Imajući nisku razinu kolesterola često se smatra da je dobra stvar za zdravlje. Ali obiteljska hipobetalipoproteinemija je rijetko, naslijeđeno stanje koje uzrokuje blage do iznimno niske razine LDL kolesterola. Može uzrokovati simptome koji mogu biti tretirani posebnom prehranom i suplementom. (Još jedna bolest koja je možda indicirana niskim razinama HDL je obiteljski deficit alfa lipoproteina ili Tangierova bolest.)
Vrste
Ovaj poremećaj uglavnom dolazi zbog mutacije proteina, apolipoproteina b (apoB). Ovaj protein je pričvršćen na LDL čestice i pomaže transportu kolesterola na stanice u tijelu. Postoje dvije vrste hypobetalipoproteinemije: homozigotne i heterozigotne. Pojedinci koji su homozigotni za ovo stanje imaju mutacije u obje kopije gena. Simptomi kod ovih pojedinaca bit će teži i pojavit će se ranije u životu, obično u prvih 10 godina života.
Heterozigotni pojedinci, s druge strane, imaju samo jednu kopiju mutiranog gena. Njihovi simptomi su blaži, a ponekad čak ni oni ne znaju da imaju takvo zdravstveno stanje sve dok se kolesterol ne testira tijekom odrasle dobi.
Niska razina kolesterola, posebno LDL kolesterola, može smanjiti rizik od bolesti srca. Međutim, ako je vaš kolesterol prenizak, to može dovesti do različitih zdravstvenih komplikacija.
Simptomi
Ozbiljnost simptoma ovisit će o tipu obiteljske hipobetalipoproteinemije koju imate. Pojedinci s homozigotnom obiteljskom hipobetalipoproteinemijom imaju teže simptome od heterozigotnog tipa, što bi uključivalo:
proljev
- bloating
- povraćanje
- prisutnost masnih blijedožutih stolica
- Osim gastrointestinalnih simptoma, dojenčad ili dijete s homozigotnom hipobetalipoproteinemijom pokazuje druge simptome vrlo niske razine lipida u krvi, slične stanju, abetalipoproteinemije. Ovi simptomi uključuju:
Neurološke probleme.
- To može biti zbog niskih količina lipida ili vitamina topljivih u mastima koji cirkuliraju u tijelu. Ti simptomi također mogu uključivati spor razvoj, bez dubokih tetiva reflekse, slabost, poteškoće u šetnju i podrhtavanje. Problemi s zgrušavanjem krvi
- . To može biti zbog niske razine vitamina K. Crvene krvne stanice također se mogu pojaviti abnormalno.Nedostatak vitamina.
- Vitamini topljivi u mastima (A, K i E) također su vrlo mali u tim pojedincima. Lipidi su važni u transportu vitamina topljivih u mastima u različitim dijelovima tijela. Kada su lipidi, poput kolesterola i triglicerida, niski, ne mogu transportirati ove vitamine gdje su potrebni. Senzorske bolesti
- . To uključuje probleme s vidom i dodirom.Pojedinci s heterozigotnom hipobetalipoproteinemijom mogu imati blage gastrointestinalne simptome, iako mnogi nemaju simptome.
Oba oblika ovih uvjeta imaju nisku razinu ukupnog i LDL kolesterola.
Dijagnoza
Ploča lipida će se provesti kako bi se ispitale razine kolesterola koji cirkuliraju u krvi.
Test kolesterola obično otkriva sljedeće rezultate:
Homozigotni
Razina ukupnog kolesterola <80 mg / dL
- LDL razina kolesterola <20 mg / dL
- Vrlo niske razine triglicerida
- Heterozigotni
Razina ukupnog kolesterola <120 mg / dL
- LDL kolesterol razine <80 mg / dL
- Razine triglicerida obično su normalne (<150 mg / dL). Razine apolipoproteina B mogu biti niske do nepostojeće ovisno o tipu prisutne hipobetalipoproteinemije. Biopsija jetre također se može poduzeti kako bi se utvrdilo je li bolest jetre pridonijela sniženoj razini lipida. Ovi čimbenici, osim simptoma koje pojedinac doživljava, pomoći će potvrditi dijagnozu obiteljske hypobetalipoproteinemije.
- Liječenje
Liječenje obiteljske hipobetalipoproteinemije ovisi o vrsti bolesti. Kod osoba s homozigotnim tipom važna je vitamina A, K i E vitamina. U takvim se slučajevima također može konzultirati dijetetičar, budući da je potrebno provesti posebnu prehranu za mast.
