Definicija:
Diamond Blackfan anemija (DBA) je nasljedna anemija gdje koštana srž ne može proizvesti dovoljne količine crvenih krvnih stanica (zvanu čista crvena stanica aplasia). To je dio veće skupine poremećaja koji se nazivaju nasljedni sindromi neuspjeha koštane srži.
Koje su značajke DBA?
Gotovo svi pacijenti dijagnosticiraju se u prvoj godini života. Anemija: Anemija DBA je teška i obično zahtijeva višestruku transfuzije krvi.
- Nedostatci rođenja: Do polovine bolesnika s DBA također imaju fizičke abnormalnosti. Područja tijela najčešće su:
- glava, vrat i lice
- srce
- miševi
- genitalni i urinarni sustavi
- kratki rast
- povišeni rizik od raka: ljudi s DBA čini se da imaju povećan rizik od raka. To uključuje akutnu mijeloidnu leukemiju (AML), mijelodisplastične sindrome (MDS) i solidne tumore.
DBA je nasljedni sindrom neuspjeha koštane srži. Gotovo polovica slučajeva je obiteljska, što znači da je roditelj prenio genetsku mutaciju. Drugi slučajevi su sporadični, koji se javljaju slučajnim putem. U obiteljskim oblicima, ne podjednako su pogođeni svi članovi obitelji. Roditelj može imati mutaciju povezanu s DBA, ali se neće dijagnosticirati sve dok dijete nije dijagnosticirano.
Sve stanice u tijelu imaju određeni životni vijek i potom prolaze kroz smrt stanica pod vrlo kontroliranim procesom.
U DBA-i genetska mutacija uzrokuje matične stanice (čine crvene krvne stanice i rane crvene krvne stanice u srži) kako bi se brzo uništile nego što bi trebale dovesti do smanjene proizvodnje crvenih krvnih stanica.
Kako se DBA dijagnosticira?
Kompletna krvna slika (CBC) identificira anemiju i otkriva veće od normalnih crvenih krvnih zrnaca (makrocitoza).
Općenito, anemija je izolirana bez promjena u broju bijelih krvnih stanica ili trombocita. Broj retikulocita je nizak (retikulocitopenija) jer koštana srž ne može kompenzirati ovu anemiju. ΔDBA se mora razlikovati od prijelazne eritroblastopenije djetinjstva (TEC) koja može biti prisutna u istoj dobnoj skupini, ali se spontano rješava. Konkretno, razina fetalnog hemoglobina i razina eritrocita adenozin deaminaza obično su povišena u DBA, ali ne u TEC-u.
Ako netko sumnja da ima DBA, potrebno je poslati genetsko testiranje. Ako se identificira genetska mutacija, drugi članovi obitelji trebaju se testirati s obzirom na povećani rizik od raka.
Ponekad se izvodi aspirata koštane srži i biopsija kako bi se procijenilo okruženje u kojem se stvaraju crvene krvne stanice. Koštana srž obično je normalna, osim nedostatka prekurzora crvenih krvnih stanica (rane stanice koje se razvijaju u crvene krvne stanice).
Standardni dijagnostički kriteriji su:
Dob manje od 1 godine
Macrocytic (veća od normalne) anemija bez promjena u bijelih krvnih stanica ili broja trombocita
- Retikulocitopenija
- Normalno koštana srž, osim za nedostatak prekursora crvenih krvnih stanica
- Ako se sumnja na pacijenta imaju DBA, ali ne zadovoljavaju ove dijagnostičke kriterije, postoje sekundarni kriteriji koji mogu podržati vjerojatnu dijagnozu.
- Koje su tretmani za DBA?
Iako većina pacijenata zahtijeva liječenje do 25% pacijenata će imati spontanu razlučivost. Transfuzije: Anemija DBA je teška i zahtijeva česte transfuzije krvi. Ovo je primarna terapija sve dok se ne može započeti sa steroidima.
Kortikosteroidi: Oralni steroidi poput prednizona / prednizolona su okosnica terapije za djecu s DBA. Steroidi se pokreću i odmažu do najniže doze potrebne za uklanjanje potrebe za transfuzijom. Ako nema odgovora, transfuzije se ponovno pokrenu. □ Transplantacija koštane srži: Transplantacija koštane srži može biti ljekovito. Najbolji rezultati dolaze od podudarnih donatora sestara. Donirki donatori moraju podvrgnuti genetskom testiranju kako bi osigurali da on nema blagi oblik DBA.
