Kongenitalni hipotireoza odnosi se na hipotireozu – nedostatak ili nedostatak hormona štitnjače – pri rođenju.
U doba novorođenčeta, kongenitalni hipotireoza je izuzetno rijetka. Ipak, ako je prisutno, posebno je važno da se brzo dijagnosticira i pravilno liječi. Nemogućnost pravilnog i brzog liječenja kongenitalnog hipotireoza može negativno utjecati na IQ i neurološki razvoj.
Kongenitalni hipotireoza je zapravo jedan od najčešćih, ali ipak liječljivih uzroka mentalne retardacije širom svijeta.
Postoje dva glavna oblika kongenitalnog hipotireoza: trajni kongenitalni hipotireoza i prijelazni kongenitalni hipotireoidizam.
Trajna kongenitalna hipotireoza
Ova vrsta hipotireoza zahtijeva cjeloživotno liječenje i ima niz uzroka:
- Najčešći uzrok kongenitalnog hipotireoza je kvar ili abnormalni razvoj štitne žlijezde, poznat kao dysgenezis. Konkretno, abnormalno lociran (ektopski) štitnjače je najčešći nedostatak. Približno dvije trećine kongenitalnog hipotireoza rezultat je disgeneze.
- Neke dojenčadi nasljeđuju nedostatke u sposobnosti sinteze i tajnog hormona štitnjače. To čini oko 10 posto slučajeva kongenitalnog hipotireoza.
- Kongenitalni hipotireoza može biti posljedica kvarova u transportnom mehanizmu hormona štitnjače.
- U nekim dojenčadi, središnji hipotireozizam, koji uključuje hipotalamske ili hipofizne probleme, uzrok je kongenitalnog hipotireoza.
Prijelazna kongenitalna hipotireoza
Smatra se da 10 do 20 posto novorođenčadi koji su hipotireoza imaju privremeni oblik stanja poznatog kao prolazni kongenitalni hipotireoidizam.
Prijelazni hipotireoza u novorođenčadi ima nekoliko uzroka:
- Nedostatak joda u novorođenčadi, što je rezultat nedovoljnog unosa joda u majke
- Antitijela za blokiranje TSH-receptora (TRB-Ab) u trudnici s autoimunim bolestima štitnjače, obično Gravesovom bolesti , prenoseći preko posteljice i utječu na funkciju štitnjače fetusa, uzrokujući hipotireozu pri rođenju. To se ne događa kod svih žena s autoimunim bolestima štitnjače. Tipično, kada se to dogodi, hipotireoza se rješava otprilike jedan do tri mjeseca nakon rođenja, jer su majčinska protutijela prirodno izbrisana od djeteta.
- Antithyroid droge (PTU, methimazole) koje je poduzela trudnica koja je hipertiroidna prijelaz placente, uzrokujući hipotireozu u novorođenčadi. Obično se hipotireoza rješava nekoliko dana nakon rođenja, a normalna funkcija štitnjače vraća se unutar nekoliko tjedana.
- Predavanje fetusa ili novorođenčadi vrlo velikim dozama joda, što može prouzročiti prolazni hipotireoidizam. Ova vrsta izloženosti jodu proizlazi iz upotrebe lijekova na bazi joda poput amiodarona (koristi se za liječenje nepravilnih srčanih ritma) kod majke ili djeteta ili uporabom antiseptika ili kontrastnih sredstava koji sadrže jod.
Znakovi i simptomi
Većina novorođenčadi s kongenitalnim hipotireozom nema znakove ili simptome stanja.
To je zbog prisustva nekih hormonskih hormona štitnjače, ili neke preostale funkcije štitnjače.
Međutim, klinički znakovi i simptomi mogu uključivati sljedeće:
- Povećana tjelesna težina
- Povećana opseg glave
- Letargija (nedostatak energije, spava većinu vremena, izgleda umorno čak i kada je budan)
- Usporeni pokret
- Promukan krik
- Problemi hranjenja
- Trajno opstipacija, nadutost ili puna do dodira
- Povećana jezika
- Suha koža
- Niska tjelesna temperatura
- Produžen žutica
- Gutanje (povećana štitnjača)
- Abnormalno niska razina mišića
- Njuškalo lice
- Nategnute ekstremitete
- Gusta gruba kosa koja ide nizak na čelo
- Veliki fontanel (soft spot)
- Herniated bellybutton
- Malo bez rasta, neuspjeh da bi napredovao
Kongenitalni hipotireoid je češći kod dojenčadi koji imaju druge kongenitalne malformacije (uglavnom povezane s srcem) i Downov sindrom.
Otkrivanje i dijagnoza
Kongenitalni hipotireoid najčešće se otkriva probirom novorođenčadi, obično postignutim ispitivanjem prsnog peta u roku od nekoliko dana rođenja. Test se obično prati u roku od dva do šest tjedana nakon rođenja.
Prema medicinskoj referenci UpToDate:
"Screening svih novorođenčadi sada je rutina u svih 50 država Sjedinjenih Američkih Država, Kanade, Europe, Izraela, Japana, Australije i Novog Zelanda te je u razvoju u Istočnoj Europi, Južnoj Americi , Azije i Afrike.U Sjedinjenim Državama, na primjer, godišnje se pregledavaju više od 4 milijuna dojenčadi, što dovodi do otkrivanja 1000 dojenčadi s prirođenim hipotireozom. Procjenjuje se da se u svijetu procjenjuje 12 milijuna dojenčadi, a otkrivaju se 3.000 osoba s hipotireozom godišnje.”
Kada početni test probirivanja krvi identificira potencijalni problem, praćenje obično uključuje dodatno krvno djelovanje i može uključivati i druge testove, kao što su testovi štitnjače. UpToDate ima opsežne detalje o različitim dijagnostičkim postupcima koji se koriste za potvrđivanje kongenitalnog hipotireoza i procjenu njegovih uzroka.
Riječ Verywella
Ako imate dijete rođeno s kongenitalnim hipotireozom, koja je njegova prognoza? Ako se stanje vašeg djeteta otkrije nakon rođenja i brzo se liječi, prognoza je izvrsna. Prema istraživanju, djeca otkrivena pri rođenju koje dobivaju ranu njegu obično imaju normalan rast i razvoj, a većina studija ne daje nikakvu razliku u IQ-u.
Međutim, neke studije su otkrile neznatno smanjenje verbalnih, matematičkih i IQ bodova, kao i blagi nedostatak pamćenja i pažnje kod nekih djece, polako vraćene na normalne razine štitnjače, uslijed zakašnjene dijagnoze ili nižih početnih doza. Rano i dostatno liječenje za kongenitalni hipotireoid je stoga posebno važno.
Izvor:
