Osteogeneza Imperfecta (OI), obično naziva krhka koštana bolest, je bolest koja uzrokuje manjak u proizvodnji proteina kolagena. Kolagen je važan protein koji pomaže u podržavanju tijela; sjetite se kao skela na kojoj je izgrađeno tijelo. Postoji nekoliko vrsta kolagena, od kojih je najbrojniji tip I kolagen.
Tip I kolagena se nalazi u kostima, sclera oka, ligamenta i zuba.
Osteogenesis imperfecta nastaje kada postoji manjak u proizvodnji kolagena tipa I.
Kako dobivate Osteogenezu Imperfecta?
Osteogenesis imperfecta je zbog genetske mutacije u genu koji usmjerava tijelo da proizvodi kolagen. Osteogenesis imperfecta može se prenijeti od roditelja koji ima bolest ili se može pojaviti kao spontana mutacija kod djeteta. Većina slučajeva osteogeneze imperfecta koji se prenose od roditelja posljedica je dominantne mutacije, koja dolazi od jednog roditelja koji ima osteogenezu imperfecta, premda mali broj slučajeva nastaje zbog recesivnih mutacija i dolazi od gena iz oba roditelja, niti ima bolest.
Znakovi i simptomi
Tipični problemi koji se vide kod bolesnika koji imaju osteogenezu imperfecta uključuju krhkost kostiju, kratkotrajni stres, skoliozu, oštećenja zuba, nedostatak sluha, plavkasta kvrga i labavi ligamenti. Osteogenesis imperfecta dobiva svoje uobičajenije ime, krhku koštanu bolest, jer ta djeca često dijagnosticiraju nakon održavanja višestrukih slomljenih kostiju.
Simptomi osteogeneze imperfecta uvelike variraju između pojedinaca. Neka djeca dijagnosticiraju vrlo rano u životu, dok drugi mogu biti veći izazov za otkrivanje stanja. Višestruki prijelomi zbog slabih ozljeda energije trebali bi povećati sumnju na temeljni položaj kao što je osteogeneza imperfecta. Tradicionalno, osteogeneza imperfecta svrstana je u jednu od četiri glavne kategorije:
Tip I:
- najblaži oblik; vidio u predškolske dobi tipa II:
- smrtonosno kod rođenja tip III:
- vidio pri rođenju; mnoge frakture; često ne mogu hodati Tip IV:
- ozbiljnost između tipa I i tipa III Tijekom proteklog desetljeća, opisane su i druge vrste osteogeneze. Trenutno postoji 8 podtipova osteogeneze imperfecta.
Liječenje
Trenutno, ne postoji poznati lijek za osteogenezu imperfecta. Osnovni fokus liječenja je sprečavanje ozljeda i održavanje zdravih kostiju. Osiguravanje da djeca s osteogenezom imperfecta jedu hranjivu prehranu, dobiju redovitu tjelovježbu i održavaju zdravu tjelesnu težinu bitno je važna. Često djeca s osteogenezom imperfecta će zahtijevati ambulantna pomagala, braces, ili invalidskih kolica.
Kirurško liječenje osteogeneze imperfecta ovisi o težini stanja i dobi pacijenta. U vrlo maloj djeci, mnogi frakturi se tretiraju jednako kao da dijete nema nikakvih temeljnih stanja. Međutim, kirurška stabilizacija prijeloma postaje češća, čak iu mladoj dobi.
Razbijene kosti u djece s osteogenezom imperfecta često se liječe kirurškim zahvatima kako bi stabilizirale kosti i spriječile deformacije.
Intramedularno spajanje, gdje je metalna šipka smještena niz šuplje središte kosti, često se koristi za pomoć u krhkoj kosti i spriječava deformaciju kostiju. Skolioza se obično tretira agresivno, jer problem teži napredovati kod djece s osteogenezom imperfecta.
Razvija se uloga lijekova u liječenju osteogeneze imperfecta, ali nedavne studije pokazuju korist liječenja bifosfonatima i dodatkom kalcija. Razlog je taj da će ti tretmani jačati kost i smanjiti učestalost prijeloma. Istraživanje se provodi iu korištenju hormona rasta i genetske terapije.
