Celijakija je povezana s nasljednošću, što znači da samo celijak može razviti ako nosite gene koji vam to predisponiraju. Stoga liječnici sve više koriste genetičko ispitivanje celijakije kako bi utvrdili ima li netko predispoziciju za razvoj stanja.
Gotovo svatko jede gluten, protein koji se nalazi u zrnu pšenice, ječma i raži.
Međutim, kod ljudi koji imaju prave gene, gluten gutanje može naposljetku dovesti do celijakije, autoimunog stanja koje uzrokuje vlastite bijele krvne stanice koje se bore za borbu protiv napadaje vašeg tankog crijeva.
Nisu svi koji imaju geni celijakije u konačnici razviti celijakiju – u stvari, dok čak 40% populacije ima jedan ili oba potrebna gena, samo 1% stanovništva zapravo ima celijakiju. Dakle, imajući genetski potencijal ne znači da će vam biti dijagnosticirana celijakija i trebate odustati od glutena; u stvari, izgledi su složeni protiv njega.
Međutim, genetsko testiranje na celijakijsku bolest može pružiti još jedan komadić dijagnostičke zagonetke, osobito u slučajevima kada vaša dijagnoza nije jasna ili gdje pokušavate utvrditi buduće potrebe testiranja.
Geničko ispitivanje celijakije izgleda za dva gena
Nosite se sa mnom – ovo postaje komplicirano.
Geni koji vas predisponiraju na celijakiju nalaze se na kompleksu HLA klase II naše DNA i poznati su kao DQ geni.
Svatko ima dvije kopije DQ gena – jednog od njihove majke i jednog od njih. Postoje brojne vrste DQ gena, ali postoje dva koji su uključeni u veliku većinu slučajeva celijakije: HLA-DQ2 i HLA-DQ8. Od tih, HLA-DQ2 je daleko najčešći u općoj populaciji, osobito među ljudima s europskom baštinom – oko 30% ili više ljudi čiji su preci pozdravili iz tog dijela svijeta nositi HLA-DQ2.
HLA-DQ8 se smatra rijetkim, pojavljuju se u oko 10% ukupne populacije, iako je iznimno uobičajeno kod ljudi iz srednje i južne Amerike.
Istraživanja su pokazala da oko 96% ljudi s dijagnozom biopsije s celijakijom nosi DQ2, DQ8 ili neku kombinaciju tih dviju. Budući da dobivate jedan DQ gen od svoje majke i jednog od svog oca, moguće je da imate dvije kopije DQ2, dvije kopije DQ8, jednu kopiju DQ2 i jednu od DQ8 ili jednu kopiju DQ2 ili DQ8 u kombinaciji s još jedan DQ gen.
U svakom slučaju, ako nosite jednu kopiju DQ2 ili DQ8, smatrate da imate mnogo veći rizik od celijakije. Postoje neki dokazi da prijenos dviju kopija jednog od gena (DQ2 ili DQ8) može povećati rizik čak i više.
Barem je jedna studija pokazala da još jedan specifični gen, HLA-DQ7, također predisponira pojedince na celijakiju. U stvari, u toj studiji, 2% osoba s biopsijom dokazanom celijakijom nosilo je HLA-DQ7, ali ne DQ2 ili DQ8. Međutim, postoji neka kontroverza oko toga da li vam DQ7 zapravo predisponira na celijakiju, a genetsko testiranje u SAD-u trenutno ne prepoznaje DQ7 kao "celijakijsku bolest".
Osim toga, nova istraživanja ukazuju da ne trebate nositi HLA-DQ2 ili HLA-DQ8 kako bi razvili osjetljivost ne-celijakog glutena. Postoje dodatni HLA-DQ geni uključeni u osjetljivost na gluten; pročitajte više u Trebate li specifične gene za razvoj osjetljivosti glutena?
