HD ima širok spektar simptoma koji se mogu razviti, od kojih se neki mogu uspješno liječiti lijekovima i pristupima koji nisu lijekovi. Prije ulaska u tretmane, razumijevanje simptoma kao dijela bolesti također može pomoći u borbi s njima i aktivniju ulogu u vlastitoj njezi ili njegovoj brinuti.
Vrste simptoma
Kao neurološko stanje, Huntington uzrokuje simptome koji obično ulaze u jednu od tri kategorije: fizičke / promjene kretanja, kognitivne promjene i emocionalne promjene u ponašanju.
HD je također jedan od nekoliko uvjeta koji uzrokuju razvoj demencije.
Simptomi najčešće nastaju između 30 i 50 godina. Međutim, neki ljudi mlađi od dvadeset godina razvijaju vrstu Huntingtonove bolesti koja se zove maloljetnička Huntingtonova bolest.
Fizičke promjene
Jedan od znakova simptoma HD je koreja. Chorea se odnosi na gubitak sposobnosti kontrole fizičkih pokreta. Proizvodi pokrete koji su nenamjerni, jerkovi i iznenadni. Ovi pokreti često se javljaju u gornjem dijelu tijela i uključuju gornji dio ruke, prtljažnik, glavu, vrat i lice. Mogu se pojaviti iu nogama. Chorea je prisutna u oko 90 posto osoba s HD i jedan je od simptoma često usmjerenih na lijekove.
Ostali fizički znakovi HD uključuju pad hodanja i razgovora, nedostatak koordinacije, oštećenje gutanja hrane i tekućina te, posljedično, značajan gubitak težine. Zbog ovih simptoma, rizik od pada visok je kod osoba s HD-om, ali suradnja s stručnjacima može smanjiti rizik.
Kognitivne promjene
HD je rezultat promjena u mozgu, pa je razumljivo da su kognitivne sposobnosti pogođene. Premda se može utjecati na pamćenje, također utječu i na druga područja spoznaje. To uključuje oslabljeno izvršno funkcioniranje (kao što je sposobnost planiranja i donošenja odluka), loša koncentracija, nedostatak fokusa, loša prosudba i nedostatak uvida u vlastito ponašanje.
Također se može razviti nedostatak inhibicija. Na primjer, ako imate HD, možete učiniti nešto što inače ne biste smatrali prikladnim jer je smanjena kontrola impulsa.
Emocionalne i bihevioralne promjene
HD simptomi uključuju nekoliko promjena raspoloženja i ponašanja. Vi svibanj osjećati ekstremne razdražljivost i ljutnju, zajedno s nepredvidivim raspoloženja ljuljačke. Također se može razviti verbalna i fizička agresija. Zapravo, neka istraživanja zaključuju da će 22 do 66 posto osoba s HD-om pokazivati agresiju, često u ranoj fazi bolesti.
Kao i kod drugih vrsta demencije, apatija je uobičajena u HD. Depresija (slično apatiji, ali obično uključuje osjećaje tuga i beznadnosti) može biti osobito značajna i snažna prediktor razmišljanja ili razmatranja samoubojstva. Istraživanja pokazuju da postoji visok rizik za suicidalne misli kod onih koji žive s HD, s nekim istraživanjima koja ukazuju na prisutnost suicidalne ideacije u oko 19 posto sudionika istraživanja.
Osjećaji tjeskobe često prate depresiju. Istraživanja pokazuju da bilo gdje od 34 do 61 posto onih s HD iskustvom osjećaju anksioznost.
Ustrajnost, gdje se "zaglavi" riječ, misli ili akciju, nije neuobičajeno.
To se može kombinirati s opsesijama i prisilima i otežati prelazak na novi zadatak. Internet svibanj isto tako uzrokovati socijalno neprimjereno ponašanje koje otežava drugima da znaju kako provesti vrijeme s osobom s HD.
Pregled liječenja
Iako nema lijekova za HD u ovom trenutku, postoji nekoliko lijekova i besplatnih pristupa koji mogu pomoći osloboditi neke simptome neko vrijeme. Imajte na umu da ne biste trebali koristiti besplatne ili dopunske tvari bez provjere sa svojim liječnikom jer neki mogu imati značajne negativne nuspojave ili interakcije lijekova s drugim lijekovima.
