Vi svibanj biti iznenađeni da naučite da cistična fibroza (CF) nije rijetka bolest. Utječući na oko 30.000 ljudi u Sjedinjenim Državama i 100.000 ljudi širom svijeta, to je najčešća autosomna recesivna nasljedna bolest među bijelcima. Bolest se javlja i kod drugih rasa, ali mnogo rjeđe. ∞ Cistična fibroza uzrokovana je defektom gena za transmembranski regulator cistične fibroze (CFTR).
Postoji više od 1200 poznatih mutacija CFTR gena koji mogu uzrokovati cističku fibrozu. Način na koji se ovaj defekt gena CFTR-a prenosi od roditelja do djece ovisi o nekoliko čimbenika.
Autosomno recesivno i neprimjereno povezano
Sva ljudska bića imaju 22 para neeksplodiranih kromosoma i dva spolno povezana kromosoma. 22 ne-seksualno povezana para nazivaju se autosomni kromosomi. Genet koji je defektan u cističnoj fibrozi (CFTR gen) pojavljuje se u sedmom paru kromosoma. Budući da se pojavljuje u jednom od prvih 22 parova kromosoma, cistična fibrozna defekcija je autosomna. Nije seksualno povezan, tako da bolest nije prenijela samo majka ili otac i može se pojaviti u oba spola.
Recesivan znači da oba kromosoma u paru moraju biti neispravni kako bi imali bolest – oba roditelja moraju biti nositelji gena da dijete ima CF. Ako osoba ima samo jedan defektni kromosom, on ili ona će biti nosilac, ali zapravo neće imati bolest.
Kako dijete može naslijediti CF ako nitko drugi u obitelji nema?
Budući da je CF recesivna osobina, dijete mora primiti dva neispravna gena kako bi se rodila s tom bolesti. Kao i kod svih parova kromosoma, jedan je naslijedio od majke i naslijedio ga je otac. To znači da oba roditelja moraju imati cističku vrstu fibroze ili imati CF sebe kako bi imali bebu s CF.
Ljudi koji su nositelji imaju samo jedan defektni gen. Neće imati CF i neće imati ikakvih simptoma. Oko 4% svih bijelaca su CF nositelji.
Ako su oba roditelja nositelji mutiranog CFTR gena, tada postoji 25% šanse da njihova beba ima CF ili 50% šanse da beba bude nositelj gena, ali ne i bolest i 25% šanse da dijete uopće neće biti prijevoznik.
Postoji svibanj biti mnogo generacija prijevoznika u obitelji, bez ikoga tko ikada imati bolest. Često ljudi ne znaju da su nositelji dok se dijete ne rodi s CF. Genetsko testiranje je dostupno kako bi se utvrdilo da li osoba nosi CF defekt, no to obično nije učinjeno, osim ako par nema razloga sumnjati da su oni nositelji.
U stvari, i djeca i odrasli mogu se testirati na mutirani CF gen kroz usta vrećicu ili uzorak krvi kako bi vidjeli jesu li nositelji. Iako je testiranje nosača vrlo precizno, neke mutacije nisu prepoznatljive – tako da osoba koja negativno testira na CF mutaciju može zapravo biti nosač.
