Down sindrom, također poznat kao trisomija 21, je genetski poremećaj uzrokovan prisustvom dodatne kopije kromosoma poznat kao kromosom 21. To se često naziva puna trisomija 21.
Što većina ljudi ne shvaća je da postoji još jedan, manje uobičajeni oblik poremećaja koji se zove mozaik Down sindromkoji se vidi između 2 do 4 posto svih slučajeva.
Ne samo da je uzrok različit od onog pune trisomije 21, nego može rezultirati varijacijama u tipičnim značajkama Downovog sindroma.
Kako se mozaikov sindrom razlikuje
Dok naša tijela sadrže mnoštvo različitih vrsta stanica, svaka od tih stanica potječe iz istog, jedino oplođenog jaja, zvanog zigota. Zigot počinje kao jedna stanica koja se, nakon oplodnje, duplicira i ponovno stvara različite stanice i tkiva našeg tijela.
S punom trisomijom 21 dolazi do pogreške u kromosomu bilo jaja ili spermijske stanice dok se pridruže da postanu zigos. Budući da se ta pogreška odvija na početku razvoja, svaka stanica koja dolazi iz tog zigota imat će taj dodatni kromosom 21.
Uz mozaik trisomiju 21, pogreška se javlja nakon gnojidbe kada je stanična dioba već počela. Kao rezultat toga, ljudi s Downovim sindromom mozga imaju dvije različite stanične linije: jednu s normalnim brojem kromosoma i drugu s dodatnim kromosomom 21.
Dijagnoza
Sindrom mozaik Down obično se otkriva bilo s testom krvi u vrijeme rođenja ili kroz amniocentezu ili uzorak uzoraka choriona (CVS) koji se provodi negdje tijekom trudnoće.
Tijekom ovih postupaka provodi se analiza za brojanje kromosoma u otprilike 20 različitih tipova stanica.
Ova analiza može identificirati Down sindrom i dijagnosticirati koju vrstu Downovog sindroma beba ima.
Vrste se diferenciraju kako slijedi:
- U cijeloj trisomiji 21, sve vrste stanica imat će dodatni kromosom 21. Dakle, umjesto pronalaženja uobičajenih 46 različitih kromosoma u jednoj stanici, nalazit ćemo 47.
- Nasuprot tome, ako dvije ili više tipova stanica su normalne, a ostale imaju dodatni kromosom 21, možemo potvrditi da dijete ima mozaik Down sindrom.
U bebama s mozga Downovim sindromom razina kromosomske varijacije može se razlikovati. Kromosomski stručnjaci, nazvani citogenetičari, obično će opisati ove varijacije u smislu postotne vrijednosti. Na primjer, ako citogenetičar broji 50 različitih stanica, od kojih 10 ima normalnu staničnu liniju, a 40 ih ima dodatni kromosom 21, on ili ona bi izvijestili da je razina "mozaika" 80%.
Kako bi se stvari još više kompliciralo, postotak mozaika može se razlikovati od jednog tipa tkiva do drugog, s nekim koji imaju više razine mozaika i drugih koji imaju manje.
Varijacije u svojstvima
Mosaicizam ne mora nužno prevesti na razlike u svojstvima poremećaja. Budući da razine mozaika mogu varirati između pojedinaca – pa čak i stanica unutar tih pojedinaca – izraz mozaika također može varirati.
Kao takvi, pojedinci s mozaikom Downovim sindromom mogu imati sve značajke punog trisomije 21, niti jedan od značajki, niti se negdje nalaziti između njih. U stvari, oko 15 posto ljudi s dijagnozom punog trisomije 21 Down sindroma je pogrešno dijagnosticirano i stvarno ima Downov sindrom mozaika.
Budući da još uvijek nije moguće predvidjeti značajke mozaika, važno je da vaše dijete dobije istu medicinsku njegu kao i djeca s punom trisomijom. 21. Stalna briga može vam pomoći identificirati razvoj invaliditeta i omogućiti vam da donosite informirane odluke i dobijete usluge kako bi najbolje podupirale Vaše dijete dok on ili ona raste.
