Dijagnoza Down sindroma obično je napravljena na jedan od dva načina – bilo ubrzo nakon rođenja ili tijekom trudnoće (prenatalno). Dok se dijagnostički proces može previdjeti u anksioznosti, stjecanje temeljnih znanja o vrstama testova koje možete očekivati i kako ih interpretirati može biti izuzetno korisno za vas i vašeg partnera.
Dijagnosticiranje Down Syndroma kod rođenja
Čak i kod prenatalnog testiranja, mnoge novorođenčadi s Downovim sindromom dijagnosticirane su nedugo nakon rođenja.
Najčešće je to zbog toga što liječnik primjećuje da dijete ima neke osebujne lica ili fizičke osobine koje se često vide u Downovom sindromu. Na primjer, dojenčad s Downovim sindromom može imati manje glave od drugih dojenčadi, male ustajuće oči, donekle spušteni nos i malo usta s izbočenim jezikom. Oni također mogu imati razlike u rukama i nogama. Mogu imati jednu rupu preko dlana (poznatog kao jedan palmarični naboj), male ruke s kratkim prstima i nešto veći prostor između velikih i drugog prsta.
Većina beba s Downovim sindromom također ima nisku razinu mišića ili hipotoniju. Povremeno, dojenčad s Downovim sindromom rađa se s drugim ozbiljnijim defektima porođaja kao što su srčani defekti i gastrointestinalni nedostaci.
Ako vaš liječnik primjećuje da vaše dijete ima neke od ovih svojstava, može postati sumnjivo da vaša beba ima Downov sindrom. Vaš liječnik će zatim naručiti kromosomsku analizu (također poznatu kao kariotip) kako bi potvrdila dijagnozu.
Kromosomska studija je test krvi koji gleda bebine kromosome pod mikroskopom. Većina pojedinaca ima ukupno 46 kromosoma. Ljudi s Downovim sindromom imaju dodatnih 21 kromosomu za ukupno 47 kromosoma.
Dijagnosticiranje Down sindroma Prenatalno
Dok Downov sindrom često dijagnosticira ubrzo nakon poroda, ona se također sve više dijagnosticira tijekom trudnoće (prenatalno) kao posljedica nenormalnih ultrazvuka (sonogram) nalaza, abnormalnog rezultata na majčinom krvnom testu (screening majčinog seruma test) ili amniocentezom ili testom uzorkovanja uzoraka choriona (CVS).
Chorionic villi uzorkovanje ili CVS je test obavljen na posteljici između 10 i 12 tjedana trudnoće.
I ultrazvučna i majčinska serumska ispitivanja su testovi probira. Nasuprot tome, amniocentezu i CVS smatraju se dijagnostičkim testovima. Test probirljivosti nikada vam ne može dati čvrstu dijagnozu – jednostavno vam govori ako imate veći rizik od bebe s Downovim sindromom. S druge strane, dijagnostički test vam daje konačnu dijagnozu.
Ultrazvuk nalaza u Downovom sindromu
Ultrazvuk, također poznat kao sonogram, je test koji se provodi tijekom trudnoće, koji koristi zvučne valove za generiranje slike ili slike fetusa. Ponekad, ali ne uvijek, novorođenčad s Downovim sindromom pokazuju suptilne znakove na ultrazvuku koji vašem liječniku mogu sumnjati da fetus ima Downov sindrom.
Neki od tih suptilnih znakova uključuju smanjenje duljine bedrene kosti (kost u nozi), povećanje kože iza vrata (zvan zvučna prozračnost) ili odsutnost nosne kosti. To su oni koji se često nazivaju "mekim markerima", jer niti jedan od tih ultrazvuka neće uzrokovati fetus nikakve probleme sami. Međutim, liječnici mogu sumnjati da fetus ima Downov sindrom. Drugi ozbiljniji znakovi koji se mogu vidjeti i na ultrazvuku uključuju srčane greške i crijevne blokade.
Međutim, Downov sindrom ne može se dijagnosticirati na temelju nalaza ultrazvuka. Ovi nalazi jednostavno sugeriraju da postoji veći rizik da fetus može imati Downov sindrom. Na temelju ovog povećanog rizika, vaš liječnik će preporučiti da razmotrite amniocentezu ili CVS kako biste potvrdili dijagnozu. Na vama je da odlučite hoćete li ovo testiranje ili ne.
