Noonanov sindrom je uvjet koji proizvodi karakteristični fizički izgled, kao i fiziološke promjene koje utječu na funkciju tijela na nekoliko načina. Određen kao rijetka bolest, procjenjuje se da ovo stanje pogađa oko 1 od 1000 do 2500 ljudi. Noonanov sindrom nije povezan s određenom zemljopisnom regijom ili etničkom skupinom.
Dok Noonan sindrom nije prijetnja po život, ako imate stanje, možete doživjeti povezane bolesti, uključujući bolesti srca, poremećaje krvarenja i neke vrste raka u nekom trenutku tijekom vašeg životnog vijeka. Ovi povezani zdravstveni problemi predviđeni su u kombinaciji s Noonanovim sindromom. Vaš rezultat će biti puno bolji ako planirate posjete medicinskim posjetima kako biste pratili svoje zdravlje i dobivali pravodobno liječenje za bilo kakve medicinske probleme koji nastaju prije nego što nastave prouzročiti ozbiljne posljedice.
Identifikacija
Prepoznavanje Noonanovog sindroma temelji se na prepoznavanju nekoliko povezanih manifestacija. Može postojati domet u težini bolesti, a neki ljudi mogu imati više očitih fizičkih značajki ili znatnije zdravlje od drugih.
Ako već znate da imate članove obitelji s dijagnozom Noonan sindroma, to bi vam moglo potaknuti da primijetite znakove koji ukazuju na to da bi ti ili vaše dijete moglo biti pogođeno.
Vaš liječnik možda je prepoznao kombinaciju fizičkih značajki, simptoma i zdravstvenih aspekata bolesti. Sljedeći korak nakon identifikacije znakova stanja je nastaviti s daljnjom istragom o tome ima li ti ili vaše dijete Noonanov sindrom.
Karakteristike
Noonanov sindrom manifestira se unutar i izvan tijela, što rezultira karakterističnim izgledom obilježenim fizičkim svojstvima stanja, kao i medicinskim problemima uzrokovanim stanjem.
- Fizička pojava: Fizičko i tjelesno obilježje nekoga tko ima Noonanov sindrom može se činiti prilično neobičnim ili se može činiti prilično normalnim fizičkim atributima. Najočitiji fizički opisi povezani s ovim stanjem su veća od uobičajene veličine glave, oči širokih razmaka i donekle kraća od prosječne visine.
- Head: Lice i glava osobe koja živi s Noonanovim sindromom često se opisuju kao trokutasti oblik jer je čelo proporcionalno veće od male čeljusti i brade.
- Oči: Oči se smatraju nagnute prema dolje, ponekad s izgledom koji se čini da se omotao po strani lica. Kapci mogu biti debeli, stvarajući duboke kože.
- Vrat: Noonanov sindrom također je povezan s vratom s remenom, što znači da osobe koje su pogođene ovim stanjem mogu imati deblji od uobičajenog vrata s naborima kože koji izgledaju kao "web" između gornjeg prsnog koša i čeljusti.
- Bubrenje: Neki ljudi koji imaju Noonanov sindrom mogu doživjeti oticanje tijela, ruku, nogu ili prstiju. To je opisano kod beba, kao i kod odraslih koji imaju Noonanov sindrom i uzrokuje edem, što je nakupljanje tekućine.
- Kratka visina i prsti: Preko kultura, osobe koje imaju Noonanov sindrom su kraće od prosjeka, a mogu imati i kratke prste. Djeca s ovim stanjem obično nisu niža od prosjeka kod rođenja, ali polako rastu tijekom djetinjstva, pa je kratka visina nešto što počinje postati vidljiva tijekom djetinjstva ili ranog djetinjstva.
Dok se Noonanov sindrom obično povezuje s nekim značajkama lica i tipom tijela, ali može postojati širok raspon kako se te značajke pojavljuju. Stoga izgled lica i tijela ne može pouzdano utvrditi da li netko definitivno ima Noonanov sindrom ili ne.
Simptomi
Postoji nekoliko simptoma ovog stanja, i oni svibanj ili ne moraju utjecati na sve koji imaju Noonan sindrom.
- Hrana koja jede: Neke bebe koje imaju Noonanov sindrom možda ne jedu, kao i normalne bebe iste dobi, a to može uzrokovati probleme u dobivanju težine i odgođenog rasta.
- Srčani problemi: Najčešći zdravstveni problem povezan s Noonanovim sindromom je srčani problem koji se naziva stenoza pluća ventila. Ovaj problem ometa protok krvi iz srca u pluća, što rezultira simptomima kao što su umor, kratkoća daha ili plavi izgled usana ili prstiju. Nakon nekog vremena, osobe s nepročišćenom stenozom pluća ventila mogu razviti povećano srce koje također uzrokuje umor i može dovesti do ozbiljnih srčanih problema, kao što je zatajenje srca, kako vrijeme prolazi. Postoje i drugi nedostaci srca koji su povezani s Noonanovim sindromom, uključujući hipertrofnu opstrukcijsku kardiomiopatiju, atrijalnu septalnu defektu i ventrikularnu septalnu manu.