Budući da ne postoji lijek, cilj liječenja u HD je poboljšanje kvalitete života i održavanje funkcioniranja što je dulje moguće.
Lijekovi
Xenazin (tetrabenazin)
Xenazin je u 2008. odobren od strane američke Uprave za hranu i lijekove (FDA) za liječenje koreje u HD. Pokazalo se da pomaže smanjiti nehotične pokrete i općenito se smatra jednim od najčešćih i učinkovitijih načina liječenja HD.
Xenazine, međutim, nosi upozorenje o upotrebi kod osoba s depresijom jer se čini da povećava depresiju i samoubilačke misli. Nuspojave mogu uključivati i pospanost i nesanicu.
Austedo (deutetrabenazin)
Austedo je odobrila FDA 2017. godine. Također je propisana za liječenje nehotičnih pokreta (chorea) u Huntingtonovoj bolesti.
Austedo je kemijski sličan Xenazineu, ali njegova učinkovitost traje dulje. Posljedično, Austedo se obično propisuje jednom ili dvaput dnevno, dok se Xenazine obično propisuje za tri puta dnevno.
Austedo je pokazao učinkovitost u smanjenju simptoma koreje, ali kao što je Xenazine, ovaj lijek dolazi sa snažnim upozorenjem što ukazuje na to da se ne bi smjelo koristiti za osobe s HD koji osjećaju depresiju ili samoubilačke misli jer bi to moglo povećati one osjećaje.
Antipsihotični lijekovi
Antipsihotični lijekovi, također poznati kao neuroleptici, ponekad se propisuju za liječenje koreje. To je off-label upotreba lijekova, što znači da FDA nije odobrila te lijekove posebno za tu svrhu; međutim, neki od njih pokazali su neku korist u ovom području.
Rezultati istraživanja variraju, ali atipični antipsihotici koji se često koriste za liječenje HD uključuju Zyprexa (olanzapin), Risperdal (risperidon) i Seroquel (kvetiapin). Također su propisane starije antipsihotičke lijekove kao što su Haldol (haloperidol) i Clozaril (klozapin), ali imaju potencijalne nuspojave podrhtavanja i tardivne diskinezije, koje uzrokuju druge nehotične pokrete i stoga mogu biti kontraproduktivne.
Osim toga, neki antipsihotički lijekovi kao što je Abilify (aripiprazol) pokazali su neku učinkovitost u smanjenju simptoma depresije u HD, kao i poboljšanju spoznaje. Antipsihotici se također koriste s vremena na vrijeme s ciljem smanjenja izazovnih ponašanja (kao što je agresija) koja se može razviti u HD; međutim, postoji nekoliko potencijalnih nuspojava s upotrebom antipsihotika, pa je oprezan.
Symmetrel
Istraživanja učinkovitosti Symmetrel (amantadin) pokazala su sukobljene rezultate. Symmetrel je antivirusni lijek koji se koristi za liječenje nehotičnih podrhtavanje koje se ponekad pojavljuju u Parkinsonovoj bolesti, pa je cilj u HD je simptom koreje. Čini se korisnim za neke osobe s HD.
SSRIs
Selektivni inhibitori ponovne pohrane serotonina (SSRI) antidepresivni lijekovi su ponekad propisani za liječenje depresije, kao i opsesije i prisile koje su ponekad iskusili oni koji žive s HD. Kao i kod drugih lijekova, učinkovitost varira.
Stabilizatori raspoloženja
Stabilizatori raspoloženja kao što je Depakote (divalproex) mogu se koristiti za rješavanje velike varijacije emocija koje mogu pratiti HD, kao i agresivnost, impulzivnost i opsesivno-kompulzivni simptomi.
Ostali lijekovi
Kao odgovor na razne simptome koje pacijent izvješćuje svom liječniku, drugi lijekovi također mogu biti naručeni za rješavanje tih specifičnih problema. Na primjer, ako su nesanica i anksioznost glavna briga kod HD-a, liječnik će često propisati lijek da bi ih usmjerio. Stoga je važno biti otvoren kod svog zdravstvenog tima i obavijestiti ih o svemu što vas muči. Možda imaju opciju koja će poboljšati vašu situaciju.
