Russell-srebrni sindrom je vrsta poremećaja rasta obično praćen karakterističnim lica, a često i asimetričnim udovima. Bebe s ovim stanjem obično imaju poteškoće u hranjenju i rastu. Iako će adolescenti i odrasli s Russell-Silverovim sindromom biti kraći od prosjeka, sindrom ne utječe na životni vijek.
Sadržaj Russell-Silver sindroma sada se smatra genetskim poremećajem uzrokovanim abnormalnostima u kromosomu 7 ili kromosomu 11. Većina slučajeva nije naslijeđena, ali se smatra da su posljedica spontanih mutacija.
Sindrom Russell-Silver utječe na sve spolove i ljude svih etničkih podrijetla.
Simptomi
Neuspjeh rasti je primarni simptom Russell-Silverovog sindroma. Ostali simptomi uključuju:
- nisku količinu poroda
- Različite značajke lica koje uključuju malu trokutastu licu (visoki čelo koji se sužava na malu čeljust), istaknuti nazalni most i skretanje kutova usta
- normalna glava, ali zato tijelo je mala, glava izgleda velika u usporedbi
- Prekomjerno rastezanje jedne strane tijela, što rezultira asimetrijom oružja i / ili nogu
- Nedostaci prstiju i nožnih prstiju, kao što su zakrivljivanje ili fuzija
Dijagnoza
Općenito, najočitije simptom Russell-Silver sindroma je dječji neuspjeh da raste, a to može ukazivati na dijagnozu.
Dijete je rođeno male i ne postiže normalne dužine / visine za njegovu dob. Značajke lica mogu se identificirati u dojenčadi i djeci, ali ih je teško prepoznati u tinejdžerima i odraslima. Genetsko testiranje može biti učinjeno kako bi isključio druge genetske poremećaje koji mogu imati slične simptome.
Liječenje
Budući da djeca s sindromom Russell-Silver imaju poteškoće s konzumiranjem dovoljno kalorija za rast, roditelji moraju naučiti kako optimizirati unos kalorija, a mogu se dati posebne visoke kalorijske formule. U mnogim slučajevima potrebna je hranilica koja će pomoći djetetu da postigne optimalnu prehranu.
Terapija hormonom rasta može pomoći djeci da brže rastu, ali on će i dalje biti kraći od prosjeka. Program ranih intervencija za malu djecu je od pomoći jer će neke djece s Russell-Silverovim sindromom imati poteškoća s vještinama jezika i matematike. Osim toga, fizička i profesionalna terapija korisna su za promicanje tjelesnog razvoja.
