Epilepsija, koja ima mnoge uzroke, također ima blisku vezu s Downovim sindromom (DS). Vjeruje se da je stanje u kojem električni udar strujanja uzrokuje moždane konvulzije na bilo kojem mjestu od 5 do 10 posto djece s DS-om.
Iako još uvijek nismo u potpunosti razumjeli liniju, obično ga vidimo ili kod djece mlađe od dvije godine ili kod odraslih u ili oko 30-ih godina.
Vrste napadaja mogu se razlikovati od kratkih "infantilnih grčeva" koji traju samo nekoliko sekundi do ozbiljnijih "tonik-klonskih" napadaja.
Razumijevanje Down sindroma
Downov sindrom, također poznat kao trisomija 21, genetska je abnormalnost karakterizirana prisutnošću dodatnog kromosoma 21. Uobičajeno, osoba ima 46 kromosoma (ili 23 parova). Osobe s DS-om imaju 47.
Djeca s DS suočena su s abnormalnostima, uključujući karakteristične značajke lica, srčane i probavne probleme te povećani rizik od leukemije. Većina onih starijih od 50 godina također će doživjeti pad mentalne funkcije u skladu s Alzheimerovom bolešću.
Osim toga, osobe s DS-om imaju veći rizik od razvoja napadaja u usporedbi s općom populacijom. Može se dogoditi, djelomice, na abnormalnosti u funkciji mozga ili na stanja poput srčane aritmije, koja može izazvati napad.
Povezanost između epilepsije i Downovog sindroma
Epilepsija je uobičajena značajka Downovog sindroma, koja se javlja u vrlo mladoj dobi ili oko trećeg desetljeća života. Tipovi napada također se mijenjaju po dobi. Na primjer:
- Mlađa djeca s DS osjetljiva su na infantilne grčeve (koje mogu biti kratkotrajne i benigne) ili napadaji tonik-kloni (što rezultira nesvjesticom i nenamjernim mioklonskim trzajima).
- Odrasli s DS, s druge strane, skloniji su napadima tonik-klonu, jednostavnim parcijalnim napadajima (koji utječu na jedan dio tijela bez gubitka svijesti) ili složenim parcijalnim napadajima (koji utječu na više dijelova tijela).
Dok se procjenjuje da 45 posto starijih odraslih osoba s DS-om (50 i više godina) ima neki oblik epilepsije, napadaji su obično manje uobičajeni.
Mogući objašnjenja epilepsije u Downovom sindromu
Velik broj slučajeva epilepsije kod djece s Downovim sindromom nema očigledno objašnjenje. Međutim, možemo razumno zaključiti da to ima veze s abnormalnom funkcijom mozga, prvenstveno neravnotežom između "uzbude" i "inhibitornih" putova mozga (poznatog kao E / I ravnoteža).
Ova neravnoteža može biti rezultat jednog ili više čimbenika:
- Smanjena inhibicija električnih putova (učinkovito otpuštanje "kočnica" na procesu koji je značajan da se prevenira prekomjerna stimulacija).
- Povećana pobuda stanica mozga.
- Strukturalne abnormalnosti mozga koje mogu dovesti do električne preopterećenja.
- Promjena razine neurotransmitera, kao što su dopamin i adrenalin, što može uzrokovati abnormalno gašenje ili nestanak moždanih stanica.
Liječenje epilepsije kod osoba s Downovim sindromom
Liječenje epilepsije obično uključuje upotrebu antikonvulzijskih sredstava osmišljenih za podupiranje inhibicijskih putova mozga i sprečavanje nestanka stanica.
Većina slučajeva u potpunosti se kontrolira s jednim ili kombinacijom antikonvulziva.
Neki liječnici podupiru liječenje ketogenom prehranom. Smatra se da prehrambena rutina s visokom masnom tjelovježbom, koja ima nisku razinu ugljikohidrata, smanjuje težinu ili učestalost napadaja i obično započinje u bolnici s jednim do dva dana trajanja gladovanja.
Imanje dijete s Downovim sindromom ne znači da će on ili ona razviti epilepsiju. Uz to rečeno, trebate prepoznati znakove epilepsije i odmah se obratite svom pedijatru ako smatrate da je vaše dijete doživjelo napadaj.
