Što je Klinefelterov sindrom ili 47, XXY ?:
Klinefelterov sindrom je rijetko genetsko stanje u kojem čovjek ima dodatni X kromosom. Neki uvjeti povezani s Klinefelterom su hipotireoza, neplodnost, rak testisa i povećani rizik od karcinoma dojke muškaraca.
Koje su neke simptome ?:
- nedostatak testosterona
- povećane grudi (gynecomastia)
- rijetke dlake na licu i tijelu
- male tvrde testise
- nemogućnost proizvodnje sperme (neplodnost)
Kromosomi i Klinefelterov sindrom, 47XXY:
Ljudi obično imaju dva spolna kromosoma u svaka stanica. Ženke imaju dva kromosoma X, a mužjaci imaju jedan X i jedan Y. Mužjaci s Klinefelterovim sindromom najčešće imaju jednu dodatnu kopiju kromosoma X, za ukupno 47 kromosoma po stanici; to se naziva (47, XXY.) Neki ljudi s Klinefelterovim sindromom imaju dodatni X kromosom u samo nekim njihovim stanicama; to se zove "mozaik 46, XY / 47, XXY". Dodatni kopije X kromosoma ometaju muški seksualni razvoj i funkcioniranje testisa, objašnjavajući tako neke od gore navedenih uvjeta.
Uzrok Klinefelterovog sindroma:
Klinefelterov sindrom nije naslijeđen, ali se događa nasumce. Obično je rezultat pogreške koja se javlja tijekom podjele stanica tijekom stvaranja jaja ili spermija. Na primjer, jaje ili sperma mogu imati dodatnu kopiju X kromosoma kao rezultat neodgovarajuće diobe stanica.
Ako je jedna od tih stanica uključena u začeće, rezultat je dijete s dodatnim X kromosomom u svakoj stanici tijela. Kada se pogreška u odjeljivanju stanica odvija rano u razvoju fetusa (a ne prije oplodnje), rezultat je mozaik, što znači da ne utječe na svaku stanicu u tijelu.
Utjecaj na mušku:
Budući da 47XXY možda nije prisutan u svakoj ćeliji u tijelu, svaki slučaj je drugačiji. Nisu svi simptomi mogu pojaviti, a mnogi slučajevi ne znaju. Najčešći problemi su:
- muški rak dojke
- neplodnost
- osteoporoza
- depresija
- dijabetes
- problemi s štitnjačom
- uljni nokti
- zubni problemi
Tretmani:
Testosteron se može dati terapeutski kako bi pomogao razvoj tijela dok muški napreduje u zrelost. Ako se testosteron daje za Klinefelterov sindrom, mora se trajno nastaviti tijekom cijelog života.
Hormonska terapija neće poboljšati plodnost, ali ekstrakcija spermija testisa i in vitro oplodnja mogu pomoći u trudnoći.
Ako zreli muškarac ima neke nevolje zbog seksualnog identiteta ili seksualne disfunkcije, profesionalno savjetovanje može pomoći.
Odnos prema ginekomastiji i muškarcu raka dojke:
Klinefelterov sindrom povezan je s povećanim rizikom od razvoja muških karcinoma dojke. Gynecomastia (istaknute grudi u muškaraca) jedan je od simptoma Klinefelterovog sindroma. Imajući dodatno tkivo dojke povećava rizik od razvoja raka dojke.
