Godine 1862. dr. John Langdon Down napomenuo je da neki njegovi pacijenti dijele kombinaciju različitih fizikalnih osobina, medicinskih problema i kognitivnih poremećaja.
Spajanje tih sličnosti zajedno, Down je zaključio da njegovi pacijenti imaju određeni sindrom. Dolje je izvijestio o svojim opažanjima u medicinskom časopisu i bio prvi koji opisuje ono što sada poznajemo kao Downov sindrom.
Fizičke značajke Downovog sindroma
Iako nisu svi ljudi s Downovim sindromom dijele točne fizičke osobine, postoje neke značajke koje se najčešće pojavljuju u ovom genetskom poremećaju. Zato ljudi s Downovim sindromom imaju sličan izgled.
Tri osobine koje se nalaze u gotovo svakoj osobi s Downovim sindromom su:
- Epikantični nabori (dodatna koža unutarnjeg kapka, koja daje oči oblik badema)
- Usavršavanje palpebralnih pukotina (kosih očiju)
- Brachycephaly (manja glava koja je
Ostale značajke koje se vide kod ljudi s Downovim sindromom (ali nisu u svima) uključuju blistave mrlje u njihovim očima (to se zove Brushfieldova mjesta), mali, pomalo ravni nosa, mala, otvoriti usta s izbočenim jezikom, i nisko postavljene male uši koje se mogu presavijati.
U ustima, osobe s Downovim sindromom mogu imati abnormalne zube, uski nepce, i jezik s dubokim pukotinama u njemu (to se naziva brazdastim jezikom).
Oni također mogu imati okrugla lica, kratke vratove s dodatnom kožom na vratu i nešto profinjeniji profili. Druge fizičke osobine koje se vide u Downovom sindromu uključuju pojedinačne nabore preko dlanova njihovih ruku, kao i kratke prljave prste s petim prstom ili ružičastim koji krivulja prema unutra (ovo se zove klinodactyly).
Često imaju ravnu kosu koja je dobra i tanka. Općenito, osobe s Downovim sindromom imaju tendenciju kratkog stanja s kratkim udovima. Oni također mogu imati veći od normalnog prostora između velikih i drugog prsta i dodatnih savitljivih spojeva.
Važno je razumjeti da niti jedna od ovih osobina lica ili tjelesnih obilježja nije samostalna, niti dovodi do ozbiljnih problema. Međutim, ako liječnik vidi te značajke zajedno, vjerojatno će sumnjati da dijete ima Downov sindrom.
Zdravstveni problemi u Downovom sindromu
Pored lica i tjelesnih karakteristika, djeca s Downovim sindromom imaju veći rizik od razvoja brojnih medicinskih problema.
Evo sedam zdravstvenih problema s kojima se ljudi suočavaju s Downovim sindromom:
Hipotonija
Gotovo svi novorođenčadi s Downovim sindromom imaju nisku razinu mišića (hipotonija), što znači da su njihovi mišići oslabljeni i izgledaju pomalo disketno. Nizak ton mišića može otežati prevrnuti, sjediti, stati i razgovarati. U novorođenčadi, hipotonija također može uzrokovati probleme s prehranom.
Mnoga djeca s Downovim sindromom odgađaju se u postizanju svojih motornih prekretnica zbog hipotonije. Hipotonija se ne može izliječiti, ali općenito se poboljšava tijekom vremena. Fizikalna terapija može pomoći u poboljšanju tonusa mišića.
Hipotonija može dovesti do ortopedskih problema, još jedan uobičajeni problem povezan s dijagnozom Downovog sindroma.
Vizija Problemi
Vizija problemi su česti u Down sindrom i vjerojatnost da se povećava kao osoba dobi. Primjeri takvih problema s vidom uključuju kratkovidost (kratkovidost), dalekovidnost (hiperkopija), prekrižene oči (strabizam) ili tresenje oka u ritmičkom uzorku (nistagmus).
Vrlo je važno da djeca s Downovim sindromom imaju rano ispitivanje oka jer je većina tih problema s vidom ispravljiva.
