Ako imate neposredne rođake s dijagnozom raka dojke ili jajnika, možete nositi genetsku mutaciju koja povećava rizik od tih bolesti. Nešto manje od 10 posto svih karcinoma dojke dijagnosticiranih u SAD-u povezano je s genetskim mutacijama.
Neke genetske mutacije nisu naslijeđene, ali su somatske, što znači da se geni mijenjaju tijekom vašeg životnog vijeka i da se ne popravljaju.
Ljudi koji se nalaze u tim kategorijama imaju neke izbore u sprječavanju i liječenju raka dojke, ali moraju sigurno znati imaju li one genetske mutacije.
Genetski testovi
Žene i muškarci koji imaju mutiranu verziju gena BRCA1 i BRCA2 su na višoj od prosječnog rizika od razvoja raka dojke. Ovi geni također su povezani s većim rizikom od karcinoma jajnika, pankreasa i prostate.
Kako napreduje genetsko istraživanje, znanstvenici su pronašli druge gene koji ukazuju na rizik za dojke i druge rakove, kao i benigne uvjete. Test se obavlja na uzorku krvi, ali budući da se rezultati mogu promijeniti život, preporučuje se i genetsko savjetovanje.
Donošenje odluke
Osobe s obiteljskom poviješću raka dojke ili raka jajnika mogu nositi mutirani BRCA gen. Muškarci i žene koji su zabrinuti zbog rizika od karcinoma dojke mogu posjetiti genetskog savjetnika kako bi raspravljali o svojoj obiteljskoj povijesti bolesti, kao i drugim čimbenicima, kako bi utvrdili bi li genetsko ispitivanje bilo korisno.
Ako ste već imali dijagnozu raka dojke, uzorak krvi može se testirati, tako da vaš liječnik može izraditi učinkovitiji, pravodobniji i prikladniji tretman za ubijanje vašeg raka i sprečavanje ponavljanja. Vrlo rizične skupine uključuju:
- Ashkenazi židovske predaka (istočne i srednjeeuropske)
- Jedan ili više BRCA pozitivnih rođaka, žena ili muškaraca
- Rak dojke u dva ili više bližih srodnika (uže obitelji)
- Članovi obitelji s dijagnozom raka dojke prije 50 godina
- Neposredni član obitelji s rakom u obje dojke
- Nekoliko obiteljskih slučajeva raka jajnika
Postoje i određeni razlozi da imaju genetski test, kao što su:
- Odredite ako imate mutirane BRCA gene
- Ocijenite izbore za prevenciju
- Prilagodite mogućnosti liječenja
- Izbjegavajte prekomjernu ili lošu terapiju
- Smanjite nuspojave liječenja
- Pravilno liječenje kako biste spriječili ponovni nastanak
Pokrivanje troškova
Ovisno o tome za koju ste tvrtku osigurani, vaše zdravstveno osiguranje može ili ne mora pokriti test. Puni redoslijed oba BRCA gena koji provjerava bilo koju mutaciju koja bi mogla nastati koštat će oko 2.400 dolara. Genske testove kod kuće koštalo se između 295 do 1200 dolara. Ili biste se mogli testirati za tri najčešće BRCA mutacije koje mogu koštati oko 650 dolara. Medicaid ne pokriva troškove testa.
Rezultati i praćenje
Ako odlučite nastaviti s genetskim testom, dat ćete uzorak krvi ili tkiva koji će biti poslan u posebni laboratorij za testiranje. Rezultati će se vratiti za četiri ili pet tjedana i trebali biste se susresti s genetskim savjetnikom kako biste pregledali i raspravili svoje rezultate.
Također ćete dobiti pisani sažetak rezultata testova.
Uvjerite se da razumijete rezultate i opcije za prevenciju ili liječenje. Možda neće trebati nikakav drugi praćenje nego ostati budan i pazite da imate redovite mamografije i samoprovjere dojki.
Poduzimanje aktivnosti
Ispitivanje pozitivnog za BRCA1 ili BRCA2 može biti poziv na akciju s vaše strane. Možda biste trebali pažljivo razmotriti mogućnosti prevencije i liječenja, kao i druge faktore rizika – dob, rasu, okoliš, prehranu, sveukupno zdravlje – prije nego što započnete operaciju, kemoterapiju ili hormonske lijekove.
S druge strane, negativno testiranje nije apsolutno jamstvo da nikada nećete razviti rak dojke budući da drugi čimbenici poput upotrebe alkohola, pušenja, sjedećeg stila života, dobi, statusa menopauze ili drugih neidentificiranih genetskih čimbenika rizika mogu povećati rizik.
DIY testiranje
Možete naručiti at-home kit za genetske testove, ali za razliku od testiranja trudnoće u drogeriji, nećete dobiti rezultate za nekoliko minuta. Nakon što stigne kutija, trebat ćete prijeći u kliniku za krvavost i uzorak će biti poslan u laboratorij.
Rezultati će se vratiti za otprilike mjesec dana, prijavljeni vam preko telefona, kao i u pisanom obliku. Rezultati će biti jednaki kao i one koje dobivate od genetskog savjetnika, ali neće biti nikakvih emocionalnih potpora i nikakvih medicinskih smjernica o rješavanju rezultata.
Genetski diskriminacija
U SAD-u, Federalni Zakon o pokretljivosti i odgovornosti zdravstvenog osiguranja (HIPAA) zabranjuje diskriminaciju na temelju gena. Nećete izgubiti ili odbiti zdravstveno osiguranje ako imate genetsku predispoziciju za rak dojke.
