Krabbeova bolest, također poznata kao leukodistrofija globoidnih stanica, je degenerativna genetska bolest koja utječe na živčani sustav. Ljudi s Krabbe bolest imaju mutacije u svom GALC genu. Zbog tih mutacija, oni ne proizvode dovoljno enzima galaktozilceramidaze. Taj nedostatak dovodi do progresivnog gubitka zaštitnog sloja koji pokriva živčane stanice, nazvanu mijelin. Bez ovog zaštitnog sloja, naši živci ne mogu ispravno funkcionirati, štete našem mozgu i živčanom sustavu.
Krabbeova bolest utječe na procjenu od 1 do 100.000 ljudi širom svijeta, s većim incidencijama koje su prijavljene na nekim područjima u Izraelu.
Simptomi bolesti Krabbe
Postoje četiri podvrsta Krabbe bolesti, svaki sa svojim napadom i simptomima.
Tip 1
| Infantilni | Počinje od 3 do 6 mjeseci starosti | Tip 2 |
| Kasni infantilni | Poĉinje od 6 mjeseci do 3 godine | Tip 3 |
| Maloljetnik | Poĉinje od 3 do 8 godina | Tip 4 |
| Početak odraslih | počinje bilo kada nakon 8 godina | Budući da Krabbe bolest utječe na živčane stanice, mnogi od simptoma koje uzrokuje su neurološki. Tip 1, infantilni oblik, čini 85 do 90 posto slučajeva. Tip 1 napreduje kroz tri faze: |
Stadij 1: počinje oko tri do šest mjeseci nakon rođenja. Oštećena djeca prestaju razvijati i postati razdražljivi. Imaju visok ton mišića (mišići su kruti ili napeti) i nemirno hranjenje.
- Stadij 2: Brže se oštećenja živčanih stanica javljaju, što dovodi do gubitka upotrebe mišića, povećanja mišićnog tonusa, skrininga leđa i oštećenja vida. Započeti napadi.
- Stadij 3: Dojenčad postaje slijepa, gluha, nesvjesna okoline i fiksirana u krutom položaju. Životni vijek za djecu s tipom 1 je oko 13 mjeseci.
- Druge vrste Krabbe bolesti počinju nakon razdoblja normalnog razvoja. Ove vrste također napreduju sporije nego tip 1. Djeca općenito ne prežive više od dvije godine nakon početka tipa 2. Očekivano trajanje života za vrste 3 i 4 varira, a simptomi ne moraju biti tako teški.
Kako se dijagnosticira Krabbeova bolest
Ako simptomi vašeg djeteta ukazuju na Krabbeovu bolest, može se provesti test krvi kako bi se utvrdilo ima li nedostatak galaktozilceramidaze, što potvrđuje dijagnozu Krabbe bolesti. Lumbalna punkcija može se provesti za uzorak cerebrospinalne tekućine. Abnormalno visoke razine proteina mogu ukazivati na bolest. Da bi se dijete rodilo s tim stanjem, oba roditelja moraju nositi mutirani gen – smješten na kromosomu 14. Ako roditelji nose gen, njihovo nerođeno dijete može se testirati na nedostatak galaktozilceramidaze. Neke države nude testiranje za Krabbe bolest.
Liječenje
Ne postoji lijek za Krabbe bolest. Nedavne studije ukazale su na hepatopoietsku transplantaciju matičnih stanica (HSCT), matične stanice koje se razvijaju u krvne stanice, kao potencijalni tretman za stanje. HSCT najbolje djeluje kad se daje pacijentima koji još nisu pokazali simptome ili su blago simptomatski. Liječenje najbolje djeluje kada se daje tijekom prvog mjeseca života.
HCST može imati koristi kod onih s kasno uznapredovanim ili polagano progresivnim bolestima i djeci s infanticilnom bolesti ako se daju dovoljno rano. Dok HCST neće liječiti bolest, može pružiti bolju kvalitetu života, odgađajući napredovanje bolesti i povećavajući očekivano trajanje života. Međutim, HCST dolazi s vlastitim rizicima i ima stopu smrtnosti od 15 posto.
Sadašnja istraživanja istražuju tretmane koji ciljaju upalne markere, zamjensku enzimsku zamjenu, gensku terapiju i transplantaciju živčanih stanica matičnih stanica. Ove terapije su sve u početnom stadiju i još nisu zaposlene za klinička ispitivanja.
