1981. godine pojam CHARGE nastaje kako bi opisao klastere oštećenih poroda koje su prepoznate kod djece. CHARGE stoji za:
- Coloboma (oko)
- Srčani defekti bilo koje vrste
- Atresia (choanal)
- Retardacija (rasta i / ili razvoja)
- Genitalna anomalija
- Uho anomalija
Preporuča se da dijagnoza sindroma bude utemeljena na prisutnosti od četiri od ovih fizičkih značajki.
Od tada su liječnici prepoznali da ova definicija i pravilo za dijagnozu ne uzimaju u obzir mnoga druga fizička obilježja CHARGE sindroma, niti činjenica da neke djece s sindromom nisu ispunile kriterije za dijagnozu.
Genetika CHARGE sindroma
Gene povezane s CHARGE sindromom identificirane su na kromosomu 8 i uključuju mutacije CHD7 gena (CHD7 gen je jedini gen koji se trenutno osjećao uključenima u sindrom). Iako je sada poznato da je CHARGE sindrom je složeni medicinski sindrom uzrokovan genetskim defektom, ime se nije promijenilo. Iako su mutacije gena CHD7 naslijeđene na autosomno dominantan način, većina slučajeva dolazi iz nove mutacije, a dijete je obično jedino dijete u obitelji s sindromom.
Incidencija sindroma CHARGE
CHARGE sindrom javlja se u oko 1 u 8.500 do 10.000 poroda u svijetu.
Simptomi CHARGE sindroma
Tjelesne atribute djeteta s CHARGE sindromom kreću se od približno normalne do teške. Svako dijete rođeno s sindromom može imati različite fizičke probleme, a neke od najčešćih obilježja ili poremećaja kod porođaja su:
C-Coloboma oka:
- Ova bolest utječe na oko 80 do 90 posto ljudi s dijagnozom CHARGE sindroma
- Kolobom sastoji se od fisure (pukotine) obično u stražnjem dijelu oka
- Jedna ili oba oka također mogu biti premala (microphthalmos) ili nedostaje (anofthalmos)
C također može upućivati na kranijalnu abnormalnost:
- 90 do 100 posto ljudi s CHARGE sindromom smanjuje ili potpuno smanjuje njihov osjećaj mirisa (anozija)
- 70 do 80% ljudi ima poteškoća s gutanjem.
- paraliza lica (paraliza) na jednoj ili obje strane javlja se u 50 do 90 posto ljudi s sindromom
H-srčani kvar:
- 75 posto pojedinaca je pogođeno različitim vrstama srčanih defekata
- Najčešći kvar srca je rupu u srcu (atrijska septalna mana)
A-Atresija Choanee:
- Atresija se odnosi na odsutnost suženja prolaza u tijelu. Kod ljudi s sindromom CHARGE, stražnji dio nazalnih sinusa na jednoj ili objema stranama sužen je (stenoza) ili se ne povezuje sa stražnjom stranom grla (atresija). Ova atresija prisutna je u 35 do 65 posto osoba s CHARGE sindrom
- R-
Retardacija (mentalni i rast)70 posto osoba koje su pogođene CHARGE-om smanjile su IQ-e koje mogu biti u rasponu od gotovo normalne do teške mentalne retardacije
- 80 posto pojedinaca pogođeno je usporavanjem rasta, a ta retardacija rasta obično je otkrivena u prvih šest mjeseci života kada dojenčad ne uspije normalno rasti
- Rast usporenosti zbog nedostatka hormona rasta i / ili poteškoća s hranjenjem (djetetov rast ima tendenciju nadoknaditi nakon djetinjstva)
- G-
Genitalna nerazvijenost:Nerazvijene genitalije su znakovni znak CHARGE sindroma kod muškaraca, ali ne toliko kod žena.
- 80 do 90 posto muškaraca je pod utjecajem genitalne nerazvijenosti, ali samo 15 do 25 posto žena ales s sindromom su pogođeni
- E-≥ Abnormalnosti uha:
Uznemirenosti uha utječu na 95 do 100 posto pojedinaca koji imaju deformacije vanjskog uha koje se mogu vizualizirati60 do 90 posto ljudi također doživljava probleme u unutarnjem uhu, kao što su abnormalne polukružne kanale ili oštećenja živaca koji mogu dovesti do gluhoće. Postoje mnoge druge tjelesne probleme koje dijete s CHARGE sindromom može imati pored ovih uobičajenih simptoma koji su gore navedeni. Ovo nije za razliku od VATER-ovog sindroma, koji čak i mijenja akronim kako bi uključio daljnje nedostatke u porođaju.
- Kako dijete ima dijagnozu s CHARGE syndomom
- Dijagnoza CHARGE sindroma temelji se na skupu fizičkih simptoma i atributa koje prikazuje svaki dijete. Tri najčešća simptoma su 3 C: Coloboma, Choanal atresia i abnormalne polukružne kanale u ušima. Postoje i drugi glavni simptomi, poput abnormalnog izgleda ušiju, koji su uobičajeni kod bolesnika s CHARGE sindromom, ali manje uobičajeni u drugim uvjetima. Neki simptomi, poput srčanog poremećaja, također se mogu pojaviti u drugim sindromima ili stanjima, i stoga mogu biti manje korisni u potvrđivanju dijagnoze.
Dijete koja se sumnja da ima sindrom CHARGE treba procijeniti medicinski genetičar koji je upoznat sa sindromom. Genetičko testiranje može se obaviti, ali je skupo i provodi samo određeni laboratoriji.
Kako se liječi sindrom naboja
Dojenčadi rođeni s sindromom CHARGE imaju mnogo medicinskih i fizičkih problema, od kojih neki, kao što je kvar srca, mogu biti opasne po život. Mnogo različitih vrsta medicinskih i / ili kirurških tretmana može biti potrebno za liječenje takvog kvarova.
Fizička, profesionalna i govorna terapija mogu pomoći djetetu da dostigne svoj razvojni potencijal. Većina djece s CHARGE sindromom trebat će posebno obrazovanje zbog razvojnih i komunikacijskih kašnjenja izazvanih gubitkom sluha i vida.
Kvaliteta života za osobe s sindromom CHARGE
