Ako ste naučili da ste vi ili voljena osoba imate dijete s Pompeovom bolešću, vjerojatno ste uplašeni. Što je točno ovaj poremećaj? Koje su različite vrste poremećaja? I kako se dijagnosticira i liječi?
Pompe bolest, također poznata kao glikogen skladištenje bolesti tipa II (GSD-II) ili nedostatak kisele malteze, jedna je od 49 poznatih lizosomskih poremećaja skladištenja.
Ime Pompe bolest dolazi od nizozemskog patologa J.C. Pompe, koji je 1932. opisao prvo dijete s tom bolesti. Bolest Pompe utječe na procjenu od 5.000 do 10.000 ljudi širom svijeta. U Sjedinjenim Državama procjenjuje se da utječe na 1 na 40.000 ljudi. Bolest Pompe uzrokovana je nedostatkom ili potpunim nedostatkom enzima pod nazivom kiselinski alfa-glukozidaza. Ako ovaj enzim ne funkcionira ispravno, glikogen, kompleks šećer, nakuplja se u stanicama tijela i uzrokuje oštećenje organa i tkiva. Ova nakupina uglavnom utječe na mišiće tijela, što dovodi do rasprostranjene slabosti mišića. Ovaj nedostatak enzima može biti opasno po život kada su zahvaćeni disanje i mišići srca. Stanje je genetsko i oba roditelja moraju nositi mutirani gen da bi ih dijete naslijedilo.
Postoje dva oblika Pompe bolesti – infantilne pojave i kasne pojave – oboje uzrokuju slabost mišića. Kako bolest napreduje ovisi o tome kako rano počinje.
Infantile-Onset Pompe bolesti
Infantile-napad se smatra ozbiljnim oblik Pompe bolesti. Stanje se obično pojavljuje u prvih nekoliko mjeseci života. Dojenčad je slaba i ima poteškoća u podizanju glave. Njihovi srčani mišići postaju bolesni i njihova srca postaju povećana i slaba. Oni također mogu imati velike, ispružene jezike i povećanu jetru.
Ostali simptomi uključuju:
Neuspjeh da raste i dobije na težini (neuspjeh da bi napredovao)
Nedostatke srca i nepravilna otkucaja srca
- Teškoće disanja koje mogu uključivati nesvjestice uroka
- Trouble hranjenja i gutanja
- Nestale razvojne prekretnice poput valjanje preko ili puzeći
- Problemi kreće ruke i noge
- Gubitak sluha
- Bolest napreduje brzo, a djeca obično umiru od zatajenja srca i slabosti disanja prije prvog rođendana. Pogođena djeca mogu dulje živjeti uz odgovarajuće medicinske intervencije.
- Late-onset Pompe bolest
Kasno nastajanje Pompe bolesti obično počinje s simptomima slabosti mišića koji mogu početi u bilo koje vrijeme od ranog djetinjstva do odrasle dobi. Slabost mišića utječe na donju polovicu tijela više od gornjih ekstremiteta. Bolest napreduje sporije od infantilnog oblika, ali pojedinci i dalje imaju skraćen životni vijek.
Očekivano trajanje života ovisi o tome kada počinje stanje i koliko brzo napreduju simptomi. Simptomi kao što su poteškoće s hodanjem ili penjanjem stepenica počinju i napreduju polako tijekom godina. Poput ranih početaka, ljudi s kasnim napadima mogu također razviti probleme s disanjem. Kao što bolest napreduje, pojedinci postaju ovisni o invalidskim kolicima ili kreveti i mogu zahtijevati disanje da diše.
Dijagnoza
Bolest Pompe obično se dijagnosticira nakon progresije simptoma. U odraslih osoba Pompe bolest može biti zbunjena s drugim kroničnim bolestima mišića kao što je multipla skleroza. Ako vaš liječnik sumnja u Pompe bolest, može ispitati aktivnost enzimske kiseline alfa-glukozidaze u kultiviranim stanicama kože. U odraslih osoba se može koristiti krvni test za određivanje smanjenja ili odsutnosti ovog enzima.
Liječenje
Pojedinac s Pompe bolest će trebati specijaliziranu medicinsku skrb od genetičara, metaboličkih stručnjaka i neurologa. Mnogi pojedinci smatraju da je od velike proteinske prehrane korisna, uz opsežnu dnevnu vježbu.
Česte medicinske procjene su neophodne kako bolest napreduje.
U 2006. godini Europska agencija za lijekove (EMEA) i Američka agencija za hranu i lijekove (FDA) odobrila su marketinško odobrenje za lijek Myozyme za liječenje Pompe bolesti. Godine 2010. odobreno je Lumizyme. Myozyme je za pacijente mlađe od 8 godina, a Lumizyme je odobren za osobe starije od 8 godina. Oba lijeka zamjenjuju nedostajuće enzime i time pomažu smanjiti simptome stanja. I Myozyme i Lumizyme se intravenski daju svaka dva tjedna.
