim rakom debelog crijeva. Postoji nekoliko mogućih razloga za to, u rasponu od ranijih detekcija kod ljudi s Lynchovim sindromom jer su bolji u dobivanju karcinoma debelog crijeva na razlike u biologiji različitih vrsta raka debelog crijeva. U svakom slučaju, ovo je ohrabrujuća vijest.