Deformacije srca
Oko 50 posto beba s Down sindromom rođene su s greškama u srcu.
Neki od ovih oštećenja srca su blage i mogu se ispraviti bez medicinske intervencije. Drugi defekti srca su teži, zahtijevaju operaciju ili lijekove.
Gubitak sluha
Sluhnji su uobičajeni kod djece s Downovim sindromom, osobito kod otitis media, koji utječe na oko 50 do 70 posto i čest je uzrok gubitka sluha. Gubitak sluha koji je prisutan pri rođenju javlja se u oko 15 posto beba s Downovim sindromom.
Gastrointestinalni problemi
Oko 5 posto dojenčadi s Downovim sindromom imat će gastrointestinalna pitanja poput suženja ili blokade crijeva (duodenalna atresija) ili odsutnog analnog otvaranja (analni atresija). Većina tih malformacija može biti fiksirana kirurškim zahvatom.
Odsutnost živaca u debelom crijevu (Hirschsprungova bolest) uobičajen je kod osoba s Downovim sindromom nego kod opće populacije, ali je još uvijek prilično rijedak. Postoji također snažna veza između celijakije i Downovog sindroma, što znači da je češća kod osoba s Downovim sindromom nego kod opće populacije.
Problemi štitnjače
Ljudi s sindromom Down mogu također imati problema sa štitnjačom – mala žlijezda koja se nalazi u vratu – u tome što ne proizvode dovoljno hormona štitnjače, što može rezultirati hipotireozom. Hipotireoza se najčešće liječi uzimanjem hormona štitnjače. Ovaj lijek treba uzimati za ostatak života osobe. Hipertireoza (što znači preaktivna štitnjača) može se pojaviti i kod osoba s Downovim sindromom.
Leukemija
Vrlo rijetko, oko 1 posto vremena, pojedinac s Downovim sindromom može razviti leukemiju. Leukemija je vrsta raka koja utječe na krvne stanice u koštanoj srži. Simptomi leukemije uključuju lakše modrice, umor, blijedu tenu i neobjašnjive groznice. Iako je leukemija vrlo teška bolest, stopa preživljavanja je visoka. Tipično se leukemija tretira kemoterapijom, zračenjem ili presađivanjem koštane srži.
Intelektualni problemi u Downovom sindromu
Svatko sa Downovim sindromom ima neki stupanj intelektualne nesposobnosti. Osobe s Downovim sindromom imaju tendenciju sporije učiti i imati poteškoće s složenim obrazloženjem i prosudbom. Nemoguće je predvidjeti koju će razinu intelektualnog oštećenja imati oni koji su rođeni s Downovim sindromom – iako će to postati jasnije kako starimo. Postoji širok raspon mentalnih sposobnosti među ljudima s Downovim sindromom. IQ raspon – mjera inteligencije – za normalnu inteligenciju je između 70 i 130. Osoba se smatra da ima blagu intelektualnu nesposobnost ako je njihov IQ između 55 i 70 godina. Umjereno intelektualno hendikepirana osoba ima IQ između 40 i 55 godina. Većina pojedinaca s Downovim sindromom postiže ocjenu unutar blage do umjerene razine.
Unatoč IQ-u, ljudi s Downovim sindromom mogu naučiti. Često je zabluda da oni s Downovim sindromom imaju unaprijed određenu sposobnost učenja. Sada znamo da se ljudi s Downovim sindromom razvijaju tijekom svog života i imaju potencijal da nauče. Ovaj se potencijal može maksimalizirati kroz ranu intervenciju, dobro obrazovanje, veća očekivanja i ohrabrenje.
Riječ od Verywell
Važno je zapamtiti da nitko s Down sindromom neće imati sve značajke, zdravstvene uvjete ili intelektualne probleme opisane ovdje. Ni broj fizičkih problema osobe s Downovim sindromom ne korelira s njihovom intelektualnom sposobnošću. Svaka osoba s Downovim sindromom ima svoju jedinstvenu osobnost i snage.
