Pierre Robin slijed (ili sindrom) je kongenitalno stanje koje rezultira kombinacijom sljedećih značajki koje su prisutne u vrijeme rođenja:
- vrlo malu nerazvijenu donju čeljust (ovo se zove micrognathia)
- rascjep nepca s izrazitim odsustvom rascjep usnice, obično potkovice ili U-oblika
- visoka lužna nepca
- jezik koji se nalazi vrlo daleko natrag u grlu i može ometati dišni put uzrokujući poteškoće disanja (glossoptosis)
- u oko 10-15 postotak slučajeva makroglossia (neobično veliki jezik) ili ankyloglossia (jezička krava) mogu biti prisutni
- zubi prisutni u vrijeme rođenja i zubne malformacije
- česte infekcije uha
- aurikularne anomalije (75 posto slučajeva)
- gubitak sluha (60 posto slučajevi – obično vodljivi)
- vanjska slušna kanala atresija (rijetka)
- druge anomalije uha uključujući abnormalnosti u kosti unutarnjih uha, polukružni kanali i vestibularni akvadukt
- nosne deformacije (r )
Ove abnormalnosti u vrijeme rađanja često dovode do problema govora kod djece s redoslijedom Pierre Robina. U 10-85 posto slučajeva mogu se pojaviti i druge sistemske manifestacije, uključujući:
- Probleme oko oka (hipermetrija, miopija, astigmatizam, skleroza rožnice, stenoza nasolakrimalnog kanala)
- Cardiovaskularni problemi dokazani su u 5-58 posto slučajeva (benigni zglob srca, patent (70-80% slučajeva) i mogu uključivati syndactyly, polydactyly, clinodactyly i oligodactyly, clubfeet, hiperextensible zglobova, hip anomalija, koljena, ortopedskih bolesti, hipertenzija kod pluća, anomalije, scoliosis, kyphosis, lordosis i druge abnormalnosti kralježnice
- Abnormalnosti u središnjem živčanom sustavu zabilježene su u oko 50% slučajeva i mogu uključivati: razvojne kašnjenja, odgode govora, hipotonija i hidrocefalus.
- Genitourinarni nedostaci su rjeđi, ali mogu uključivati neustrašive testise, hidronefroze ili hidrokele.
- Incidencija redoslijeda Pierre Robina je oko 1 u 8500 rođenih, što jednako utječe na muškarce i žene. Pierre Robin sekvenca može nastati sama po sebi, ali je povezana s nizom drugih genetskih stanja uključujući: Stickler sindrom, CHARGE sindrom, Shprintzenov sindrom, Mobiusov sindrom, trisomijski sindrom 18, sindrom trisomije 11q, sindrom delecije 4q i drugi. Postoje tri teorije o tome što uzrokuje slijed Pierre Robina. Prva je da se mandibularna hipoplazija javlja tijekom 7-11. Tjedna trudnoće. To rezultira visokim udjelom jezika u usnoj šupljini koja sprječava zatvaranje palatalnih polica i uzrokuje nepce u obliku slova U. Smanjena količina amnionske tekućine može biti faktor.
Druga je teorija da postoji kašnjenje u neurološkom razvoju muskulature jezika, stijenki ždrijela i nepca u pratnji kašnjenja u provođenju hipoglossalnog živca. Ova teorija objašnjava zašto se mnogi simptomi riješe oko 6 godina starosti.
Treća je teorija da se tijekom razvoja pojavljuje veliki problem koji rezultira disneurulacijom rhombencephalusa (debeo – dio mozga koji sadrži mozak i cerebelum).
Ne postoji lijek za Pierre Robin slijed. Upravljanje stanjima uključuje liječenje pojedinačnih simptoma. U većini slučajeva niža vilica brzo raste tijekom prve godine života i obično izgleda normalno oko vrtića. Prirodni rast također često liječi probleme dišnog sustava (dišnih putova) koji mogu biti prisutni. Ponekad treba koristiti vremenski period umjetnog dišnog puta (kao što je nasophargyngeal ili oralni dišni put). Ukus muhe mora se kirurški popravljati jer može uzrokovati probleme s hranjenjem ili disanjem. Mnoga djeca s redoslijedom Pierre Robina zahtijevaju govornu terapiju.
Ozbiljnost Pierre Robinovog slijeda jako varira između pojedinaca jer neki ljudi mogu imati samo nekoliko simptoma povezanih s ovim stanjem, dok drugi mogu imati mnoge simptome povezane s njima.
Kardiovaskularni ili središnji živčani simptomi također mogu biti teže kontrolirati nego neke kraniofacijalne abnormalnosti povezane s Pierre Robinovom sekvencom. Istraživanja su pokazala da izolirana Pierre Robinova sekvenca, (kada se stanje javlja bez drugog povezanog sindroma), obično ne povećava rizik smrtnosti, osobito ako kardiovaskularni ili problemi središnjeg živčanog sustava nisu prisutni.
