Desetljećima, mišićna distrofija povezana je s Jerryinom djecom. To jest, Jerryja Lewisa okružena djecom tijekom godišnjeg rada udruge muskularne distrofije Telethon. Od 1966 do 2010, Jerry Lewis domaćin ovog godišnje telethon za dobrobit onima s mišićnom distrofija. Mišićna distrofija (MD) predstavlja skupinu od devet naslijeđenih mišićnih poremećaja.
Telethon je otišao bez Lewisa od 2010. do 2014., na kraju krajem 2015.
Iako je godišnji teleton završen, mišićna distrofija – sve devet oblika – i dalje postoji. MD predstavlja kombinaciju slabosti mišića i gubitka mišića.
Simptomi
Karakteristični simptom u svim vrstama mišićne distrofije je progresivna slabost mišića, iako skupine mišića utječu mogu se razlikovati prema dobi i obliku mišićne distrofije koju osoba ima. Evo simptoma navedenih po tipu:
Duchenne mišićna distrofija
Duchenne mišićna distrofija (DMD) najčešći je oblik dječje mišićne distrofije, s simptomima koji obično počinju između dvije i šest godina. DMD je naslijeđen kao X-povezani poremećaj, tako da uglavnom utječe na dječake. Međutim, djevojke mogu nositi stanje i mogu biti blago pogođene. DMD utječe na otprilike 1 u svakih 3.500 živućih muškog rođenja (oko 20.000 novih slučajeva svake godine), a to utječe na djecu svih etničkih podrijetla.
Genet za DMD uzrokuje odsutnost distrofina, proteina koji pomaže u očuvanju netaknutih mišićnih stanica. To znači da se mišićne stanice lako oštećuju i postaju slabe tijekom vremena.
Prvi znakovi DMD mogu uključivati:
Česti pada
- Teškoće uzimajući gore od sjedenja ili ležeći dolje
- Problemi penjanje stepenicama
- Waddle poput hoda
- Slabosti u nogama i zdjelice
- Izgled povećanih tele mišića
- Borba za podizanje glave , ili ima slab vrat
- Stajanje i hodanje s prsima i želuca ispaljeno (ili se oslobađa leđa)
- Pješice ruke gore noge umjesto da stoji ravno gore (zvan Gower manuever)
- Na kraju, DMD utječe na sve mišiće u tijelu , uključujući srce i mišiće disanja, tako da dijete raste starije simptome mogu uključivati umor, srčane probleme zbog povećanog srca, slabost u rukama i rukama i gubitak sposobnosti hodanja prema dobi od 12 godina.
Bolest napreduje polako, no konačno će postati neophodna pomoć za hodanje – što vodi do invalidskih kolica. Može doći do respiratornih infekcija poput upale pluća, što može biti teško za osobe s DMD-om. Zahvaljujući napretku u istraživanju i tehnologiji, očekivano trajanje života za DMD povećalo se početkom tridesetih godina.
Beckerova mišićna distrofija
Beckerova mišićna distrofija vrlo je slična DMD-u, osim što se simptomi Becker MD mogu pojaviti kasnije u mladosti, sve do 25 godina. Iako je sličan DMD-u, simptomi Becker MD napreduju sporiji od onih DMD-a.
Kongenitalna mišićna distrofija
Kongenitalna mišićna distrofija predstavlja skupinu mišićnih distrofije koji su prisutni pri rođenju.
Ovaj oblik MD može utjecati na dječake i djevojčice. Nisu prepoznati svi kongenitalni oblici. Jedan oblik, kongenitalna mišićna distrofija Fukuyama, uzrokuje jaku slabost mišića i udova lica i može uključivati zajedničke kontrakture, mentalne i govorne probleme, kao i napadaje.
