Sindrom Cornelia de Lange (CDLS), također poznat kao sindrom Bachmann-de Lange, genetski je poremećaj koji uzrokuje jasan izgled koji je prisutan od rođenja. Bolest može utjecati na više dijelova tijela i varira od blage do teške. CDLS se može naslijediti; međutim, većina slučajeva uzrokovana su novim mutacijama.
Do sada, CDLS je povezan s mutacijama u genima NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 i SMC3.
Većina slučajeva proizlazi iz mutacija u NIPBL genu. Oko 30% slučajeva nije povezano s bilo kojom od tih genetskih mutacija. Procjenjuje se da stanje utječe bilo gdje od 1 do 10.000 do 30.000 novorođenčadi. Više ljudi svibanj imati stanje kao blagi slučajevi mogu ići undiagnosed. CDLS se definitivno može dijagnosticirati genetskim testiranjem.
Različite fizičke osobine
Mnogi simptomi sindroma Cornelia de Lange su prisutni pri rođenju. Osobe s CDLS-om imaju specifične značajke lica kao što su:
- povezane obrve koje se pojavljuju u krilima i dobro definirane (99% slučajeva)
- dugi kovrčavi trepavice (99% slučajeva)
- nizak prednji i stražnji hairlines (92% slučajeva)
- okrenuti (88 posto slučajeva)
- Kutovi usta i tankih usnica (94 posto slučajeva)
- Mala donja čeljust i / ili strši gornje čeljusti (84 posto slučajeva)
- Čašica
Ostale fizičke abnormalnosti koje svibanj ili svibanj ne biti prisutan kod rođenja uključuju:
- Vrlo mala glava (mikrocefalija) (98 posto slučajeva)
- Probleme oko očiju i vida (50 posto slučajeva)
- Prekomjerna tjelesna kosa koja može biti tanka dok dijete raste (78 posto slučajeva)
- kratki vrat (66% slučajeva)
- Ručne abnormalnosti kao što su nedostajući prsti, vrlo male ruke i / ili unakrsno odstupanje ružičastog prsta
- Nedostatak srca
Dojenčad s sindromom Cornelia de Lange općenito se rađa mala, ponekad prerano. Oni koji su pogođeni mogu imati vrlo napete mišiće, probleme s hranjenjem i slab, slab plakati. Djeca s CDLS također mogu imati gastroezofagealni refluks, kao i konvulzije.
Jezik i problemi s ponašanjem
Dojenčad s sindromom Cornelia de Lange ne razvija se brzo kao druga djeca. Većina ima blage do umjerene mentalne poteškoće, no neke mogu biti duboko onesposobljene (s IQ rasponom od 30 do 85). Zbog problema s njihovim ustima, sluhom i razvojem, djeca s CDLS često počinju govoriti kasnije od svojih vršnjaka.
Ponašanje kod djece s CDLS-om može uključivati hiperaktivnost, samoozljeđivanje, agresiju i poremećaj spavanja. Ova djeca također mogu imati sindrom sličan autizmu zbog smanjene sposobnosti povezivanja s drugim ljudima, ponavljajućih ponašanja, poteškoća s izrazom lica i odgađanja jezika.
Liječenje CDLS
Liječenje se usredotočuje na rješavanje simptoma CDLS-a tako da oni koji su pogođeni mogu dovesti do više normalnih života. Dojenčad ima koristi od ranih intervencijskih programa za poboljšanje mišićnog tonusa, upravljanja problemima hranjenja i razvijanju fine motoričke sposobnosti. Stručnjaci za mentalno zdravlje mogu pomoći u upravljanju ponašajnim simptomima stanja.
Djeca također trebaju vidjeti kardiologe ili oftalmologe za probleme srca i oka. Očekivano trajanje života je normalno sve dok dijete nema većih unutarnjih abnormalnosti poput srčanih oštećenja.
