Svaki sindrom ima fizičke i medicinske značajke koje ga definiraju. Neke od ovih značajki su samo osobine koje se opažaju češće kod ljudi s tim specifičnim sindromom, a neke od značajki su ozbiljniji medicinski problemi. Svrha navođenja značajki Downovog sindroma nije da vas prestrašite ili vas preplavite, već da vam daju predodžbu o širokom rasponu značajki koje se mogu vidjeti kod ljudi s Downovim sindromom.
Ovaj popis pitanja može vam pomoći da shvatite što vaše dijetemožebiti okrenuto tako da možete biti proaktivni u njegovu ili njezinu njegu.
Značajke Downovog sindroma
Ljudi s sindromom Down imaju neke osobitosti lica i tjelesnih obilježja, medicinskih problema i kognitivnih poremećaja zajedničkog. Važno je zapamtiti da nitko s Down sindromom neće imati sve ovdje opisane osobine, niti broj fizičkih problema osobe s Downovim sindromom povezuje s njihovom intelektualnom sposobnošću. Svako dijete s Downovim sindromom ima svoju jedinstvenu osobnost i snage.
Fizičke značajke
Neke od fizičkih osobina koje osobe s Down sindromom uključuju:
- Različite značajke lica: Dojenčad s Downovim sindromom ima neke specifične značajke lica koje mogu uzrokovati da se one malo podsustave na druge. Ove značajke mogu uključivati male opečene oči, mali, donekle ravni nos, malo usta s nešto većim jezikom, kratak vrat, bijele mrlje u boji oka i male uši. Oni također imaju tendenciju da imaju okruglim licima s lisnatim profilima. Očito, nijedna od ovih značajki nije medicinskog značaja, ali oni su ono što ljudi prepoznaju s Downovim sindromom.
- Razlike u rukama i stopalima:Umjesto dva nabora na dlanovima, osobe s Downovim sindromom često imaju jednu naboru, kratke prigušene prste i petog prsta koji krivulji prema unutra (klinodactyly). Mogu imati male noge s većim od normalnog prostora između velikog i drugog prsta. Još jednom, nijedna od ovih značajki nije medicinski važna, ali ove su značajke neke od naznaka koje mogu pomoći liječniku napraviti dijagnozu Downovog sindroma.
Medicinski problemi
Pored lica i tjelesnih obilježja, djeca s Downovim sindromom imaju veći rizik od razvoja brojnih medicinskih problema. Mnogi pojedinci nemaju nikakvih medicinskih problema, ali važno je biti svjestan mogućih onih koje vaše dijete može suočiti ako ima Downov sindrom. Ovi potencijalni medicinski problemi uključuju:
- hipotoniju ili nisku razinu mišića: Gotovo sve dojenčadi s Downovim sindromom imaju niske mišićne tonove ili slabe mišiće. Ovo stanje se naziva hipotonija. Nizak ton mišića otežavao se naučiti prevrnuti, sjediti, stajati, pa čak i razgovarati. Hipotonija se ne može izliječiti, ali općenito se poboljšava tijekom vremena i liječi se fizikalnom terapijom.
- Vizija problemi:Do 60 posto djece s Down sindromom imat će neku vrstu problema s vidom. Problemi s vidom mogu uključivati kratkovidnost, dalekovidnost, prekrižene oči, katarakte i blokirane suzne kanale. Pedeset posto ima probleme s vidom koji zahtijevaju naočale.
- Bolovi sluha:Do 75 posto djece s Down sindromom imat će neki oblik gubitka sluha. Većina dojenčadi u SAD-u prikazana je za gubitak sluha ubrzo nakon rođenja. Iako je rijetko dojenčad s Downovim sindromom sasvim gluh, još je uvijek važno otkriti gubitak sluha budući da sluh igra veliku ulogu u razvoju jezika.
- Infekcije uha:Između 50% i 75% djece s Downovim sindromom imaju infekcije uha.
- Greške srca: Oko polovice svih beba s Down sindromom rođene su s defekcijama srca. Ovi nedostaci mogu biti u rasponu od blage do teže, pa čak i po život opasne. Neki od blage srčane mane mogu se ispraviti tijekom vremena, dok ozbiljniji srčani poremećaji zahtijevaju lijekove ili operacije. Ako vaše dijete nema poremećaja srca (problem s strukturom srca) pri rođenju, neće razviti srčani sustav kasnije u životu.
- Ostali medicinski problemi:Neka djeca s Downovim sindromom imat će gastrointestinalne nedostatke. Većina tih malformacija može se fiksirati kirurškim zahvatom, ali druge potencijalne komplikacije koje se mogu razviti su žgaravica, GI blokada i celijakija. Štitnjače i anemija također su češća. Pedeset posto do 75 posto ima apneju za vrijeme spavanja, a pretilost je također veća. Mlađa djeca s Downovim sindromom imaju 1% veću vjerojatnost razvoja leukemije, vrste raka koja utječe na bijele krvne stanice u tijelu.
Intelektualni invaliditet
Svi pojedinci s Downovim sindromom imaju određeni stupanj intelektualnog oštećenja, ranije nazvanu mentalnom retardacijom ili zakašnjelošću u razvoju. Oni nisu nesposobni za učenje, oni samo imaju tendenciju da se nauče sporije i imaju više problema s složenim rasuđivanje i prosudbu. Nemoguće je predvidjeti stupanj intelektualne invalidnosti u djeteta s Downovim sindromom pri rođenju. Potencijal učenja pojedinca s Downovim sindromom može se maksimalizirati kroz ranu intervenciju, dobro obrazovanje, veća očekivanja i ohrabrenje.
Pojedinci, a ne dijagnostici
Dok je lako popisati značajke i simptome ljudi s Downovim sindromom, nemoguće je uhvatiti sve karakteristike koje ih čine jedinstvenima. Važno je zapamtiti da osobe s Downovim sindromom su prvi pojedinci i njihova dijagnoza je sekundarna.
