Von Hippel-Lindau bolest (VHL) je genetsko stanje koje uzrokuje abnormalni rast krvnih žila u različitim područjima vašeg tijela. Ovi abnormalni rastovi mogu se dodatno razviti u tumore i ciste. VHL je uzrokovana mutacijom u genu koji kontrolira rast stanica, koji se nalazi na vašem trećem kromosomu.
Oba mužjaka i ženki svih etničkih podrijetla pogođeni su VHL-om, pri čemu oko 1 od 36.000 ima stanje.
Većina ljudi počinje se suočiti s simptomima oko 23 godine, a prosječno dobivaju dijagnozu do 32. godine.
Simptomi
Većina tumora uzrokovanih VHL-om su bezopasni, ali mogu postati kancerozni. Tumori se najčešće nalaze u:
- Oči. Poznati retinal hemangioblastomi (mase zapetljanih krvnih žila), ti tumori nisu kancerozni, ali mogu uzrokovati probleme u oku, kao što su gubitak vida i povećani tlak u očima (glaukom).
- Brain. Poznati kao hemangioblastomi (mase zapetljanih krvnih žila), ove mase nisu kancerogene, ali mogu uzrokovati neurološke simptome (kao što su poteškoće u hodanju) zbog pritiska koji su stavili na dijelove mozga.
- bubrega. Te su mase one najvjerojatnije postale kancerozne. Ova vrsta raka, nazvana karcinom bubrežnih stanica, vodeći je uzrok smrti kod ljudi s VHL.
- nadbubrežne žlijezde. Poznati pheokromocitomi, oni obično nisu kancerozni, ali mogu uzrokovati povećanje adrenalina.
- gušterača. Ovi tumori obično nisu kancerozni, ali mogu se povremeno razviti u rak.
Mise se također mogu razviti u kralježnici, unutarnjem uhu, genitalnom traktu, plućima i jetri. Neki ljudi mogu dobiti samo tumore na jednom području, dok drugi mogu biti pogođeni u više regija. Samo 10 posto ljudi s VHL-om razvija tumore u uhu.
tumori uha treba tretirati kako bi se spriječilo gluhoća.
Dobivanje dijagnoze
Genetski testiranje, kroz krvni test, je najučinkovitiji način dijagnosticiranja VHL. Ako vaš roditelj ima VHL, onda postoji 50 posto šanse da ste naslijedili stanje. Međutim, nisu svi slučajevi VHL naslijeđeni. Približno, 20 posto VHL-a ima genetsku mutaciju koja nije prošla od svojih roditelja. Ako imate VHL, postoji iznimno velika vjerojatnost da ćete razviti barem jedan tumor tijekom svog života – 97 posto vremena kada se tumori razvijaju prije dobi od 60 godina.
Liječenje
Mogućnosti liječenja ovise o tome gdje se vaš tumor nalazi. Mnogi tumori mogu se ukloniti kirurškim zahvatom. Drugi se ne moraju ukloniti, osim ako uzrokuju simptome (na primjer, tumor na mozgu koji pritisne vaš mozak).
Ako imate VHL, morat ćete imati česte fizičke preglede, kao i snimanje magnetske rezonancije (MRI) ili računalne tomografije (CT) na mozak, abdomen i bubrege kako biste gledali nove tumore. Istraživanja oka također bi trebala biti redovita.
Bliski sat treba držati iznad bilo koje ciste bubrega. To se može kirurški ukloniti kako bi se smanjio rizik razvoja raka bubrega. Oko 70% ljudi s VHL-om razvija rak bubrega do 60. godine.
Međutim, ako se rak bubrega ne razvije do tada, postoji dobra šansa da se to ne dogodi.