Celijakski test gena uključuje jednostavni ekran
Testiranje za gene celijakije nije uopće invazivno. Dobit ćete laboratorij s uzorkom krvi, upotrijebite obrisak za prikupljanje nekoliko ćelija iz vašeg obraza ili upotrijebite štrcaljku ili bočicu kako biste sakupili dio vaše sline. Vaša krv, lice i slina onda se analiziraju pomoću laboratorija; bilo koja od ovih metoda daje jednako točne rezultate.
Većina ljudi ima genetsko testiranje u kombinaciji s drugim testovima koje je naredio njihov liječnik.
Međutim, moguće je (iako skupo) dobiti test bez uključivanja liječnika.
Postoje dva mjesta na kojima možete testirati bez liječničkog naloga: Enterolab, specijalizirani laboratorij u Dallasu (Enterolab također obavlja testiranje osjetljivosti glutena) i uslugu genetičkog testiranja 23andMe.com.
Za oko 150 dolara (plaćeni u trenutku stavljanja naloga), Enterolab će analizirati vaše gene i reći vam koji HLA-DQ geni vas nose, uključujući i da li nosite jedan od dva glavna gena celijakije. Ispitivanje se provodi s stanicama koje su prikupljene četkom na unutrašnjosti vašeg obraza, tako da nema krvnog iscrplivanja. Nakon što obrisate obraz i isporučite uzorak, rezultati se šalju e-poštom u roku od tri tjedna.
Sa 23andMe.com, u međuvremenu ćete pljunuti u bočicu i poslati bočicu da se testira. Tvrtka pruža test celijakije genom kroz opciju "Zdravlje i staro", koja košta oko 200 dolara. Vaše izvješće će također pružiti detaljne informacije o vašem podrijetlu i podatke o genetskim rodbini.
Gensko testiranje ne podudara se s dijagnozom
Budući da ne svatko tko nosi gen celijakovih glava dobiva dijagnozu celijakije (većina ljudi ne razvije stanje čak ni kod gena), pozitivan genetički test nije jednak dijagnoza.
Sve vaše pozitivne genetske testove o celijakijskoj bolesti postavlja vas u ono što liječnici smatraju skupom "visokog rizika" za celijakiju. Stoga su testovi celijakije generički uglavnom korisni za isključivanje celijakije u slučajevima gdje su prisutni simptomi celijakije. U nekim slučajevima, osoba može imati rezultate celijakije koji nisu jasni i test gena može pomoći liječniku napraviti pravilnu dijagnozu.
Genski testovi također su korisni za isključivanje celijakije kod članova obitelji dijagnosticiranih celijaka. Testiranje celijakije kod rodbine preporuča se kada se netko u vašoj obitelji dijagnosticira, ali ako znate da nosite gen celijakije, trebali biste biti usko povezani. Konačno, moguće je koristiti genske testove kako biste vidjeli je li celijakija mogućnost nekome tko već konzumira prehranu bez glutena.
Morate jesti gluten za konvencionalne testove celijakije kako bi bili točni. Međutim, neki ljudi shvaćaju da jedenje bez glutena čini da se osjećaju bolje, i ukloniti protein glutena iz njihove dijete
prije
prolazi testiranje za celijakije. Ako kasnije odluče da žele dijagnozu, imaju dva izbora: pokušaj izazivanja glutena ili podvrgavaju genetskom testiranju.
Ne trebate jesti gluten za test celijakije – opet, test samo određuje imate li potencijal za razvijanje celijakije, a ne ako ga zaista imate. Stoga, iako genetsko testiranje ne može pružiti apsolutne odgovore o tome imate li celijakiju, mnogi ljudi to vole gluten izazov jer ne zahtijeva od njih da se vrate na gluten kako bi dobili više informacija o njihovom stanju. Ima puno toga što još ne znamo o celijakijoj bolesti, i nije jasno zašto neki ljudi sa gemičnim celijakama razvijaju, dok drugi ne. Međutim, genetsko testiranje celijakije može pomoći u određivanju rizika za stanje u članovima obitelji, te u slučajevima koji nisu posve jasni.
