Talasemija je poremećaj hemoglobina koji uzrokuje hemolitičku anemiju. Hemoliza je pojam koji opisuje uništavanje crvenih krvnih stanica. U odraslih osoba, hemoglobin je načinjen od četiri lanca – dva alfa lanca i dva beta lanca.
U talasemiji niste u stanju napraviti alfa ili beta lanca u odgovarajućim količinama, tako da koštana srž ne može pravilno izraditi crvene krvne stanice.
Crvene krvne stanice također su uništene.
Ima li više od jednog tipa talasemije?
Da, postoji više tipova talasemija, uključujući:
- Beta talasemiju
- Beta talalemija glavni (ovisno o transfuzi)
- Hemoglobin H bolest (oblik alfa talasemije)
- Hemoglobin H-konstantno proljeće (oblik alfa talasemije, općenito teže od hemoglobina H)
- Hemoglobin E-beta talasemija
Koje su simptomi talasemije?
Simptomi talasemije pretežno su povezani s anemijom. Drugi simptomi se odnose na hemolizu i promjene koštane srži.
- Umor ili umor
- Pallor ili blijeda koža
- Žuljanjem kože (žutica) ili očima (skleralni icterus) – bilirubin (pigment) oslobađa se od crvenih krvnih stanica kada su uništeni
- Uvećana slezena (splenomegalija) – kada je koštana srž ne može napraviti dovoljno crvenih krvnih zrnaca, koristi slezenu da stvori više crvenih krvnih zrnaca
- Thalassemic facies – zbog hemolize u talasemiji, koštana srž (mjesto gdje se stvaraju krvne stanice) odlazi u pretjerano spavanje. To uzrokuje povećanje kostiju lica (pretežno kosti čela i obraza). Taj se problem može spriječiti odgovarajućim postupkom.
Kako se dijagnosticira talasemija?
U Sjedinjenim Državama obično se pacijenti s većim teškoćama obično dijagnosticiraju putem novorođenčeta. Bolesni bolesnici mogu se pojaviti u kasnijoj dobi kada se anemija identificira na potpunom broju krvi (CBC). Talasemija uzrokuje anemiju (niski hemoglobin) i mikrocitozu (niski prosječni srčani volumen).
Potvrdna ispitivanja nazivaju se hemoglobinopatijom ili hemoglobin elektroforezom. Ovo ispitivanje navodi vrste hemoglobina koje imate. U odrasloj osobi bez talasemije, trebali biste vidjeti samo hemoglobin A i A2 (odrasle osobe). U beta talasemiji intermedia i glavni, imate značajno povećanje hemoglobina F (fetusa), povećanje hemoglobina A2 uz značajno smanjenje količine hemoglobina A. Bolest alfa talasemije je identificirana prisustvom hemoglobina H (kombinacija 4 beta lanca umjesto 2 alfa i 2 beta). Ako je testiranje zbunjujuće, genetsko testiranje može biti poslano radi potvrde dijagnoze.
Tko je u opasnosti za talasemiju?
Talasemija je naslijeđeno stanje. Ako oba roditelja imaju svojstvo alfa talasemije ili beta talasemije, imaju šanse od jedne do četiri da imaju dijete s talasemijskom bolešću. Osoba je ili rođena s talasemijom ili talasemijom – to se ne može promijeniti. Ako imate svojstva talasemije, trebali biste uzeti u obzir da je vaš partner testiran prije nego što ste djeca procijenili rizik od djeteta s talasemijom.
Kako se liječi talasemija?
Oblici liječenja temelje se na ozbiljnosti anemije:
- Zatvaranje promatranja: Ako je anemija blaga umjerena i dobro podnošljiva, vaš liječnik vam može redovito vidjeti kako pratiti potpunu krvnu sliku.
- Lijekovi: Lijekovi poput hidroksiuree, koji povećavaju vašu proizvodnju fetalnog hemoglobina, korišteni su u talasemiji s različitim rezultatima.
- Transfuzije krvi: Ako je vaša anemija teška i uzrokuje komplikacije (npr. Značajna splenomegalija, talasemična facijesa), možda ćete biti stavljeni na kronični transfuzijski program. Dobit ćete transfuzije svake tri do četiri tjedna u nastojanju da koštana srž bude što je manje moguće crvenih krvnih stanica.
- Koštana srž (ili matična stanica) transplantacija: Transplantacija može biti ljekovito. Najbolji rezultati su s usko usklađenim donatorima s braćom. Puno sestre imaju šansu od jedne do četiri da odgovara drugom bratu.
- Željezna kelacija: Pacijenti koji primaju kroničnu transfuzije dobivaju previše željeza iz krvi (željezo se nalazi unutar crvenih krvnih stanica). Osim toga, ljudi s talasemijom apsorbiraju veće količine krvi iz svoje prehrane. Ovo stanje koje se zove željezno preopterećenje ili hemochromatosis uzrokuje da se željezo pohrani u druge tkivo u jetri, srcu i gušterači, što uzrokuje oštećenje tih organa. To se može liječiti lijekovima koji se nazivaju željezni kelatori koji pomažu vašem tijelu da se riješi višak željeza.