- Bruising ili krvarenje:Noonan sindrom može uzrokovati probleme s zgrušavanjem krvi, što rezultira prekomjernim modricama kao i krvarenjem duže od uobičajenog vremena nakon ozljeda.
- Vizija se mijenja: Barem polovica djece koja imaju Noonanov sindrom ima problema s vidom i pokretom očiju, poput lijenog oka ili odstupanja očiju.
- Slabe kosti: Djeca i odrasli koji imaju Noonanov sindrom mogu imati problema s formiranjem kosti i čvrstoći kosti, što rezultira krhkim kostima koji se mogu lakše slomiti nego inače ili mogu rezultirati neobičnom strukturom tijela, osobito prsima. Primjer neobične strukture kosti koja se može dogoditi s Noonanovim sindromom je duboka "jama" u gornjem prsima. Nije jasno zašto se to dogodi i ne utječe na sve one koji imaju Noonanov sindrom.
- Seksualno sazrijevanje: Dječaci i djevojčice koji imaju Noonanov sindrom mogu doživjeti odgođeno pubertet. Neki dječaci imaju nenadmašene testise i kasnije mogu u životu doživjeti smanjenu plodnost.
- Odgoda učenja: Postoji povezanost između poremećaja učenja i Noonanovog sindroma, premda veza nije jaka. Općenito, trenutni podaci o kognitivnom razvoju pojedinaca s Noonanovim sindromom upućuju na to da djeca koja imaju stanje imaju veću prosječnu vjerojatnost da imaju teškoće u učenju, iako je češća kod djece i odraslih osoba s Noonanovim sindromom koji imaju prosječni intelektualni sposobnost i iznadprosječne intelektualne sposobnosti.
Dijagnoza
Najsuvremeniji dokaz Noonanovog sindroma je genetski test. Međutim, procjenjuje se da između 20 i 40 posto ljudi s dijagnozom Noonanovog sindroma nema obiteljsku povijest stanja ili nema karakterističnih abnormalnosti otkrivenih genetskim testiranjem. Ponekad, drugi testovi i zapažanja mogu podržati dijagnozu.
- Laboratorijski testovi: Krvni testovi za procjenu funkcije zgrušavanja krvi mogu biti normalni ili abnormalni u ljudi koji imaju Noonanov sindrom. Ne postoji jaka povezanost između krvnih testova koji procijenjuju zgrušavanje krvi i simptome modrice ili krvarenja.
- Testovi funkcije srca: Dijagnoza plućne hipertenzije, kao i druge srčane mane koje su povezane s Noonanovim sindromom, mogu poduprijeti dijagnozu ovog stanja. Međutim, svi srčani uvjeti koji su povezani s ovim sindromom mogu se pojaviti iu drugim okolnostima; identifikacija jednog od srčanih stanja ne potvrđuje Noonanov sindrom, a odsutnost srčanog problema ne znači da osoba nema Noonanov sindrom.
- Genetski testovi: Postoji nekoliko gena koji su povezani s Noonanovim sindromom, a ako su identificirani ti geni, osobito među članovima obitelji, to može biti dijagnostička potvrda sindroma.
Što očekivati
Očekivano trajanje života s Noonanovim sindromom općenito je normalno, ali mogu postojati zdravstveni problemi koji se trebaju rješavati medicinskom ili kirurškom pažnjom.
- Krvarenje može dovesti do gubitka krvi, što može uzrokovati simptome umora. Manje često, prekomjerno krvarenje može uzrokovati gubitak svijesti ili hitnu potrebu za transfuzijom krvi.
- Srčana bolest je najčešći zdravstveni učinak Noonanovog sindroma. Bolest srca može rezultirati zatajenjem srca, stoga je važno održavati rutinsku praćenje s kardiologom ako vi ili vaše dijete imate Noonanov sindrom.
- Ako imate Noonanov sindrom, postoji veća vjerojatnost od određenih vrsta raka, osobito raka krvi, kao što su juvenilna mijelomonocitna leukemija i neuroblastoma.
Liječenje
Liječenje Noonan sindroma je usmjereno na nekoliko aspekata bolesti.
- Sprječavanje ozbiljnih srčanih problema: Rana dijagnoza i upravljanje srčanim problemima mogu spriječiti dugoročne posljedice po zdravlje. Ovisno o ozbiljnosti i vrsti srčanog stanja, lijekovi, kirurgija ili blisko promatranje mogu biti najbolja opcija za vas.
