Povratak na vrh , pluća, očiju, jetra, gušterače i kožu. Ovi tumori mogu rezultirati razvojnim kašnjenjem, napadajima, bolesti bubrega i više; međutim, prognoza u konačnici ovisi o stupnju širenja ili širenja tumora.
Konačno, mnogi s tim stanjem i dalje žive zdrave živote.
Što ‘Tuberous skleroza’ znači
Sa tuberous skleroza,
gomoljiili krumpirom poput tumora rasti u mozgu. Ti rastovi na kraju postaju kalcificirani, otvrdnuti isklerotični. Tuberna skleroza otkrivena je prije više od 100 godina od strane francuskog liječnika i nekoć je poznata po dva druga imena:epiloiailiBournevilleova bolest.Prevalencija
Budući da je tuberkuloza skleroza prilično rijetka, teško je utvrditi njegovu istinsku frekvenciju. Procjenjuje se da ta bolest utječe između 25.000 i 40.000 Amerikanaca i između jednog i dva milijuna ljudi diljem svijeta.
Uzrok
Tuberkulozna skleroza može biti naslijeđena na autosomno dominantan način. Kod autosomnih dominantnih bolesti, samo jedan roditelj mora imati kopiju mutiranog gena da prolazi bolest do sina ili kćeri. Alternativno – i češće – tuberkulozna skleroza može potjecati iz spontane ili
sporadične mutacije u zahvaćenom pojedincu, pri čemu niti jedan roditelj koji nosi mutaciju gena odgovoran za izazivanje tuberkerotske skleroze. Tuberkulozna skleroza uzrokovana je mutacijom gena u bilo
TSC1 ili TSC2 , koja kodirahamartin ili gomolj , odnosno. (TSC1se nalazi na kromosomu 9 i TSC2 nalazi se na kromosomu 16.) Nadalje, budući da je TSC1 gen pokraj PKD1 gena, čime se povećava vjerojatnost da oba gena dobivaju utjecaj – mnogi ljudi koji nasljeđuju tuberkuloznu sklerozu također nasljeđuju autosomno dominantnu policističku bubrežnu bolest (ADPKD). Poput tuberkerotske skleroze, autosomna dominantna policistična bubrežna bolest uzrokuje rast tumora u bubrezima.
U smislu mehanike,
TSC1 i TSC2 rade s njihovom štetom kodiranjem za hamartin ili gomolji koji završava nakupljanjem u protein kompleks. Ovaj kompleks proteina se nakuplja u bazi celine i ometa intracelularnu signalizaciju, koju posreduje enzim (protein kinaza) mTOR. Interferiranjem s mTOR-om, zahvaćena je podjela stanica, replikacija i rast te dolazi do nenormalnog rasta tumora. Zanimljivo, znanstvenici trenutno pokušavaju razviti inhibitore mTOR koji bi se mogli koristiti kao terapija tuberkerotske skleroze. Simptomi
Tuberkularna skleroza je kompleks
i tako manifestira kao simptomi koji uključuju različite organske sustave. Pogledajmo učinke na četiri specifična organa: mozak, bubrezi, kožu i srce. Uključivanje mozga. Tuberkulozna skleroza uzrokuje tri tipa tumora u mozgu: (1) kortikalni gomolasti
, koji se tipično pojavljuju na površini mozga, ali se mogu razviti dublje u mozgu; (2) supependimalni čvorovi , koji se javljaju u ventrikulama; i (3)supependimski astroitomi divljeg stanića koji proizlaze iz supependimskih nodula i blokiraju protok tekućine u mozgu, što rezultira nakupljanjem tlaka u mozgu što dovodi do glavobolje i zamagljenog vida. Patologija mozga sekundarna od tuberkulozne skleroze tipično je najštetnija posljedica ove bolesti. Napadaji i razvojni kašnjenja su česti među onima koji imaju ovu bolest.Uklanjanje bubrega. Vrlo rijetko bubrežna skleroza uzrokuje kroničnu bolest bubrega i zatajenje bubrega; na urinarnoj analizi, sediment urina često je neuobičajen i proteinurija (razina bjelančevina u mokraći) je blaga do minimalna. (Osobe s teže bubrežne bolesti mogu "proliti" ili izgubiti proteine u mokraći.)Umjesto toga, znakovi bubrega i mogući simptomi kod onih s tuberoznom sklerozom uključuju rast tumora koji se naziva
angiomyolipomas
. Ti tumori se pojavljuju u oba bubrega (bilateralni) i obično su benigni, iako ako su dovoljno veliki (veći od 4 centimetra u promjeru), mogu krvariti i morat će kirurški ukloniti.
