Osteopetroza je bolest kostiju koja uzrokuje da su kosti previše guste, što dovodi do lako slomljenih kostiju. Osteopetroza uzrokuje nenormalnu funkciju posebnih koštanih stanica, nazvanih osteoklasti. Obično, osteoklasti razgrađuju stari koštano tkivo kako raste koštano tkivo. Za osobe s osteopetrosi osteoklasti ne razgrađuju stari koštano tkivo. Ova koštana srž uzrokuje rast kostiju.
U glavi i kralježnici, ovaj porast prenosi pritisak na živce i uzrokuje neurološke probleme. U kostima u kojima se obično pojavljuje koštana srž, gomila koštane srži raste.
Postoji nekoliko vrsta osteopetroze: autosomna dominantna osteopetroza, autosomna recesivna osteopetroza, te autosomna osteopetroza u međuvremenu. Koju vrstu imate i ozbiljnost stanja ovisi o tome kako je naslijeđena.
Autosomna dominantna osteopetroza (ADO)
Izvorno se zvala Albers-Schonbergova bolest nakon njemačkog radiologa koji ga je prvi put opisao, ovaj oblik osteopetroze je blaga i obično se nalazi kod odraslih starih od 20 do 40 godina. Odrasli s osteopetrosi imaju česte frakture kostiju koji se ne liječe dobro. Također se mogu pojaviti infekcije kostiju (osteomijelitis), bol, degenerativni artritis i glavobolje. ADO je blagi oblik osteopetroze. Neki ljudi možda nemaju vidljive simptome.
ADO je najčešći oblik osteopetroze. Oko 1 od 20.000 ljudi ima ovaj oblik stanja. Osobe s ADO-om jedino nasljeđuju jednu kopiju gena, što znači da dolazi samo od jednog roditelja (poznatog kao autosomno dominantno nasljeđe). Osobe s dijagnozom osteopetroze imaju 50 posto šanse da se stanje prenese svojoj djeci.
Autosomna recesivna osteopetroza (ARO)
ARO, također poznat kao maligna infantilna osteopetroza, je teški oblik osteopetroze. ARO počinje utjecati na bebu prije nego što se on ili ona čak rodi. Dojenčad s ARO-om ima izuzetno krhke kosti (čija je konzistencija uspoređena sa štapićima od krede) koja se lako razbijaju. Tijekom procesa rođenja mogu se razbiti kosti djeteta.
Maligna infantilna osteopetroza obično je vidljiva pri rođenju. Tijekom prve godine života, oko 75 posto djece s malignom infantilnom osteopetrosi razviti će krvne probleme kao što su anemija (nizak broj crvenih krvnih stanica) i trombocitopenija (nizak broj krvnih pločica). Drugi simptomi uključuju:
- Niska razina kalcija (što može uzrokovati epileptičke napadaje)
- Tlak na optičkom živcu u mozgu (što dovodi do oštećenja vida ili sljepoće)
- Gubitak sluha
- paraliza lica
- Česti prijelomi kosti
Ovaj oblik osteopetroze je rijedak, što utječe na 1 od 250.000 ljudi. Stanje se događa kada oba roditelja imaju abnormalni gen koji se prenosi djetetu (naziva se autosomno recesivno naslijeđe). Roditelji nemaju poremećaj, iako imaju gen. Svako dijete ima 1 od 4 šanse da se rodi s ARO-om.
Ne liječi, prosječni vijek trajanja djece s ARO-om je manji od deset godina.
Intermedijarna autosomna osteopetroza (IAO)
Intermedijarna autosomna osteopetroza je još jedan rijedak oblik osteopetroze. Navedeno je samo nekoliko slučajeva stanja. IAO se može naslijediti od jednog ili oba roditelja, a obično postaje očit tijekom djetinjstva. Djeca s IAO mogu imati povećani rizik od loma kostiju, kao i anemija. Djeca s IAO-om obično nemaju životno ugrožene abnormalnosti koštane srži kod djece s ARO-om. Međutim, neka djeca mogu razviti abnormalne naslage kalcija u mozgu, što dovodi do intelektualnih teškoća.
Stanje je također povezano s bubrežnom tubularnom acidozom, tipom bolesti bubrega.
OL-EDA-ID
U vrlo rijetkim slučajevima, osteopetroza se može naslijediti kroz X kromosom. To je poznato kao OL-EDA-ID, kratica simptoma koje uzrokuje stanje – osteopetroza, limfedem (abnormalno oteklina), anhidrotska ectodermalna displazija (stanje koje utječe na kožu, kosu, zube i znojne žlijezde) i imunodeficijenciju. Osobe s OL-EDA-ID sklone su teškim, ponovnim infekcijama.
Mogućnosti liječenja
Obje oblike osteopetroze za odrasle i djetinjstvo mogu imati koristi od Actimune injekcija. Actimun (interferon gama-1b) odgađa napredovanje zloćudne infantilne osteopetroze jer uzrokuje porast resorpcije kostiju (slom starog koštanog tkiva) i proizvodnju crvenih krvnih stanica. □ Transplantacija koštane srži jedini je kompletan lijek dostupan za malignu infantilnu osteopetrozu. Transplantacija koštane srži ima mnogo rizika, ali prednosti – izbjegavanje smrti u djetinjstvu – mogu nadvladati rizike. Ostali tretmani uključuju prehranu, prednizon (pomaže u poboljšanju broja krvnih stanica) i fizičku i profesionalnu terapiju.
