Costelloov sindrom je vrlo rijedak poremećaj koji utječe na višestruke sustave tijela, uzrokujući kratku stas, karakteristične značajke lica, izrasline oko nosa i usta te srčane probleme. Uzrok Costelloma sindroma nije poznat, iako se sumnja na genetsku mutaciju. U 2005, istraživači u DuPont bolnici za djecu u Delaware (SAD) pronašli mutacije gena u HRAS sekvenci bili su prisutni u 82,5% od 40 pojedinaca s Costelloovim sindromom koji su proučavali.
Samo oko 150 izvještaja o Costelloovom sindromu objavljeno je u medicinskoj literaturi diljem svijeta, pa nije jasno koliko se često pojavljuje sindrom ili tko je vjerojatnije da će to biti pogođeni.
Simptomi
Tipični simptomi za Costello sindrom su:
- poteškoće u dobivanju težine i rastu nakon rođenja, što dovodi do kratkog stasa
- prekomjerne labave kože na vratu, dlanovima, prstima i nogama (cutis laxa)
- ne (papillomata) oko usta i nosnica
- karakterističan izgled lica kao što je velika glava, niske uši s velikim, debelim režnjama, debelim usnama i / ili širokim nosnicama
- mentalna retardacija
- zadebljana, suha koža na rukama i noge ili ruke i noge (hiperkeratoza)
- abnormalno fleksibilne spojeve prstiju.
Neki pojedinci mogu imati ograničenje kretanja na koljenu ili zatezanje tetive na leđima gležnja. Pojedinci s Costelloovim sindromom mogu imati srčane greške ili srčane bolesti (kardiomiopatija).
Postoji visoka incidencija rasta tumora, i kancerogena i ne-kancerogena, povezana s sindromom.
Dijagnoza
Dijagnoza Costelloovog sindroma temelji se na fizičkoj pojavi djeteta rođenog s poremećajem, kao i na druge simptome koji mogu biti prisutni. Većina djece s Costelloovim sindromom ima poteškoća u hranjenju, kao i dobivanjem težine i rastu, pa to može predložiti dijagnozu.
U budućnosti se može potvrditi genetsko testiranje poznatih mutacija gena povezanih s Costelloovim sindromom.
Liječenje
Ne postoji specifičan tretman za Costelloov sindrom, pa se medicinska skrb usredotočuje na prisutne simptome i poremećaje. Preporuča se da svi pojedinci s Costelloovim sindromom dobivaju kardiološku procjenu kako bi pronašli nedostatke srca i / ili srčane bolesti. Fizička i profesionalna terapija može pomoći pojedincu da postigne svoj razvojni potencijal. Dugoročno praćenje rasta tumora, kralježnice ili ortopedskih problema i promjena srčanog ili krvnog tlaka važna je. Na životni vijek pojedinca s Costellovim sindromom bit će pod utjecajem prisutnosti srčanih problema ili kanceroznih tumora, pa ako se zdravi, pojedinci s sindromom mogu imati normalni životni vijek.
