Alfa talasemija je nasljedna anemija gdje tijelo nije u stanju proizvesti normalnu količinu hemoglobina. Hemoglobin A (glavni hemoglobin u odraslih osoba) sadrži dva alfa globin lanca i dva beta globin lanca. U alfa talasemiji postoji smanjena količina alfa globusa.
Koje su vrste alfa talasemije?
- Alfa talasemija minima (tihi nosač) javlja se kada je izgubljen jedan alfa globin gen.
- Alfa Talassemia minor (ili trait) javlja se kada su izgubljeni dva alfa globin gena. Postoje dva oblika. Kada su dva gena alfa globina izgubljena na istom kromosomu 16 zove se cis, ali kada jedan geni alfa gline nedostaje na svakoj kopiji kromosoma 16 to se zove trans. ∞ Hemoglobin H (ili alfa talasemija intermedia) javlja se kada tri alfa globin gena ne funkcioniraju. U ovom slučaju, postoji prekomjerna količina beta globina. Kad se oni pridruže, naziva se hemoglobin H.
- Hydrops fetalis pojavljuje se kada su izgubljeni svi 4 alfa globin geni. Povijesno gledano, to je bilo nespojivo s životom. Ako je rizik poznat unaprijed, intrauterine transfuzije (transfuzije na fetus još u maternici) mogu omogućiti uspješnu primjenu. Ova djeca trebaju kroničnu transfuzijsku terapiju nakon poroda i često presađivanje koštane srži.
- Hemoglobin H konstantno proljeće je varijanta alfa talasemije gdje su izgubljeni dva alfa globin gena plus jedan alfa globin gen mutiran.
- Tko je rizičan za alfa talasemiju? Alfa talasemija je obično povezana s Azijom, Afrikom i Mediteranskim područjem. U SAD-u oko 30% Afroamerikanaca ima alfa talasemiju minima ili manje.
Alfa talasemija je naslijeđeno stanje i zahtijeva od oba roditelja da budu nositelji.
Osoba bez alfa talasemije trebala bi imati četiri alfa globin gena. Rizik od djeteta s bolestima alfa talasemije ovisi o statusu roditelja.
trans
oblik alfa talasemije manje je uobičajeniji kod ljudi afričkog podrijetla. cis oblik češći kod ljudi iz Azije ili Mediterana. Ako oba roditelja imaju trans
alfa talasemiju manje (a- / a-), sva njihova djeca će imati trans alfa talasemiju minor. Ako jedan od roditelja ima cis alfa talasemija minor (aa / -), a drugi roditelj ima trans-alfa talasemija minor (a- / a-), imaju 1 od 2 šanse da imaju dijete s Hemoglobin H bolesti. Slično tome, ako jedan roditelj ima alfa talasemija minor (aa / -), a drugi roditelj ima talasemiju minima (aa / a-), imaju šanse od 1 do 4 da imaju dijete s Hemoglobin H bolesti. Hydrops fetalis pojavljuje se kada oba roditelja imaju cis alfa talasemiju minor. Kako je alfa talasemija dijagnosticirana? Alfa talasemija minima ne uzrokuje laboratorijske promjene na CBC. Zato se zove tihi nosač. Ovo se obično sumnja nakon rođenja djeteta s Hemoglobin H bolesti. To se može odrediti samo genetskim testiranjem. Povremeno alfa talasemija maloljetnica je identificirana na novorođenčadi, ali ne u svim slučajevima. Test je pozitivan za Hemoglobin Bartove ili brze bendove. Mnogi ljudi s alfa talasemijom manje nemam pojma. To se obično javlja tijekom rutinske potpune krvne slike (CBC). CBC će otkriti blagu do umjerenu anemiju s vrlo malim crvenim krvnim stanicama. To se može zbuniti s anemijom nedostatka željeza. Općenito, ako je isključena anemija nedostatka željeza i isključena beta talasemija, pacijent ima alfa talasemiju. Ako je potrebno, to se može potvrditi genetskim testiranjem. Hemoglobin H se može identificirati i na novorođenom zaslonu. Ova djeca se upućuju na hematologu da se pažljivo prati.
Neki pacijenti su kasnije identificirani tijekom života tijekom anemije.
Hydrops fetalis nije specifična dijagnoza, nego karakteristična obilježja ultrazvukom neonatalnog. Gubitak od četiri gena alfa-globina pronađen je tijekom obrade zbog uzroka hidropova.
Koje su tretmani za alfa talasemiju?
Nisu potrebni tretmani za alfa talasemiju minima ili manje. Osobe s alfa talasemija maloljetnika imat će trajna blaga anemija.
Transfuzije:
Pacijenti s hemoglobinom H obično imaju umjerenu anemiju koja se dobro podnosi. Transfuzije su povremeno potrebne tijekom bolesti s povišenom temperaturom, budući da se ubrzava kvar crvenih krvnih stanica. Moguće je da redovitije transfuzije trebaju biti potrebne u odrasloj dobi. Pacijenti s Hemoglobin H konstantnim proljećem mogu imati značajnu anemiju i zahtijevaju česte transfuzije tijekom njihovog životnog vijeka.
Iron terapija chelation:
