Kromosom 16 sadrži tisuće gena. Uloga tih gena je usmjeravanje proizvodnje proteina, koja utječe na različite funkcije u tijelu. Nažalost, mnogi genetski uvjeti vezani su za probleme s genima na kromosomu 16. Promjene u strukturi ili broju kopija kromosoma mogu uzrokovati probleme s zdravljem i razvojem.
Osnove kromosoma
Kromosomi su strukture koje drže vaše gene, koje pružaju upute koje vode razvoj i funkcioniranje tijela. Postoji 46 kromosoma, koji se javljaju u 23 parova i sadrže tisuće gena. Unutar svakog para, jedan je naslijedio od majke i jednog od oca. Dok svatko treba imati 46 kromosoma u svakoj ćeliji tijela, kromosomi mogu nedostajati ili duplicirati, što rezultira nestalim ili dodatnim genskim. Te aberacije mogu uzrokovati probleme u zdravlju i razvoju. Sljedeći kromosomski uvjeti povezani su s kromosomom 16.
Trisomija 16
U trisomiji 16, umjesto normalnog para, postoje tri kopije kromosoma 16. Trisomija 16 se procjenjuje da se pojavljuje u više od 1 posto trudnoće što ga čini najviše zajednička trisomija kod ljudi. Nažalost, to također čini trisomiju 16 najčešći kromosomski uzrok pobačaja, jer stanje nije kompatibilno sa životom.
Trisomija 16 Mozaicizam
Ponekad postoje tri kopije kromosoma 16, ali ne u svim stanicama tijela (neki imaju normalne dvije kopije). To se zove mozaikizam. Simptomi trisomije 16 uključuju:
- Loši rast fetusa tijekom trudnoće
- Kongenitalni defekti srca, poput ventrikularnih septal defekta (16 posto pojedinaca) ili atrijalnih septal defekta (10 posto pojedinaca)
- Neobične osobine lica
- Nerazvijena pluća ili dišne trakta problemi
- Musculoskeletal anomalija
- Urethral otvaranja preniska (hypospadias) u 7,6 posto dječaka
Tu je i povećan rizik od preranog rođenja za novorođenče s trisomy 16 mozaik.
16 P Minus (16p-)
U ovom poremećaju nedostaje dio kratke (p) ruke kromosoma 16. Poremećaj povezan s 16p- je Rubinstein-Taybiov sindrom.
16 P Plus (16p +)
Umnožavanje nekih ili svih kratkih (p) ruku kromosoma 16 može uzrokovati:
- Loši rast fetusa tijekom trudnoće i dojenčadi nakon poroda
- Mali okrugli lubanju
- Oštar trepavica i obrve
- Okruglo ravno lice
- Istaknuta gornja čeljust s malom donjom čeljustom
- Okrugli nisko postavljeni uši s deformacijama
- Thumb anomalije
- Teška mentalna oštećenja.
16 Q Minus (16q-)
U ovom poremećaju nedostaje dio dugog (q) kromosoma 16 kromosoma. Neki pojedinci s 16q- mogu imati teške poremećaje rasta i razvoja, te anomalije lica, glave, unutarnjih organa i mišićno-koštanog sustava.
16 Q Plus (16q +)
Umnožavanje nekih ili svih dugih (q) ruku kromosoma 16 može proizvesti sljedeće simptome:
- Loši rast
- Mentalno oštećenje
- Asimetrična glava
- Visoki čelo s kratkim istaknutim ili naboranim nosom i tankim gornjim usnica
- Zajedničke anomalije
- Genitourinarne anomalije.
16p11.2 Sindrom brištenja
Ovo je brisanje segmenta kratkog kraka kromosoma od oko 25 gena, koji utječu na jedan od parova kromosoma 16 u svakoj ćeliji. Pojedinci rođeni s ovim sindromom često odgađaju razvoj, intelektualni invaliditet i poremećaj spektra autizma. Međutim, neki nemaju simptome. Oni mogu proći ovaj poremećaj svojoj djeci, koji imaju više teških posljedica.
16p11.2 Umnožavanje
Ovo je umnožavanje istog segmenta 11.2 i može imati slične simptome kao brisanje. Međutim, više pojedinaca s umnožavanjem nema simptoma. Kao i kod delecijskog sindroma, oni mogu proći abnormalni kromosom svojoj djeci koja mogu pokazivati više teških učinaka.
Ostali poremećaji