Emery-Dreifuss mišićna distrofija
Emery-Dreifuss mišićna distrofija je manje uobičajeni oblik djetinjstva koji samo utječe na dječake. Ovaj oblik polako napreduje. Međutim, za razliku od DMD, kontraktura – skraćivanje mišića – može se pojaviti ranije u životu. Ukupna slabost mišića je također manje ozbiljna od DMD-a. Ozbiljni problemi srca povezani s Emery-Dreifuss MD mogu zahtijevati pacemakere.
mišićna distrofija u ustima udova
mišićna distrofija ekstremiteta u prsima počinje u teen ili ranoj odrasloj dobi oba spola. Bolest uzrokuje slabost mišića koja počinje u kukovima, pomiče se do ramena i proteže se prema dolje u ruke i noge. Bolest polako napreduje, ali na kraju dovodi do poteškoća u hodanju.
Facioskapulohumeralna mišićna distrofija
Facioskapulohumeralna mišićna distrofija (FSH MD) počinje u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi i utječe na oba spola. FSH MD prvenstveno utječe na mišiće lica ("facio-"), na lopatice ("scapulo-") i na gornje ruke ("humeral"). Ljudi s FSH MD imaju ramena koji se nagnu naprijed, što im je teško podići ruke iznad glave. Slabost mišića nastavlja se cijelim tijelom dok bolest napreduje. FSH MD može biti u rasponu od vrlo blage do teške. Unatoč progresivnoj slabosti mišića, mnogi ljudi s FSH MD-om i dalje mogu hodati.
Myotonična mišićna distrofija
Myotonična mišićna distrofija (Steinertova bolest) je najčešći oblik odrasle mišićne distrofije. Ovaj oblik mišićne distrofije započinje slabljenjem mišića u licu, a potom se pomiče na noge i ruke. Myotonični MD također uzrokuje miotoniju – produljeno ukrućenje mišića (poput spazmija), i to je simptom koji se javlja samo u ovom obliku MD. Myotonic MD utječe na središnji živčani sustav, srce, probavni trakt, oči i endokrine žlijezde. Polagano napreduje, s količinom mišićne slabosti koja varira od blage do teške. Žena s miotonskim MD može roditi dijete s kongenitalnim oblikom bolesti.
Oculopharyngeal muscular distrophy
Oculopharyngeal mišićna distrofija općenito počinje u četvrtom ili petom desetljeću života. Drooping kapci obično su prvi znak ovog oblika distrofije. Stanje zatim napreduje na slabost mišića lica i poteškoće s gutanjem. Kirurgija može smanjiti probleme gutanja i spriječiti gušenje, kao i upalu pluća.
Distalna mišićna distrofija
Distalna mišićna distrofija uključuje brojne mišićne bolesti koje počinju u odrasloj dobi i imaju slične simptome slabosti podlaktica, ruku, donjih nogu i stopala. Te bolesti, uključujući subforme Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka i Miyoshi, manje su teške i uključuju manje mišića od drugih vrsta mišićne distrofije. Distalni oblik pogađa muškarce i žene.
Uzroci
Bolest je progresivna i povezana je s genomskim varijantama (mutacijama) koje sprečavaju sintezu i regulaciju proteina koji su odgovorni za formiranje i funkciju razvoja mišića, prema Cleveland Clinic. Istraživači su otkrili više od 30 gena odgovornih za uzrok različitih vrsta MD.
Dijagnoza
DMD, osobito, obično se temelji na razvoju simptoma u dječjim predškolskim godinama. Roditelji ili učitelji počinju primjećivati dječaka koji ima poteškoća prilikom penjanja stubama ili druženja s drugom djecom.
Nacionalni institut za zdravstvo (NIH) navodi nekoliko testova koji liječnik može koristiti za dijagnosticiranje MD i određivanje tipa. Ti testovi uključuju:
krvne testove za mjerenje specifičnih enzima povezanih s raspadom mišićnih vlakana i šećera. Na primjer, test krvi za kreatin-kinazu (CK ili CPK) može pokazivati povišene razine koje su 10 do 100 puta normalne. Ovaj test pokazuje da se oštećenja mišića javljaju, ali ne potvrđuju dijagnozu.