Nedostatak droga
Budući da su lijekovi trenutno ograničeni na pokušaj upravljanja specifičnim simptomima u HD-u, preporučuju se drugi dopunski pristupi koji nisu lijekovi.
Govor i jezična terapija
Govorni i jezični terapeut može raditi s vama kako bi vam pomogao u komuniciranju vaših potreba i preferencija. Određene vježbe mogu vam pomoći da ojačate mišiće jezika i usta kako biste zadržali funkcioniranje što je duže moguće.
Govorni terapeuti također mogu procijeniti vašu sposobnost gutanja i odrediti koja će oprema ili intervencije biti najkorisnije za vas. To može biti važno jer, kako bolest napreduje, može biti teže progutati hranu ili vodu bez gušenja.
Fizička i profesionalna terapija
Fizička terapija i radna terapija vam mogu pomoći na nekoliko načina. U ranijim fazama HD, fizikalna terapija može pomoći u poboljšanju i održavanju ukupne snage i funkcioniranja. Kako napreduje HD, oprema se može naručiti i prilagođavati vašim specifičnim potrebama, a program kućnog vježbanja može se dizajnirati kako bi se povećala tjelesno zdravlje.
Profesionalni terapeut može raditi s vama na određivanju najboljeg načina za obavljanje aktivnosti svakodnevnog života, kao što je tuširanje i odijevanje. Profesionalni terapeuti također mogu identificirati mentalne vježbe, s ciljem održavanja kognitivnog funkcioniranja.
Terapeuti također mogu raditi s vašim skrbnicima kako bolest napreduje kako bi im pomogla znati kako se najbolje brinuti za vas.
Tjelesna vježba
Tjelesna vježba je vrlo povezana sa stabilnim ili čak poboljšanim kognitivnim sposobnostima u mnogim bolestima koje uzrokuju demenciju, a to vrijedi i za HD. Istraživanja su pokazala da su više razine tjelesne aktivnosti predviđaju bolje rezultate na kognitivnim testovima i poboljšanu dnevnu funkcionalnost.
Psihoterapija / podrška Savjetovanje
Razgovor s kliničkim socijalnim radnikom ili psihologom može biti vrlo važan prilikom prilagodbe promjenama koje HD donosi i odgonetati vlastite strategije suočavanja. Talk terapija također može biti vrlo korisno za supružnike ili partnere, kao i djecu i obitelji.
HD donosi značajne promjene na vašoj funkcionalnoj razini, a može izazvati zabrinutost članova obitelji o vlastitom riziku razvoja HD-a budući da je genetski prenesena djeci. Terapeut može pomoći vama i vašoj obitelji na promjenama koje se javljaju, genetskom riziku od HD i povezuju vas sa resursima u vašoj zajednici i vašem domu.
Kreativne terapije
Ostali pristupi vjerojatno će imati koristi i onima koji žive s HD. Na primjer, glazba, umjetnost i drama terapija su svi iskorišteni. Iako neće mijenjati fizičke simptome HD-a, one mogu utjecati na cjelokupno dobro i poboljšati kvalitetu života.
Prehrambene usluge
Jedući zdrave prehrane važno je za sve nas, a još više kada se suočavate s HD-om. Osiguravanje da vaše tijelo dobiva potrebne hranjive tvari može vam pomoći u održavanju vaše snage. To može biti teško, pogotovo kad HD napreduje, tako da možete imati koristi od pomoći registriranog dijetetičara.
Riječ od Verywell
Najvažnije, osobe s HD i njihove obitelji imaju rizik od izolacije. Znajte da postoje resursi i podrška koja vas potiče i pomoći vam u određivanju vaših sljedećih koraka. Ako niste sigurni što trebate učiniti ili vam je potrebna pomoć, Huntington’s Society of America ima lokalna poglavlja kao i grupe za podršku na mreži koje vas mogu potaknuti, odgovarati na pitanja ili hodati s vama ili samo slušati uho dok živite HD.
