Genetičko testiranje u Parkinsonovoj bolesti može igrati važnu ulogu u dijagnosticiranju bolesti. Znanstvenici se nadaju da će znanje koje pruža genetika u konačnici pomoći usporiti ili spriječiti napredovanje. Geni se prenose u našu DNK, nasljedne jedinice koje određuju osobine koje se prenose od roditelja do djeteta. Nasljeđujemo oko 3 milijarde parova gena naših majki i očeva.
Odredite boju naših očiju, koliko smo visoki i, u nekim slučajevima, rizik koji imamo u razvoju određenih bolesti.
Kao liječnik, znam ulogu koju genetika igra u određivanju našeg zdravlja. Stupanj utjecaja naših gena varira ovisno o bolesti, ali oba faktora okoliša i genetika doprinose razvoju bolesti do neke mjere.
Testiranje genetike u Parkinsonovoj bolesti
U Parkinsonovoj bolesti, velika većina slučajeva je ono što nazivamo sporadičnim bez utvrđenog uzroka. Ovi "ne-obiteljski" slučajevi znače da drugi članovi obitelji nemaju Parkinsonovu bolest. Međutim, približno 14% ljudi oboljelih od Parkinsonove bolesti ima roditelja prvog stupnja (roditelj, brat ili dijete) koji također živi s tom bolesti. U tim obiteljskim slučajevima, mutirani geni koji uzrokuju ovu bolest mogu se naslijediti ili u dominantnom uzorku ili recesivnom.
Mnogi oboljeli od rođaka kroz različite generacije obično se nalaze u obiteljima koje imaju dominantni Parkinsonov gen. Primjer ove vrste nasljeđivanja je genetska mutacija SNCA koja rezultira proizvodnjom proteina nazvanog alfa-sinuklein. Ovaj protein čini Lewy tijela koja se nalaze u mozgu pojedinaca s Parkinsonovim.
Ostale mutacije – LRRK2, VPS35 i EIF4G1 – također su dominantno nasljeđene.
Nasuprot tome, recesivne mutacije koje djeluju kao faktor rizika za razvoj Parkinsonove bolesti predstavljaju slučajevi unutar jedne generacije kao u braći i sestrama. Genetičke mutacije PARKIN, PINK1 i DJ1 geni su primjeri ove vrste nasljeđa.
To su neke od mutacija koje su poznate, no ima ih više koje se neprestano otkrivaju. Imajte na umu, međutim, da većina genetskih oblika imaju niske stope ekspresije ili penetracije što u osnovi znači da samo zato što imate gen ne znači da ćete dobiti Parkinsonovu bolest. Čak iu slučaju LRRK2 mutacija, koje su dominantne u prirodi, prisutnost gena nije jednak razvoj bolesti.
Kada bi trebalo napraviti genetsko testiranje za Parkinsonovu bolest?
Vaš liječnik može predložiti je li vaša Parkinsonova dijagnoza došla u mladoj dobi (starijoj od 40 godina), ako je s dijagnozom istodobno dijagnosticirano više rođaka u vašoj obiteljskoj povijesti ili ako imate visoki rizik za obiteljski Parkinsonovu bolest na temelju vašu etničku pripadnost (one s askenazijskim židovskim ili sjevernoafričkim podrijetlom).
Međutim, koja je prednost što je testiranje učinjeno u sadašnje vrijeme?
Informacije mogu biti važne za planiranje obitelji za neke pojedince, iako, kao što sam rekao, čak i ako se gen na to prenosi, ne mora nužno biti jednak razvoj bolesti. Rizik je, međutim, veći u dominantnim genetskim mutacijama u odnosu na recesivne, u prosjeku ako osoba ima prvorođenca u prvom stupnju s Parkinsonovim (tj. Roditeljem ili sestrom) njihov rizik od razvoja bolesti je 4 do 9 posto više nego opće populacije.
Imajte na umu da trenutno za osobu koja se testira, nema promjena u liječenju njihove Parkinsonove bolesti na temelju genetskog nalaza. U budućnosti, međutim, kada postoje postupci za usporavanje pojave bolesti ili za sprečavanje razvoja uopće, identifikacija tih ljudi u opasnosti bit će vrlo važna.
Testiranje genetike i istraživanje za Parkinsonovu
Iako vam u ovom trenutku ne može biti izravna korist, rezultati genetskog testiranja mogu pomoći daljnjem istraživanju Parkinsonove strane dopuštajući znanstvenicima da bolje razumiju bolest i time razviju nove tretmane. Na primjer, mutacija u genu koja kodira protein alfa-sinuklein (SNCA) dovodi do specifičnog tipa obiteljske Parkinsonove bolesti. Iako ova mutacija predstavlja samo mali postotak slučajeva, znanje o ovoj mutaciji ima širi učinak. Proučavanje ove genetske mutacije dovelo je do otkrića da se alfa-sinuklein zajedno formira Lewyjevu tijelu koja je dosljedno pronađena u mozgu svih pojedinaca s Parkinsonovom bolešću ne samo onima s SNCA mutacijom. Dakle, jedna mutacija gena dovela je do kritičkog nalaza na polju Parkinsonova istraživanja.
Testiranje genetike vrlo je osobna odluka, ali upozoravajuća napomena: kad god se promatra genetsko ispitivanje, osobito u stanju bolesti gdje nema promjena u liječenju na temelju genetskog nalaza, bilo bih preporučiti da vidim savjetnika za genetiku kako bi razgovarali o utjecaju ovi će vam podaci imati pacijenta i vašu obitelj.