- Mišićne biopsije za ispitivanje mišićnog tkiva pod mikroskopom i procjena količine gena koji pridonose MD-u.
- Genetski test za procjenu genetskih varijanti, što može dovesti do Duchenne ili Becker MD. Također, genetsko testiranje može procijeniti jesu li nositelji obiteljske povijesti Duchenne ili Becker MD.
- Neurološki testovi mogu pomoći u isključivanju prisutnosti drugih neuroloških poremećaja. Osim toga, neurološko testiranje će procijeniti slabost mišića, reflekse, koordinaciju i još mnogo toga.
- Srčani testovi mogu se koristiti za prikupljanje informacija o tome ima li ili ne došlo do oštećenja u funkciji srca.
- Vrednovanje vježbanja može se provesti radi provjere snage osobe, respiratorne funkcije i razina određenih kemikalija (poput dušičnog oksida) nakon vježbanja.
- Imaging, kao što je MRI i ultrazvuk, može se koristiti za fotografiranje i prikupljanje uvida u kakvoću i gustoću mišićnog tkiva.
- Liječenje
Tretmani za mišićnu distrofiju imaju za cilj držati ljude jakim i pokretljivim što je dulje moguće i upravljati drugim uvjetima koji se mogu razviti kao rezultat slabljenja mišićno-koštanog sustava.
Lijekovi
Lijekovi poput steroida i drugih imunosupresivnih lijekova mogu se koristiti za usporavanje napredovanja bolesti, poboljšanje energije i smanjenje simptoma, ali imaju ozbiljne nuspojave kod duljeg uzimanja. Antikonvulzivne lijekove mogu se koristiti za smanjenje napadaja i smanjenje grčenja mišića. Ako postoji postojanje preklapajućeg stanja, kao što je srčani problem ili infekcija, liječnik može propisati lijekove za srce ili antibiotike. Nadalje, za osobe kojima je dijagnosticiran DMD, postoji jedan lijek odobren od strane Uprave za hranu i lijekove (FDA), Eteplirsen, ili Exondys 51. Posebno je indicirano liječenje pacijenata koji imaju genetsku varijantu koja dovodi do proteina distrofina nedostatak. Terapija
Terapije poput tjelesnog, profesionalnog, govora i dišnog sustava mogu biti od ključne važnosti u pomaganju ljudima da zadrže svoj raspon kretanja, mobilnosti, aktivnosti svakodnevnog života, govora i komunikacije, gutanja i funkcije pluća. Osim toga, ove terapije mogu pružiti pomoćne uređaje kao što su proteze, štapovi, hodalice i invalidska kolica za potporu oslabljenim mišićima.
Kirurgija
NIH izvješćuje pacijente s MD-om možda će morati podvrgnuti kirurškom zahvatu radi ispravljanja različitih problema. Vrste operacija mogu uključivati umetanje pacemakera kada su prisutni srčani problemi, kirurški za poboljšanje poremećaja kralježnice kada zakrivljenost kralježnice (skolioza) ometa disanje i operaciju za uklanjanje katarakte iz očiju i poboljšanje vida. U slučajevima DMD, neki bolesnici možda trebaju imati traheostomijsku epruveti koja je kirurški smještena u dušnik (dušnik) zbog težine problema s disanjem, a neki mogu zahtijevati i respirator. Riječ iz Verywell
Primanje dijagnoze MD-a može biti nevjerojatno neodoljiv. Iako trenutno ne postoji lijek za MD, medicinska zajednica je napravila velike napretke u razumijevanju bolesti i poboljšanju životnog vijeka i kvalitete života onih koji žive s njom. Bilo da ste vi ili voljena osoba s dijagnozom MD-a (ili samo želite saznati više o tome), podignite se što je moguće više informacija kako biste mogli donositi odluke koje odgovaraju vašem zdravlju i obitelji.
