Vaši su geni važni čimbenik u tome jesu li ili ne u opasnosti za razvoj MS-a, kao što to podupiru i obiteljske i znanstvene studije.
Obiteljske studije kao dokaz da geni igraju ulogu u MS
U općoj populaciji postoji 1 od 750 slučajnih šansi (0,1 posto) da će osoba razviti MS. Ali identični blizanac osobe s MS ima oko 25 do 40 posto šanse za razvoj MS-a, a brat ili dijete osobe s MS-om ima 3 do 5 posto šanse.
Znanstvene studije kao dokaz da geni igraju ulogu u MS
Studija iz 2007 objavljena u New England Journal of Medicinepronašla je novi faktor genetskog rizika za multiplu sklerozu (MS). Istraživanje pokazuje da ljudi koji imaju određene varijacije dva različita gena koji su uključeni u imuni sustav (IL7RA i IL2RA) imaju veću vjerojatnost da imaju MS od ljudi bez tih mutacija.
IZ7RA i IL2RA su proteini koji vode djelovanje jedne vrste imunološke stanice (T stanice). Kako geni kontroliraju kako se proteini proizvode u tijelu, promjene u tipu proteina predstavljaju razliku u genetici.
MS-srodna verzija proteina može pridonijeti MS-u tako što vodi imunološke stanice da napadnu živčani sustav, što dovodi do demijelinacije i lezija na mozgu i kralježničnoj moždini. Ta oštećenja uzrokuju ogroman niz MS simptoma. Zanimljivo, IL2R mutacije su povezane s dijabetesom tipa 1 i Gravesovom bolesti, također autoimunim poremećajima.
Brojne druge studije podupiru vezu između MS i gena koji kontroliraju imunološki sustav osobe. Nezadovoljavajući dio je da postoji vjerojatan veliki broj genetskih promjena, za koje se procjenjuje da je 50 do 100 od strane National MS Society, koji određuju rizik osobe za razvoj MS-a i ako razviju MS, koliko je to teška. Analiza MS genetskih podataka je komplicirana i dugotrajna, ali vrijedna, pogotovo ako bolje može prilagoditi MS terapije.
Bottom Line
Važno je shvatiti da, iako geni igraju važnu ulogu u razvoju MS-a i potencijalno tečaj koji slijedi, oni nisu sve. Drugim riječima, MS nije izravno naslijeđena bolest, tako da nema jamstva da ćete ga dobiti ili neće dobiti na temelju vaše obiteljske povijesti (ili vašeg pojedinačnog genetskog koda). Umjesto toga, način na koji se MS razvija i manifestira u nekoj osobi vjerojatno je složen, što uključuje dinamičnost između gena i njihove okoline. Na primjer, niz genetskih promjena može učiniti osobu osjetljivijom na razvoj MS kada je izložena određenom okidaču okoliša, poput virusa (premda još ne poznajemo one precizne okidače).
Od sada, liječnici ne obavljaju genetsko testiranje na osobama s MS-om ili članovima obitelji onih s MS-om. No, kako napreduje MS genetsko istraživanje (što je vrlo brzo), liječenje se može razlikovati ovisno o individualnoj genetskoj strukturi osobe.
