Maple sirup bolest urina (MSUD) je genetski poremećaj koji uzrokuje oštećenje mozga i progresivnu degeneraciju živčanog sustava. Genetski nedostatak koji proizvodi MSUD rezultira defektom enzima nazvanog razgranatog lanca alfa-keto kiselinske dehidrogenaze (BCKD), koji je neophodan za razgradnju aminokiselina leucin, izoleucin i valin. Bez BCKD enzima, ove aminokiseline se nakupljaju do toksičnih nivoa u tijelu.
MSUD dobiva svoje ime iz činjenice da, u vrijeme kada su razine aminokiselina u krvi visoke, urin se poprima karakterističan slatki miris.
Bol u urinu mokraćovoda javlja se u oko 1 po 180.000 živa rođenja i utječe na mužjake i ženke. MSUD pogađa ljude svih etničkih podrijetla, ali veće stope poremećaja se javljaju u populacijama u kojima postoji mnogo intermarrija, kao što je menonitska zajednica u Pennsylvaniji (SAD).
Simptomi
Postoji nekoliko vrsta javorovskog sirupa bolesti urina. Najčešći (klasični) oblik obično će proizvesti simptome kod novorođenčadi u dobi od 4 do 7 dana. Ovi simptomi mogu uključivati:
- Loše hranjenje
- Povraćanje
- Loš dobitak na težini
- Povećanje letargije (teško se probuditi)
- Karakterističan miris spaljenog šećera u mokraći
- Promjene u tonusu mišića, grčenja mišića i napadaja
Ako se ne liječi, ove dojenčadi će umrijeti s prvim mjesecima života.
Pojedinci s povremenim MSUD-om, drugi najčešći oblik poremećaja, razvijaju se normalno, ali kada su bolesni pokazuju znakove klasičnog MSUD-a.
Intermedijarni MSUD je rijedak oblik. Pojedinci s ovim tipom imaju 3-30% normalne razine BCKD enzima, tako da simptomi mogu početi u bilo kojoj dobi.
U MSUD-u koji reagiraju na tiamina, pojedinci pokazuju određeno poboljšanje kada se daju tiaminski dodatci.
Vrlo rijedak oblik poremećaja je MSUD deficitaran E3, kod kojeg pojedinci imaju dodatne manjkavosti metaboličkih enzima.
Dijagnoza
Ako se sumnja na karcinom sirupne bolesti urina na temelju fizičkih simptoma, osobito karakterističnog mirisa urina, krvni test za može se provesti aminokiseline. Ako se detektira alloisoleucin, potvrđuje se dijagnoza. Rutinsko selekcija novorođenčadi za MSUD obavlja se u nekoliko država unutar SAD-a
Liječenje
Glavna terapija za bolesti jabučnih sirupa urina je ograničavanje prehrambenih oblika tri aminokiseline leucin, izoleucin i valin. Ova prehrambena ograničenja moraju biti cjeloživotno. Postoji nekoliko komercijalnih formula i namirnica za pojedince s MSUD-om.
Jedna briga za liječenje MSUD-a je da kada je pogođeni pojedinac bolestan, ozlijeđen ili ima operaciju, poremećaj je pogoršan. Većina pojedinaca zahtijeva hospitalizaciju tijekom ovih vremena za medicinsko upravljanje kako bi se spriječile ozbiljne komplikacije.
Na sreću, s pridržavanjem prehrambenih ograničenja i redovitim medicinskim pregledima pojedinci s bolesti javorovog sirupa urina mogu živjeti dugo i relativno zdrav život.
