Epizodična ataksija je skupina neuobičajenih poremećaja koji uzrokuju razdoblja tijekom kojih osoba nije u stanju kontrolirati tjelesne pokrete (ataksija). Postoji osam tipova epizodne ataksije, ali prva dva su najpoznatija.
Epizodična ataksija tipa 1
Čarolije nesigurnosti uzrokovane epizodnom ataksija tipa 1 (EA1) obično traju samo nekoliko minuta u isto vrijeme. Ta se razdoblja često dovode vježbama, kofeinom ili stresom.
Ponekad postoji svibanj biti rippling mišića (myokymia) koji dolazi na sa ataksije. Simptomi obično počinju u adolescenciji. ∞ Epizodna ataksija tipa 1 uzrokuje mutacija u kalijevom ionskom kanalu. Ovaj kanal obično omogućuje električnu signalizaciju u živčanim stanicama, a ti signali mogu postati abnormalni kada se kanal promijeni genetskom mutacijom. Najjednostavniji način testiranja za EA1 je dobiti genetsko testiranje. MRI može biti učinjeno kako bi isključio druge potencijalne uzroke ataksije, ali u slučaju EA1, MRI će pokazati samo blago skupljanje sredine cerebeluma koji se naziva vermis.
Epizodična ataksija tipa 2
Epizodna ataksija tipa 2 (EA2) povezana je s napadima teškog vrtoglavice, a ponekad i mučninom i povraćanjem koja traje od sati do dana. Nisttagmus, stanje u kojem se oči ponavljaju i nekontrolirano može biti prisutno ne samo tijekom, već i između napada. Za razliku od EA1, episodična ataksija tipa 2 može dovesti do ozljede cerebeluma, dijela mozga koji je odgovoran za koordinaciju. Zbog toga polako pogoršavaju štetu, osobe s EA2 mogu izgubiti dobrovoljnu kontrolu mišića između periodičkih napada. Poput EA1, osobe s EA2 obično prvo osjećaju simptome u adolescenciji. ∞ Epizodna ataksija tipa 2 je uzrokovana mutacijom u kalcijevskom kanalu. Ovaj isti kalcijski kanal također je mutiran u drugim bolestima kao što su spinocerebellarna ataksija tipa 6 i obiteljska hemiplegična migrena.
Neki ljudi s EA2 također imaju simptome koji podsjećaju na druge bolesti.
Ostale epizode Ataxias
Preostala epizodna ataksija, tipovi EA3 kroz EA8, vrlo su rijetka. Mnoge manje uobičajene epizodne ataksije vrlo su slične EA1 i EA2, ali imaju različite genetske mutacije kao uzrok. Svaki od tih podtipova zabilježen je samo u jednoj ili dvije obitelji.
EA3 imaju kratke napade koji uključuju nedostatak koordinacije i kontrole mišića, uz vrtoglavicu i trzanje mišića.
EA4 je više poput EA2, s neuobičajenim pokretima očiju poput nistagusa koji se i dalje održava čak i kada ne postoji aktivni napad, iako su napadi relativno kratki. EA4 je jedinstven po tome što ne reagira dobro na tretmane koji se koriste za druge epizodne ataksije.
EA5 ima napade koji idu satima poput EA2. To je prijavljeno u francuski kanadskoj obitelji.
- EA6 je uzrokovana mutacijom koja također može biti povezana s napadajima, migrenom i hemiplegijom, opet poput EA2.
- EA7 je identificiran u samo jednoj obitelji i vrlo je sličan EA2, osim što je neurološki ispit normalan između napada.
- EA8 pokazuje svoje simptome u ranom djetinjstvu s napadima koji traju od nekoliko minuta do punog dana. Pronađeno je unutar jedne obitelji i odgovara klonazepamu.
- Dijagnoza Epizodičke ataksije
- Prije postizanja dijagnoze relativno rijetkog poremećaja poput episodične ataksije, potrebno je ispitati i druge uobičajene uzročnike ataksije. Međutim, ako postoji jasna obiteljska povijest ataksije, može biti vrijedno dobiti genetsko testiranje.
- Većina liječnika preporučuje suradnju s genetskim savjetnikom pri traženju ove vrste testiranja. Dok se rezultati genetskog testa mogu činiti jednostavnim, često postoje važne nijanse koje bi se inače mogle zanemariti. Važno je znati što genetski test znači ne samo za vas nego i za vašu obitelj.
Liječenje
Simptomi oba EA1 i EA2 poboljšavaju se acetazolamidom, lijekom koji se obično koristi kao diuretik ili pomaže u promjeni razina kiselosti u krvi.
Pokazalo se da je i Dalfampridin učinkovit u episodičnoj ataksiji tipa 2. Fizička terapija može biti korisna za upravljanje ataksijom kada je prisutna.