- Prepoznavanje i liječenje medicinskih komplikacija: Noonanov sindrom je povezan s raznovrsnim komplikacijama u zdravstvu, od krvarenja do neplodnosti do raka. Do sada, ne postoji test koji može predvidjeti hoćete li razviti jedan od više tih problema prije nego što počnu utjecati na tijelo. Zatvorena medicinska njega obuhvaća redovito planirane posjete medicinskim osobama tako da vaš liječnik može identificirati probleme koji nastaju u vašoj medicinskoj povijesti i fizičkim pregledima dok su još uvijek liječivi.
- Promicanje normalnog rasta: Hormon rasta je korišten u nekoj djeci koja imaju Noonanov sindrom kao način koji stimulira rast, što pomaže u postizanju optimalne visine i oblika i strukture kostiju. Dok je hormon rasta korišten kao uspješna strategija za djecu s Noonanovim sindromom, razine hormona rasta kao i drugi hormoni nisu abnormalni za osobe koje imaju ovo stanje.
- Genetičko savjetovanje: Ovo stanje je obično nasljedno, a neki roditelji žele imati što više informacija o riziku od određenih bolesti kao što je Noonanov sindrom pri planiranju obitelji.
Uzroci
Noonan sindrom je kombinacija fizičkih karakteristika i zdravstvenih problema koji su ukorijenjeni u defektu proteina koji je često uzrokovan genetskom abnormalnosti.
Genetska abnormalnost mijenja protein koji je uključen u modifikaciju brzine kojom tijelo raste.
Ovaj protein specifično funkcionira u putu prijenosa signala RAS-MAPK (mitogen-aktiviran protein kinaza), što je ključni dio stanične diobe. To je značajno jer ljudsko tijelo raste kroz proces diobe stanica, što je proizvodnja novih ljudskih stanica iz već postojećih stanica. Odjeljivanje stanica u osnovi rezultira dvije stanice umjesto jedne, koja proizvodi rastući dio tijela. To je osobito važno za vrijeme djetinjstva i djetinjstva kad osoba raste u veličini. No, dioba stanica nastavlja se tijekom cijelog života kako tijelo popravlja, regenerira i obnavlja. To znači da problemi s dijeljenjem stanica mogu utjecati na mnoge organe u cijelom tijelu. Zato Noonanov sindrom ima toliko povezanih fizikalnih i kozmetičkih manifestacija.
Budući da je Noonanov sindrom uzrokovan promjenama u RAS-MAPK, to se posebno zove RASopatija. Postoji nekoliko RASopatija, i oni su relativno rijetki poremećaji.
Geni i nasljednost
Proteinski kvar Noonanovog sindroma je uzrokovan genetskim defektom. To znači da geni u tijelu koji kodiraju protein odgovoran za Noonanov sindrom imaju pogrešan kôd, koji se obično naziva mutacija. Mutacija je obično nasljedna, ali može biti spontana, što znači da se dogodilo bez nasljeđivanja od roditelja.
Ispada da postoje četiri različite genski abnormalnosti koje mogu uzrokovati Noonan sindrom. Ti su geni PTPN11 gen, SOS1 gen, RAF1 gen i RIT1 gen, s nedostatkom PTPN11 gena koji sadrži oko 50% slučajeva Noonan sindroma. Ako osoba nasljeđuje ili razvije bilo koju od ovih 4 abnormalnosti gena, očekuje se da će se pojaviti Noonanov sindrom.
Stanje je naslijeđeno kao autosomno dominantna bolest, što znači da ako jedan roditelj ima bolest, dijete će također imati bolest. To je zato što nasljeđivanje ove posebne genetske abnormalnosti iz jednog roditelja uzrokuje manjak u proizvodnji proteina RAS-MAPK koji se ne može nadoknaditi čak i ako pojedinac naslijedi gen za normalnu proizvodnju proteina.
Postoje slučajevi sporadičnog Noonanovog sindroma, što znači da se genetska abnormalnost može pojaviti kod djeteta koji nije naslijedio stanje od roditelja. Osoba koja ima sporadični Noonan sindrom može imati dijete s tim stanjem jer djeca pogođene osobe mogu naslijediti novu genetsku abnormalnost.
Riječ od Vrlo dobro
Ako vi ili vaše dijete imaju Noonanov sindrom, važno je održavati redovite posjete liječniku i naučiti prepoznati povezane simptome. Neki pojedinci i obitelji koji imaju rijetke bolesti kao što je Noonanov sindrom smatraju korisnim za povezivanje s grupama zagovaranja i grupama za podršku, koji mogu pružiti ažurne informacije i teško pronaći sredstva o tom stanju. Osim toga, možda biste trebali zatražiti od svog liječnika najnovije pokusne pokuse kako biste mogli pratiti nove tretmane i eventualno sudjelovati u istraživanju.
