Osnovna trombocitemija (ET) je rijedak poremećaj u kojem koštana srž proizvodi previše trombocita. ET je dio kategorije bolesti poznatih kao mijeloproliferativni poremećaji, grupa poremećaja karakteriziranih povećanom proizvodnjom određenog tipa krvnih stanica.
Trombociti su stanice odgovorne za zgrušavanje krvi koja se doslovno drže zajedno na mjestu lomljenja ili ozljede kako bi zaustavili krvarenje.
Kod osoba s ET, prisutnost prekomjernih trombocita može biti problematična, uzrokujući abnormalnu formiranost ugrušaka unutar krvne žile (stanje poznato kao tromboza).
Dok je specifičan uzrok ET nepoznat, oko 40 do 50 posto ljudi s poremećajem ima genetsku mutaciju poznatu kao JAK2 kinaza. ET je iznimno neuobičajeni poremećaj koji utječe na manje od tri od 100.000 ljudi godišnje. To utječe na žene i muškarce iz svih etničkih podrijetla, ali obično se vidi više u odraslih osoba preko 60 godina.
Simptomi esencijalne trombocitemije
Ljudi s esencijalnim trombocitemijom često se dijagnosticiraju nakon razvoja specifičnih simptoma povezanih s krvnim ugruškom. Ovisno o tome gdje se ugrušak nalazi, simptomi mogu uključivati:
- glavobolju
- vrtoglavicu ili vrtoglavicu
- slabost
- fainting
- bol u prsima
- promjena u promjenama vida
- njuškanje, crvenilo, trnci ili peckanje u rukama i nogama
manje uobičajeno, abnormalno krvarenje može se razviti kao rezultat ET.
Iako niske vrijednosti trombocita mogu izazvati krvarenje zbog nedostatka zgrušavanja, prekomjerne trombocite mogu imati isti učinak kao i proteini koji su potrebni da bi ih se lijepili (naziva se von Willebrand faktor), mogu biti previše tanki da bi bili učinkoviti. Kada se to dogodi, mogu se pojaviti abnormalne modrice, nosačice, krvarenje iz usta ili zubnog mesa ili krv u stolici.
Nastajanje krvnih ugrušaka ponekad može biti ozbiljno i potencijalno dovesti do srčanog udara, moždanog udara, prolaznog ishemijskog napada ("min-moždani udar"). Proširena slezena se također vidi u oko 20 posto slučajeva zbog opstrukcije cirkulacije krvi.
Dijagnosticiranje esencijalne trombocitemije
Osnovna trombocitemija često se uočava tijekom rutinskog pregleda krvi kod osoba koje nemaju simptome ili nejasne, nespecifične simptome (poput umora ili glavobolje). Svaka količina krvi od preko 450.000 trombocita po mikrolitru smatra se crvenom zastavom. Oni više od milijun po mikrolitru povezani su s većim rizikom od abnormalnih modrica ili krvarenja.
Fizikalni ispit može otkriti širenje slezene koju karakterizira bol ili punina lijevog gornjeg trbuha koji se može proširiti na lijevu ramenu. Genetski testovi mogu se provesti i za otkrivanje JAK2 mutacije.
Dijagnoza ET uglavnom je isključiva, što znači da se bilo koji drugi uzrok za visoki broj trombocita mora biti isključen kako bi se konačna dijagnoza. Ostali uvjeti povezani s visokim brojem trombocita uključuju policitemija vera, kroničnu mijeloidnu leukemiju i mijelofibrozu.
Tretiranje esencijalne trombocitemije
Liječenje bitne trombocitemije uvelike ovisi o tome koliko je povišen broj trombocita, kao i vjerojatnost komplikacija.
Nisu svi ljudi s EZ-om potrebni tretman. Neki jednostavno trebaju biti praćeni kako bi se osiguralo da se stanje ne pogorša. Ako je potrebno, liječenje može uključivati dnevni aspirin za osobe koje se smatraju niskim rizikom. Za one koji imaju veći rizik (na temelju starijih dobi, povijesti bolesti ili čimbenika načina života poput pušenja ili pretilosti) mogu imati koristi od droga, kao što su hidroksiurea, anagrelid ili interferon alfa, koji su svi u mogućnosti smanjiti broj trombocita.
U hitnim slučajevima može se provesti trombocita (postupak u kojem se krv razdvaja u pojedinačne komponente) kako bi se brzo smanjio broj trombocita.
