Definicija
Nedostatak glukoze 6 fosfata dehidrogenaze (G6PD) najčešći je nedostatak enzima u svijetu. Oko 400 milijuna ljudi je pogođeno širom svijeta. Postoji velika varijabilnost u težini na temelju koje je mutacija naslijeđena.
G6PD je enzim koji se nalazi u crvenim krvnim stanicama potrebnim za energiju stanice. Bez te energije, tijelo uništava crvenu krvnu stanicu (hemoliza) koja dovodi do anemije i žutice (žutanje kože).
Tko je u opasnosti za nedostatak G6PD?
Genet za G6PD nalazi se na kromosomu X i čini muškarce najosjetljivijim na G6PD nedostatak (X-povezani poremećaj). G6PD nedostatak štiti ljude od zaraživanja u malariji pa se obično vidi u područjima s visokim stopama infekcije malarije kao što su Afrika, Mediteranska regija i Azija. U Sjedinjenim Američkim Državama, 10% afroameričkih muškaraca ima manjak G6PD-a.
Koje su simptomi?
Simptomi ovise o tome koju mutaciju nasljeđujete. Neki ljudi nikada neće biti dijagnosticirani jer nema simptoma prisutnih. Neki bolesnici s G6PD nedostatkom imaju simptome samo kada su izloženi određenim lijekovima ili hrani (vidi popis u nastavku). Neki se ljudi mogu dijagnosticirati kao novorođenčad nakon što se pojavi teška žutica (također poznata pod nazivom hiperbilirubinemija). U tim pacijentima i onima s teškim oblicima nedostatka G6PD-a s kroničnom hemolizom, simptomi uključuju:
- Pallor ili blijedu boju kože
- Rapidna brzina otkucaja srca
- Umor ili umor
- Osjećaj slabosti ili vrtoglavice
- Žuljanje kože (žutica) ili očiju (skleralna icterus)
- Dark urine
Kako je dijagnosticiran nedostatak G6PD?
Dijagnoza G6PD nedostatka može biti lukav. Prvo, liječnik mora sumnjati da imate hemolitičku anemiju (slom crvenih krvnih stanica). To se obično potvrđuje potpunim brojem krvi i brojem retikulocita.
Retikulociti su nezrele crvene krvne stanice koje se šalju iz koštane srži kao odgovor na anemiju. Anemija s povišenim brojem retikulocita odgovara hemolitičkoj anemiji. Ostali laboratoriji mogu uključivati bilirubin koji će biti povišen. Bilirubiin se oslobađa iz crvenih krvnih stanica kada se razgrađuju i uzrokuju žuticu tijekom hemolitičke krize.
U procesu određivanja dijagnoze, vaš liječnik morat će isključiti autoimunu hemolitičku anemiju (AIHA). Izravni test anti-globulina (koji se naziva i izravni Coombsov test) procjenjuje postoje li antitijela na crvene krvne stanice i uzrokuju napadanje imunološkog sustava. Kao iu većini slučajeva hemolitičke anemije, krvarenje periferne krvi (mikroskopsko klizanje krvi) vrlo je korisno. U G6PD nedostatku, ugrizne stanice i blister stanice su česte. To su uzrokovane promjenama koje se javljaju u crvenoj krvi, jer je uništeno.
Ako se sumnja na nedostatak G6PD-a, G6PD razina može biti isključena. Niska razina G6PD je u skladu s nedostatkom G6PD. Nažalost, usred akutne hemolitičke krize, normalna razina G6PD ne isključuje nedostatak. Brojni retikulociti prisutni tijekom hemolitičke krize sadrže normalne razine G6PD, što uzrokuje lažno negativno.
Ako je vrlo sumnjivo, testiranje treba ponoviti kada je pacijent na početku statusa.
Kako se liječi G6PD?
Izbjegavajte lijekove ili hranu koja izaziva krizu hemolitičke (crvene krvne stanice). Neki od njih su navedeni u nastavku.
- Fava grah (također poznat kao široko grah)
- Lopatice (ili drugi proizvodi koji sadrže naftalen)
- Sulfa antibiotici poput Bactrim / Septra, sulfadiazine
- Quinolone antibiotici poput ciprofloksacina, levofloksacina
- Nitrofurantoin (antibiotik)
- Anti-malarije lijekovi kao primakinji
- Metilen plava
- TB lijekovi poput dapsona i sulfoxona
- Lijekovi za liječenje raka poput doxorubicina ili rasburikaze
- Fenazopiridin
Transfuzije krvi koriste se kada je anemija teška i pacijent je simptomatski. Srećom, većina bolesnika nikad ne treba transfuzije.
