Nedostatak AAT-a ili nedostatak alfa-1-antitripsina je genetsko stanje uzrokovano nedostatkom zaštitnog proteina, Alpha-1-antitripsina (AAT), normalno proizvedene jetrom , Za veliku većinu od nas koji imaju dovoljne količine AAT, ovaj mali protein ima vitalnu ulogu u održavanju normalne funkcije pluća. Ali za one koji imaju nedostatak AAT-a, priča ima drugačiji scenarij.
U zdravih osoba pluća sadrže neutrofilnu elastazu, prirodni enzim koji – u normalnim okolnostima – pomaže plućima probaviti oštećene stanice starenja i bakterije. Ovaj proces potiče liječenje plućnog tkiva. Nažalost, ovi enzimi ne znaju kada će se zaustaviti i na kraju napasti pluća umjesto da pomažu u liječenju. Tamo dolazi AAT. Uništavajući enzim prije nego što može uzrokovati oštećenje zdravog plućnog tkiva, pluća nastavljaju normalno funkcionirati. Kada nema dovoljno AAT-a, pluća će i dalje biti uništena, ponekad dovodi do emfizema.
Kako mogu naslijediti nedostatak AAT-a?
Kad se dijete rodi, naslijedi dva seta AAT gena, jedan od svakog roditelja. Dijete će imati samo AAT nedostatak ako su oba skupina AAT gena abnormalna. Ako je samo jedan AAT gen abnormalan, a drugi normalan, dijete će biti "nosač" bolesti, ali zapravo neće imati samu bolest.
Ako su oba garnitura gena normalna, onda dijete neće biti pogođeno bolestima, niti će biti nositelj.
Ako imate dijagnozu s nedostatkom AAT-a, važno je da razgovarate sa svojim liječnikom o tome da su drugi ljudi u vašoj obitelji testirali tu bolest, uključujući svaku od vaše djece.
Ako nemate djecu, vaš liječnik može preporučiti da potražite genetsko savjetovanje prije nego što donesete tu odluku.
Za više informacija kontaktirajte Alpha-1 Foundation Website ili nazovite njihovu pacijenticu: 1-800-245-6809.
Statistika
AAT nedostatak je identificiran u gotovo svakom stanovništvu, kulturi i etničkoj skupini. Američka udruga za pluća procjenjuje da u Sjedinjenim Državama ima oko 100.000 ljudi koji su rođeni s nedostatkom AAT. Među većine tih pojedinaca može se prevladati emfizem povezan s AAT-om. Štoviše, budući da je nedostatak AAT-a često ili nedovoljno dijagnosticiran ili pogrešno dijagnosticiran, čak 3% svih slučajeva emfizema povezanih s nedostatkom AAT nikada se ne otkrije.
U svijetu, 116 milijuna ljudi nositelji su nedostatka AAT-a. Od njih oko 25 milijuna živi u Sjedinjenim Državama. Dok nositelji zapravo nemaju bolest, oni mogu proći bolest svojoj djeci. S tim u vidu, Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) preporučuje da se svi ljudi s KOPB-om, kao i odrasli i tinejdžeri s astmom, testiraju za nedostatak AAT-a.
Rizik razvoja emfizema povezan s AAT-om značajno raste za osobe koje puše. Američka udruga pluća navodi da pušenje ne samo da povećava rizik za emfizem ako imate nedostatak AAT-a, već također može smanjiti vijek trajanja do 10 godina.
Znakovi i simptomi nedostatka AAT-a
Budući da se AAT-ov emfizem povezuje ponekad sa stražnjim dijelom na lakše prepoznate oblike KOPB-a, mnogo se truda tijekom godina radi na pronalaženju načina da se razlikuje. Prema Chest, dvije glavne značajke emfizema povezane s teškim nedostatkom AAT-a trebale bi izazvati sumnju na emfizem povezan s AAT-om.
Prvo, simptomi emfizema u ne-AAT deficijentnim osobama obično se ne pojavljuju do šestog ili sedmog desetljeća života. Prema američkoj udruzi pluća, to nije točno za ljude koji imaju emfizem povezan s AAT-om. Za te ljude napad simptoma javlja mnogo ranije, često između dobi od 32 do 41 godine.
Još jedna važna značajka koja razlikuje emfizem povezanu s AAT-om iz njegovog manjka koji nema AAT je mjesto u plućima gdje se bolest najčešće pojavljuje. U onih koji imaju emfizem povezan s nedostatkom AAT-a, bolest je češća u donjem dijelu pluća, dok se kod emfizema povezanih s ne-AAT-om bolest utječe na gornju plućnu regiju. Obje ove značajke mogu pomoći vašem pružatelju zdravstvene skrbi da precizno dijagnosticira.
Najčešći znakovi i simptomi emfizema nedostatka AAT-a su:
- disfunkcija
- wheezing
- kronični kašalj i povećana proizvodnja sluzi
- ponavljajući prehlada u prsima
- žutica
- otekline trbuha ili nogu
- smanjena tolerancija vježbanja
- ne reagirajuće astme ili tijekom cijele godine alergije
- Neobjašnjeni problemi s jetrom ili povišeni enzimi jetre
- Bronchiectasis
Dijagnoza i testiranje
Jednostavan test krvi može reći svom liječniku ako imate AAT nedostatak. Zbog važnosti rane dijagnoze, Sveučilište Južne Karoline razvilo je program pomoću Alpha-1 Foundation, koji omogućuje besplatno, povjerljivo testiranje onima koji su izloženi riziku od bolesti.
Rana je dijagnoza kritična jer prestanak pušenja i rano liječenje mogu pomoći usporiti napredovanje emfizema povezanih s AAT-om.
Za više informacija o testiranju, molimo Vas da se obratite Alpha-1 Research Registryu na Medical University of South Carolina na 1-877-886-2383 ili posjetite Alpha-1 Foundation.
Pročitajte više o tome kako je napravljena dijagnoza nedostatka AAT-a i tko bi trebao biti testiran.
Liječenje zbog nedostatka AAT-a
Za ljude koji su počeli pokazivati simptome emfizema povezanih s AAT-om, zamjena (povećanje) terapije, može biti opcija liječenja koja može pomoći u zaštiti pluća od destruktivnog enzima, neutrofilne elastaze.
Zamjena terapije sastoji se od davanja koncentriranog oblika AAT koji je izveden iz ljudske plazme. Ona povećava razinu AAT u krvotoku. Međutim, nakon što počnete zamjensku terapiju, morate proći liječenje za život. To je zato što, ako prestanete, vaša pluća će se vratiti na prethodnu razinu disfunkcije, a neutrofilna elastaza ponovno će početi uništiti tkivo pluća.
Ne samo da zamjenska terapija usporava gubitak funkcije pluća kod ljudi s emfizemom povezanim s AAT-om, već također može smanjiti učestalost infekcija pluća. U studiji objavljenoj u Chest, zamjenska terapija je pokazala da ima snažan odnos s značajnim smanjenjem učestalosti i ozbiljnosti infekcija pluća povezanih s emfizemom povezanim s AAT. Studija je zaključila da dok emfizem ostaje nepovratan, manje česte, teške infekcije pluća mogu pomoći usporiti napredovanje emfizema povezanih s AAT-om i dovesti do veće kvalitete života.
Više informacija o nedostatku AAT-a ili nadomjesnoj terapiji, razgovarajte sa svojim liječnikom ili posjetite Alpha-1 Foundation.