Važno je napomenuti da većina fetusa s Downovim sindromom ne pokazuju abnormalnosti na ultrazvuku. Često su ljudi lažno uvjereni normalnim ultrazvukom jer vjeruju da to znači da nema problema s bebom. Nažalost, to jednostavno nije točno.
Imati normalan ultrazvuk je super i pomalo ohrabrujuće, ali nije jamstvo da je sve savršeno.
Testovi u dijagnostici Down sindroma
Ispitivanje krvi (učinjeno na mami) koje se često naziva "kvadratni ekran" može se provesti između 15. i 20. tjedna trudnoće. Četverostruki ekran gleda četiri tvari u krvotok majke:
Alfa-fetoprotein (AFP)
- Konjugirani estriol
- Ljudski korionski gonadotropin (hCG)
- Inhibi A
- AFP se proizvodi u vrećici žumanjaka i fetalnoj jetri, estriol proizvodi fetus i placente, hCG se proizvodi unutar posteljice, a inhibin A proizvodi pelikan i jajnici. Kada fetus ima Downov sindrom, razina tih supstanci u krvotoku majke može se razlikovati od normalne.
Četverostruki zaslon je – kao što njegov naziv implicira – samo probirni test. Ne može se točno znati je li vaša beba Down sindrom, ali može vam reći je li vaš rizik veći. Ako je vaš probirni test pozitivan, to jednostavno znači da je rizik da dijete s Downovim sindromom bude veći od ostalih žena u vašoj dobi. Ali čak i uz pozitivan probirni test, većina žena će imati bebe bez Down sindroma. S druge strane, negativni četverostruk zaslon znači da je šansa Downovog sindroma niska, ali ne i nula. Ne jamči bebu bez Downovog sindroma.
Četverostruki test u kombinaciji s dobi žene može otkriti približno 75 posto trudnoća pogođenih trisomijom 21 u žena mlađoj od 35 godina i više od 80 posto trudnoća u žena starosti 35 i više godina.
Krajem 1990-tih godina, razvijeni su testovi probiranja za Downsov sindrom u prvom tromjesečju (i druge kromosomske abnormalnosti). Ti testovi podrazumijevaju mjerenje neuralne translucencije s ultrazvukom i dva krvna testiranja: ljudski korionski gonadotropin i plazmatski protein A povezan s trudnoćom (PAPPA). Rezultati tih testova kombiniraju se s dobi žene kako bi se utvrdio konačni rizik za kromosomske abnormalnosti, uključujući trisomiju 21.
Amniocenteza u dijagnosticiranju Downovog sindroma
Ako test krvi ili ultrazvuk pokazuje povećani rizik ili ako ste stariji od dobi 35, bit će vam ponuđena amniocenteza. Amniocenteza je test koji se obično provodi između 15 i 20 tjedana trudnoće. To uključuje upotrebu tanke igle umetnute kroz trbuh (ne kroz gumb trbuha), kako bi se dobila neka od amnionske tekućine koja okružuje fetus. Ova amnionska tekućina sadrži neke od kožnih stanica fetusa. Ove stanice kože mogu se koristiti za dobivanje fetalnog kariotipa – sliku kromosoma fetusa. Ako je otkriveno da fetus ima dodatni broj 21 kromosoma, onda je napravljena dijagnoza Downovog sindroma.
CVS u dijagnosticiranju Downovog sindroma
Chorionic villi uzorkovanje ili CVS je postupak koji se obavlja na oko 11 do 13 tjedana trudnoće. U tom postupku, tanka igla ili kateter umetnuta je u placente kako bi se dobile neke stanice. Placenta je izvedena iz iste stanice koje čine fetus, tako da gledanjem na stanice placente, također gledate na stanice fetusa. Ove stanice se zatim šalju u laboratorij za analizu kromosoma. Ako kariotip otkrije da fetus ima dodatni broj 21 kromosomu, tada će fetus imati Downov sindrom.
Amniocenteza i CVS su opcionalni testovi tijekom trudnoće – na vama je odlučiti hoće li prednosti znanja o kromosomima vašeg fetusa nadvladati rizik od postupka. Oba postupka imaju mali rizik od pobačaja. Rizik je manji od 1 posto za amniocentezu i oko 1 do 2 posto za CVS. Neke žene vole CVS na amniocentezu jer žele dobiti informacije ranije u svojoj trudnoći, a drugi vole amniocentezu zbog nižeg rizika od pobačaja. Samo vi možete odlučiti što vam je najbolje.
