Disanje ponekad može biti abnormalno od rođenja. U rijetkim genetskim stanjima, često nazivanim Ondineovim prokletstvom, to može biti vrlo ozbiljno i imati važne posljedice. Što je Ondineovo prokletstvo? Istražite neke od mogućih uzroka kongenitalnog sindroma središnje hipoventilacije i kako se može učinkovito liječiti.
Što je Ondineova prokletstva? Ondine je prokletstvo (također poznato kao kongenitalni središnji sindrom hipoventilacije ili CCHS) je rijedak, teški oblik apneje u snu u kojem pogođeni pojedinac potpuno zaustavlja disanje kada zaspi.
Obično je kongenitalan, što znači da je prisutan od rođenja. Može se primijetiti u neonatalnoj jedinici nakon isporuke. Središnja apneja za spavanje karakterizira moždani sustav koji ne potiče normalno disanje. Čini se da je to zbog smanjene brzine reakcije na visoke razine ugljikovog dioksida i niske razine kisika unutar krvi. To postaje posebno opasno za vrijeme spavanja. Ondine je prokletstvo nazvano po mitskoj priči o ljubavi koja je prokleti njezin nevjeran suprug da se zaustavi disanje kad bi ponovno zaspala. U medicinskom smislu, središnja hipoventilacija predstavlja ekstremni oblik apneje u snu.
Što uzrokuje centralnu hipoventilaciju?
Središnja hipoventilacija utječe na oko jednog od 30 milijuna ljudi, što znači da ih ima samo nekoliko stotina ljudi na svijetu. Kao takav, smatra se iznimno rijetkim stanjem. Čini se da je genetska mutacija glavni uzrok.
Smatra se da se dogodi kada mozak ne počne disanje, kao što se može vidjeti iu središnjoj apneji za vrijeme spavanja.
Ovo stanje može biti prisutno od rođenja ili se može razviti nakon oštećenja mozga, koja kontrolira disanje za disanje. Središnja hipoventilacija može biti povezana s poteškoćama gutanja, intestinalnim problemima koji se zovu Hirschsprungova bolest ili tumorima nazvanim neuroblastom.
Iako se stanje obično događa sporadično, postoji genetska tendencija koja se proteže u obiteljima. Roditelji mogu imati blaži oblik disfunkcije koji utječe na autonomni živčani sustav. Čini se da je temeljni problem zbog mutacije u
PHOX2B (4q13)
genu. Većina uključuje ekspanziju genetskog ponavljanja iz 20 baza (zvan alanin) na 25 do 33 baze. U oko 10% slučajeva, čini se da druge mutacije na istom mjestu igraju ulogu. Kako se liječi središnja hipoventilacija?Najčešće pogođene osobe imaju napad ubrzo nakon rođenja. Kasnije je objavljeno da započinje kasnije, s dokumentima čak i za odrasle. Simptomi se mogu pojaviti u blažim slučajevima uz uporabu anestezije ili sedativa.
Liječenje ovog stanja uključuje upotrebu ventilatora koji je povezan s trabekostomijom u prednjem dijelu grla kad god je zahvaćeni pojedinac odlazio na spavanje, čak i tijekom naps. Ako se to ne koristi, netko s tim stanjem može umrijeti kad god zaspati.
Zbog prirode liječenja, obitelji pogođenih često postaju sposobni upravljati opremom potrebnom za održavanje normalnog disanja. Može se u početku činiti zastrašujućim, ali pomoć unutar bolnice omogućuje glatku prijelaz na liječenje kod kuće.
Smjernice od respiratornih terapeuta, uključujući resurse kod kuće, mogu olakšati ovu prilagodbu.
Riječ od Verywell
Ako ste zainteresirani za učenje više o Ondineovom prokletstvu, pogotovo ako imate pogođeno dijete, preporučuje se da razmotrite konzultacije s pedijatrijskim pulmologom u akademskom medicinskom centru. Zbog rijetkosti stanja i ozbiljnosti potencijalnih posljedica, u početku će se tražiti briga stručnjaka. Moguće je i mrežno povezivanje s ostalim zahvaćenim obiteljima koje upravljaju stanjem. Ova društvena podrška može biti korisna iz više razloga.
