U Blackfan Diamond (ili Diamond Blackfan) anemija, koštana srž tijela proizvodi malo ili nimalo crvenih krvnih zrnaca. Blackfan Diamond anemija pogađa oko 600 do 700 ljudi širom svijeta. Njegov uzrok je nepoznat, iako je genetska pogreška u genu nazvanom RPS19 na kromosomu 19 povezana s oko 25% slučajeva. U oko 10% do 20% slučajeva, postoji obiteljska povijest poremećaja.
Simptomi
Blackfan Diamond anemija je prisutna kod rođenja, ali može biti teško identificirati. U oko jedne trećine djece rođene s poremećajem postoje tjelesni nedostaci kao što su ručno deformacije ili srčani defekti, ali jasan skup znakova nije identificiran. Simptomi se također mogu jako razlikovati, od vrlo blage do teške i opasne po život.
Crvene krvne stanice nose kisik u cijelom tijelu, pa dijete s Blackfan Diamondom može imati simptome povezane s nedovoljnom količinom kisika u krvi (anemija):
- bljedilo (naboranje)
- nepravilan rad srca, jer srce pokušava zadržati kisik koji se kreće cijelim tijelom
- umor, razdražljivost i nesvjestica.
Dijagnoza
Blackfan Diamond anemija obično se dijagnosticira u prve dvije godine života, ponekad čak i kod rođenja, na temelju simptoma. Na primjer, može se sumnjati da dijete ima anemiju ako je uvijek blijeda i da ne može disati kad piju bocu ili skrb.
Roditelji često sumnjaju da je "nešto pogrešno" s njihovim djetetom. Posebno, dijagnoza Blackfan Diamond anemije možda neće biti prepoznata odmah, jer je poremećaj iznimno rijedak i malo je liječnika poznato.
Kompletan broj krvnih stanica (CBC) za bebu pokazao bi vrlo mali broj crvenih krvnih stanica, kao i nizak hemoglobin.
Još jedan test krvi pokazao bi visok adenozin deaminaza aktivnost (ADA). Uzorak koštane srži (biopsija) pokazao bi da se stvara nekoliko novih crvenih krvnih zrnaca.
Liječenje
Prva linija liječenja za anemiju Blackfan Diamond je dati djetetu steroidne lijekove, obično prednizon. Oko 70% djece s Blackfan Diamond anemijom će odgovoriti na ovaj tretman, u kojem lijek potiče proizvodnju više crvenih krvnih stanica. Međutim, to znači da će dijete imati steroidni lijek za ostatak svog života, koji ima ozbiljne nuspojave poput dijabetesa, glaukoma, slabljenja kostiju (osteopenija) i visokog krvnog tlaka. Također, lijekovi mogu odjednom prestati raditi za osobu u bilo kojem trenutku.
Ako netko ne reagira na steroidni lijek ili treba previsoke doze da bi se brojili crvene krvne stanice, liječenje postaje transfuzijom krvi. Redovita transfuzija krvi će pružiti crvene krvne stanice, ali također dovodi do previše željeza u tijelu. Uobičajeno, tijelo koristi željezo prilikom izrade novih crvenih krvnih zrnaca, ali budući da osoba s Blackfan Diamond anemijom ne stvara mnogo stanica, glačalo se nakuplja. Tada osoba treba uzeti lijekove koji uklanjaju višak željeza iz tijela.
Jedini lijek dostupan za Blackfan Diamond anemiju je presađivanje koštane srži, koja zamjenjuje neispravnu koštanu srž osobe s zdrave srži. Međutim, transplantacija je težak postupak i ne radi uvijek. Obično je rezervirano za osobe koje steroidni lijekovi i transfuzije krvi ne pomažu.
