Down sindrom i hipotireoza
Ljudi s Down sindromom su na povećan rizik od razvoja hipotireoza. Hipotireoza je iznenađujuće uobičajeni poremećaj koji može utjecati na ljude svih dobi, a javlja se u oko 1 od 4 000 ljudi. Incidencija je veća kod osoba s Downovim sindromom. Bilo gdje od 13 do 55% ljudi s Downovim sindromom razviti će hipotireozu tijekom svog životnog vijeka.
Nije jasno zašto ljudi s Downovim sindromom imaju takvu povećanu šansu da razviju hipotireozu. Dobra vijest je da se lako liječi lijekovima.
Da biste razumjeli hipotireozu, važno je razumjeti što je štitnjača i funkcija koju normalno izvodi u tijelu.
Što je štitnjače?
Vaša štitnjača je mala žlijezda u obliku leptira koja se nalazi u vašem vratu, ispred Adamove jabuke. Štitnjača je dio endokrinog ili hormonskog sustava. Iako obično povezujemo hormone s tinejdžerima i spolom, oni zapravo igraju vrlo važnu ulogu u reguliranju mnogih aktivnosti tijela, uključujući metabolizam i razinu energije.
Što je hipotireoza?
Hipotireoza je stanje uzrokovano premalim hormonom štitnjače (thyroxine) u krvotoku. Kada netko ima dijagnozu hipotireoze, njihova štitnjača je "neaktivna" – ne proizvodi dovoljno hormona štitnjače.
Simptomi hipotireoza donekle su slični simptomima i značajkama Downovog sindroma, a može biti teško prepoznati razliku između dvije dijagnoze. Simptomi hipotireoza uključuju smanjenu stopu rasta, konstipaciju, letargiju ili umor, smanjenu tonus mišića i suhu kožu i kosu – sve što se može dogoditi kod osoba s dijagnozom Downovog sindroma.
Što je hormon štitnjače?
Tiroidni hormon, koji se zove thyroxin, postoji u tijelu u dva različita oblika koji se zovu T3 i T4. T4 je najčešći oblik krvotoka i pretvara se u T3 kada radi u tijelu. Količina T4 koju proizvodi štitnjače diktirana je hormonom zvanu štitnjače koji stimulira hormon (TSH). TSH stimulira štitnjaču da stvara T4, koji se zatim pretvara u T3 u tijelu. Kada štitnjača postane manje aktivna, počinje proizvoditi manje T4 nego što je potrebno tijelu. U pokušaju da ispravi taj problem, tijelo počinje proizvoditi sve više i više TSH, pokušati potaknuti inaktivnu štitnjaču da proizvodi više hormona. Dakle, da je sumiraju, kada je štitnjača nedovoljna, postoje smanjene razine T4 i T3 u krvi i povećana razina TSH.
Kako je hipotireoza dijagnosticirana kod osoba s Downovim sindromom?
Budući da ljudi s Downovim sindromom imaju veću šansu za razvoj hipotireozom, oni su "pregledani" ili testirani za ovaj poremećaj redovito, krvnim testovima, tijekom svog života.
Većina dojenčadi u ovoj zemlji, sa i bez Downovog sindroma, pregledana je za kongenitalni hipotireoid kod rođenja kroz svoj državni program za novorođenče. Ako je test novorođenčadi pozitivan, ili ako vaš liječnik vidi druge znakove hipotireoze u novorođenčeta, on ili ona može narediti daljnje testiranje krvi kako bi potvrdila ovu dijagnozu.
Kako beba dobiva stariji, on ili ona i dalje će imati testiranje na hipotireozu. Preporuča se da svi dojenčad s Downovim sindromom budu testirani na hipotireozu krvnim testovima koji mjere razine hormona štitnjače u šest mjeseci, jedne godine i svake godine nakon toga za život.
Kako se liječi hipotireoza?
Hipotireoza se tretira zamjenom nedostatka prirodnog hormona štitnjače s sintetskom zamjenom pod nazivom levothyroxine (brand name Synthroid). Levothyroxine je pilula koja se uzima svakodnevno i mora se uzimati za ostatak života osobe. Bebe s hipotireozom mogu se liječiti tekućom verzijom levotiroksina sve dok ne mogu podnijeti gutanje pilule. Nakon što osoba započne s liječenjem, liječnik će nastaviti pratiti razine hormona i njihove simptome, kako bi se osiguralo da dobivaju pravu količinu levotiroksina.
Bottom Line
Hipotireoza je visoko liječljiv poremećaj koji se javlja češće kod osoba s Downovim sindromom. Budući da su simptomi hipotireoze tako suptilni i preklapaju se s Downovim sindromom, svi ljudi s Downovim sindromom trebaju imati godišnju krvnu zadaću kako bi provjerili jesu li razvili ovaj poremećaj.
