Stickler sindrom je rijedak nasljedni ili genetsko stanje koje utječe na vezivno tkivo u tijelu. Konkretnije, pojedinci s Sticklerovim sindromom obično imaju mutaciju u genima koji proizvode kolagen. Ove mutacije gena mogu uzrokovati neke ili sve od sljedećih karakteristika Sticklerovog sindroma:
- Problemi oko oka – uključujući kratkovidost, vitreoretičku degeneraciju, glaukom, katarakte i rupice mrežnice ili odvajanje. U nekim slučajevima, problemi oka povezani s Sticklerovim sindromom mogu dovesti do sljepoće.
- Abnormalnosti u srednjem uhu koje mogu dovesti do miješanog, senzornog ili vodljivog gubitka sluha, ponavljanih infekcija uha, tekućine u ušima ili hiperaktivnosti kostiju uha.
- Skeletne abnormalnosti uključujući zakrivljenu kralježnicu (skoliozu ili kyphosis), hiper-pokretne zglobove, rani početak artritisa, deformacija prsnog koša, poremećaji kuka djetinjstva (zvan Legg-Calve-Pertheova bolest) i generalizirani problemi zglobova.
- Pojedinci s Sticklerovim sindromom mogu imati veću incidenciju prolapsa mitralnog ventila od opće populacije, prema nekim istraživanjima.
- Abnormalnosti zuba uključujući malocclusion.
- Ravnomjerni izgled lica ponekad se naziva redoslijedom Pierre Robina. To često uključuje značajke kao što su rascjep nepce, bifidni uvula, visoki luk, neprijatan jezik koji je dalje od uobičajenog, skraćeno brada i mala donja čeljust. Ovisno o jačini tih lica (što varira između pojedinaca), ti uvjeti mogu dovesti do problema s prehranom, osobito tijekom djetinjstva.
- Ostale značajke mogu uključivati hipertoniju, ravne noge i dugačke prste.
Sticklerov sindrom vrlo je sličan srodnom stanju nazvanom Marshallov sindrom, iako pojedinci s Marshallovim sindromom obično imaju skraćeni stup uz mnoge simptome Sticklerovog sindroma. Stickler sindrom je podijeljen u pet podtipova ovisno o tome koji od prethodno spomenutih simptoma je prisutan.
Simptomi i težina uvelike variraju između pojedinaca s Sticklerovim sindromom čak i unutar iste obitelji.
Uzroci
Incidencija Stickler sindroma procjenjuje se na oko 1 u 7500 poroda. Međutim, vjeruje se da je stanje nedovoljno dijagnosticirano. Sticklerov sindrom prenosi se od roditelja do djece u autosomno dominantnom uzorku. Rizik od roditelja s Stickler sindromom koji prenosi stanje na dijete je 50 posto za svaku trudnoću. Sticklerov sindrom pojavljuje se u mužjaka i ženki.
Dijagnoza
Stickler sindrom može se sumnjati ako imate karakteristike ili simptome ovog sindroma, posebno ako je netko u vašoj obitelji dijagnosticiran s Sticklerovim sindromom. Genetsko testiranje može biti korisno u dijagnosticiranju Sticklerovog sindroma, ali trenutačno nema standardnih kriterija dijagnoze postavljenih u medicinskoj zajednici.
Liječenje
Ne postoji lijek za Sticklerov sindrom, ali postoje mnogi tretmani i terapije za upravljanje simptomima Sticklerovog sindroma. Rano prepoznavanje ili dijagnoza Sticklerovog sindroma je važno kako bi se povezani uvjeti mogli pregledati i odmah liječiti. Kirurška korekcija abnormalnosti lica kao što je rascjep nepce može biti neophodna za pomoć u prehrani i disanju.
Korektivne leće ili kirurgija mogu biti koristan u liječenju problema oka. Slušna pomagala ili kirurški zahvati kao što su postavljanje ventilacijskih cijevi mogu ispraviti ili liječiti probleme s ušima. Ponekad protuupalni lijekovi mogu biti korisni u liječenju artritisa ili zglobnih problema, au teškim slučajevima mogu biti potrebne kirurške zamjene zglobova.
