Connexin 26 mutacije najčešći su uzrok kongenitalnih gubitaka sluha. Connexin 26 je zapravo protein koji je pronađen u jazu čvorišta spoja beta 2 (GJB2). Ovaj protein je potreban kako bi se omogućilo stanicama da međusobno komuniciraju. Ako nema dovoljno Connexin 26 proteina, razine kalija u unutarnjem uhu postaju previsoke i oštećuju sluh.
Svatko ima dvije kopije ovog gena, ali ako svaki roditelj ima pogrešnu kopiju GJB2 / Connexin 26 gena, beba može biti rođena s gubitkom sluha. Drugim riječima, ovo je autosomna recesivna mutacija.
Koje su populacije veće opasnosti za Connexin 26 mutacije?
Connexin 26 mutacije najčešće se pojavljuju u kavkaskim i aškenaznim židovskim populacijama. Postoji 1 na 30 nosača stopa za bijelce i 1 na 20 nosača stopa za one Ashkenazi židovskog podrijetla.
Testiranje za Connexin 26 mutacije
Ljudi se mogu testirati da vide jesu li nositelji pogrešne inačice gena. Također je identificiran još jedan gen, CX 30, koji je odgovoran za neke gubitke sluha. Slična ispitivanja mogu se provesti kako bi se utvrdilo je li gubitak sluha već rođenog djeteta povezan s Connexinom 26. Testiranje se može obaviti s uzorkom krvi ili obrisanom obrazom. U ovom trenutku potrebno je otprilike 28 dana da se rezultati testa vraćaju.
Genetski savjetnik ili genetičar može najbolje voditi vas o testiranju koji je najprikladniji na temelju obiteljske povijesti, tjelesnog pregleda i vrste gubitka sluha.
Postoje li druga zdravstvena pitanja povezana s Connexin 26 mutacijama?
Connexin 26 mutacije se smatraju ne-sindromskim uzrokom gubitka sluha.
To znači da nisu povezani nikakvi drugi medicinski problemi s tom specifičnom mutacijom.
Kako se liječi Connexin 26 povezani gubitak sluha?
Gubitak sluha povezan s Connexin 26 mutacijama obično je u umjerenom do dubokom rasponu, ali postoji svibanj biti neke varijabilnosti. Rana intervencija je neophodna za pružanje zvuka mozgu u razvoju i postiže se uporabom slušnih aparata ili kohlearnih implantata.
Postoje trenutna istraživanja koja gledaju na mogućnost genske terapije da se smanji količina gubitka sluha uzrokovane Connexin 26 mutacijama ili da se eliminiraju. Ovo ispitivanje je uglavnom provedeno u miševa i mnogo godina daleko od praktičnih ljudskih pokusa.
Ažurirano od Melissa Karp, Au.D.