Znak za razliku od policistične bubrežne bolesti, tuberkulozna skleroza može povećati rizik razvoja karcinoma bubrežnih stanica (rak bubrega AKA). Osobe s tuberkulomskom sklerozom trebaju se redovito pregledavati dijagnostičkim slikama kako bi provjerili razvoj raka bubrega. Uklanjanje kože.Gotovo svi ljudi s tuberkuloznom sklerozom prisutni su s pojavama kože bolesti. Ove lezije uključuju sljedeće:
hipomelanotski makule ("pepeljaste pjege" koje su zakrpe na koži koje nedostaju pigmenta i stoga su lakše od okolne kože)
šarki (žarišna kožna zadebljanja kože)
"konfeti" lezije vlaknaste lica plaketa
- angiofibromi lica
- ungualni fibromi
- adenoma sebaceum
- Iako su te lezije kože benigne ili noncancerous, oni mogu dovesti do zanovijetanja, zbog čega ih kirurški mogu ukloniti.
- Uključivanje srca.
- Dojenčad rođen s tuberoznom sklerozom često je prisutan s tumorima srca pod nazivom
- rhabdomyomas
. U većini dojenčadi, ti tumori ne uzrokuju nikakve probleme i smanjuju se s dobi. Međutim, ako su tumori dovoljno veliki, mogu blokirati cirkulaciju.
Liječenje Nema specifičnog lijeka za tuberkuloznu sklerozu. Umjesto toga, ovaj kompleks se liječi simptomatično. Na primjer, antiepileptički lijekovi mogu se dati za liječenje napadaja. Kirurgija se također može izvesti za uklanjanje tumora iz kože, mozga i tako dalje. Istraživači istražuju nove načine liječenja tuberkerotske skleroze. Prema Nacionalnom institutu za neurološke poremećaje i moždani udar:"Istraživačke studije pokreću gamu od vrlo osnovnih znanstvenih istraživanja do kliničkih prijevoda istraživanja. Na primjer, neki istraživači pokušavaju identificirati sve proteinske komponente koje su na istom ‘signalnom putu’ u kojem su uključeni TSC1 i TSC2 protein proizvodi i mTOR protein. Druge su studije usmjerene na detaljno razumijevanje kako se bolest razvija, kako na životinjskim modelima tako iu pacijentima, kako bi bolje definirali nove načine kontrole ili sprečavanja razvoja bolesti. Konačno, u tijeku su klinička ispitivanja rapamicina (s NINDS i NCI podrškom) kako bi rigorozno testirali potencijalnu korist ovog spoja za neke od tumora koji su problematični u bolesnika s TSC. "
Riječ iz jako dobro
Ako ste vi ili voljena osoba s dijagnosticiranom tuberkulomskom sklerozom, molimo Vas da znate da je prognoza ili dugoročni izgledi za ovo stanje vrlo varijabilni. Iako su neke dijete s tim stanjem suočene s cjeloživotnim napadajima i teškom mentalnom retardacijom, drugi žive živjeti zdravi život. Prognoza u konačnici ovisi o opsegu širenja ili širenja tumora. Ipak, osobe s ovim stanjem trebaju biti pažljivo praćene zbog komplikacija jer uvijek postoji prijetnja da tumor mozga ili bubrega može postati ozbiljan i ugrožavajući život.
