Charcot-Marie-Tooth bolest (CMT) predstavlja skupinu poremećaja koji uzrokuju nedostatke u živcima vaših ruku i nogu. Ovi oštećenja živaca mogu uzrokovati slabost mišića, atrofiju i gubitak osjetila.
Vrste Charcot-Marie-Tooth Disease
Postoji nekoliko vrsta bolesti Charcot-Marie-Tooth (CMT). Kod poremećaja CMT tipa 1, bolest utječe na mijelinski omotač, izolacijski pokrov živaca.
U CMT tipu 2 poremećaja, sami živci su pogođeni. CMT tip 3 (Dejerine-Sottas bolest), CMT tip 4 i CMT X, kao tip 1, utječu na mijelinski omotač.
CMT se nalazi diljem svijeta, utječući na ljude svih etničkih podrijetla. Oko 150.000 ljudi u Sjedinjenim Državama ima CMT i 1 u 2.500 ljudi živi s tim stanjem. CMT prvi put su opisali znanstvenici Jean-Marie Charcot, Pierre Marie i Howard Henry Tooth 1886., a Charcot-Marie-Tooth se smatra rijetkim. CMT se ponekad naziva peronealna mišićna atrofija ili nasljedne motorne i senzorske neuropatije.
Većina slučajeva Charcot-Marie-Tooth se genetički prenosi, kao kromosomska mana. Oko 15 posto slučajeva javlja se bez ikakve obiteljske povijesti. Bolest obično postaje očito u dobi između 15 i 20 godina.
Koje su simptomi?
Prvi znakovi CMT obično su signalizirani stopalnim problemima, što može uključivati zakašnjenje gležnjeva, trzanje ili pojavu nespretnosti.
Kao što bolest napreduje, lukovi stopala mogu postati visoki i prsti skočeni. Može biti teško za osobe s CMT-om da podignu noge. Osobe s CMT-om možda moraju vrlo pažljivo krenuti, savijanje koljena da podignu stopalo dok hodaju.
Ruka slabost može početi s teškoćama s pisanjem ili pomoću patentni zatvarači ili gumbe.
Bolovi i grčevi mišića mogu se razviti.
Čak i među članovima iste obitelji, težina CMT-a može varirati. Na primjer, jedna osoba teško može primijetiti bilo kakve simptome dok druga ima nogu deformacije i poteškoće u hodu. Osobe s CMT-om mogu biti kraće u stasu i imaju bliske oči. CMD u većini slučajeva ne utječe na ostale dijelove tijela poput mozga ili srca, mentalna sposobnost i očekivani životni vijek normalni su. Stanje nije kobno, ali ne postoji lijek.
Oko 15 posto osoba s CMT-om ima oblik poremećaja povezanog s X kromosomom (zvanom CMTX). Istraživanja su pokazala da pojedinci s CMTX-om mogu imati simptome prijelaznoga središnjeg živčanog sustava uz uobičajene simptome. Teški slučajevi CMT-a mogu također izazvati poteškoće s disanjem.
Kako je CMT dijagnosticiran?
Ako liječnik osumnjičuje CMT zbog ruku, nogu i slabosti stopala, može se provesti posebna ispitivanja živaca (brzina provođenja živaca ili NCV) i mišića (elektromiogram ili EMG) kako bi se potvrdila dijagnoza. Posebni genetički testovi mogu identificirati neke vrste CMT-a.
Kako se liječi CMT?
Budući da ne postoji lijek ili način za usporavanje procesa bolesti, liječenje je usmjereno na ublažavanje simptoma.
Zglobovi za noge i posebne cipele mogu pomoći kod hodanja, kao i fizikalna terapija. Ponekad je potrebna operacija nogu (osteotomija ili arthrodeza) kako bi se ispravile deformirane noge. Lijekovi se mogu dati kako bi se ublažili bolovi u mišićima i grčevi.
