U mnogim genetskim i metaboličkim poremećajima, simptomi ne počinju do dana ili tjedana nakon rođenja djeteta. Do trenutka kada se pojave simptomi, možda je došlo do oštećenja živčanog sustava, bubrega, vida, sluha i ostalih tjelesnih sustava. Zato je vrlo važno rano otkrivanje tih ozbiljnih poremećaja u svim dojenčadi. Dijagnoza i liječenje tih poremećaja mogu smanjiti rizik od bolesti, invaliditeta, pa čak i smrti.
Početak novorođenčeta
Ideja testiranja svih novorođenčadi za poremećaje započela je šezdesetih godina s razvojem probnog testa za fenilketonuriju, metabolički poremećaj. Izrađen je način sakupljanja i transporta uzoraka krvi na filter papiru koji je širok raspon probira bio isplativ. Od tada su razvijeni mnogi testovi krvi za screening, a sada se dojenčad može testirati na više od 30 različitih genetskih ili metaboličkih poremećaja. Nova tehnologija pomoću tandemske masene spektrometrije može otkriti mnoge poremećaje koristeći samo nekoliko kapi dječje krvi.
Novorođenčadi u Sjedinjenim Američkim Državama
Svih 50 država u Sjedinjenim Državama nude pretrage za novorođenčad, ali nisu svi dršave zahtijevali zakonom reviziju novorođenčadi. Također, premda se novorođenčadi mogu pregledati čak 29 poremećaja, samo 13 država i Distrikt Columbia zahtijevaju svih 29 projekcija. Još 27 država zahtijevaju više od 20 projekcija.
Pet stanja zaslona za 10 do 20 poremećaja, i pet stanja za manje od 10 poremećaja. Dostupna je popis testova skeniranja koje svaka država pruža.
Svake godine ožujka Dimesa izdaje novinsku karticu izvješća za screening koji analizira zahtjeve za novorođenim screeningom u Sjedinjenim Državama. Godine 2007., 90 posto svih beba rođenih u Sjedinjenim Državama živjelo je u državama koje su zahtijevale screening za najmanje 21 poremećaja.
Ožujak Dimes procjenjuje da će 6,2 posto novorođenčadi u SAD-u dobiti screening za manje od 10 poremećaja. Ožujak Dimesa radi na smanjenju ove nejednakosti u novorođenčadi u zemlji, s ciljem da se sve bebe pregledaju za 20 ili više poremećaja do 2008. godine.
Novorođeni screening širom svijeta
Screening za poremećaje dio je novorođenčeta u svim zdravstvenim ustanovama razvijene zemlje. Većina zemalja proučava fenilketonuriju, kongenitalni hipotireoidizam i cističnu fibrozu. Mnogi također pregledavaju kongenitalnu nadbubrežnu hiperplaziju, galaktosemiju i bolest srpastih stanica, kao i druge poremećaje. Američki Nacionalni Centar za resurse za pregled i genetiku novorođenčeta ima veze s međunarodnim programima za više informacija.
Kako se rade testovi
U prvih nekoliko dana života (između 24 sata i 7 dana nakon rođenja), nekoliko kapi krvi uzimaju se s djetetove pete (vidi fotografiju) i stavljaju na posebnu karticu. Rad se šalje laboratoriju za ispitivanje. Rezultati krvnih testova šalju se dječjoj pedijatriji. Ako se bilo koji od testova vraća pozitivno, obavlja se daljnja ispitivanja radi dijagnoze.
Poremećaji zaštićeni za
Najčešći poremećaji novorođenčadi su prikazani za:
- fenilketonurija
- kongenitalni hipotireoza
- cistična fibroza
- kongenitalna nadbubrežna hiperplazija (CAH)
- galaktosemija
- bolest srpastih stanica
- nedostatak biotinidaze
- kongenitalna toksoplazmoza
- homocystinuria
- maple sirup urina bolesti MSUD)
- manjak srednjeg lanca acyl-coA dehidrogenaze (MCAD)
Dostupan je potpuni popis poremećaja koji mogu biti pregledani, uključujući informacije o svakom poremećaju.
